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基因及免疫疗法为3亿罕见病患者打开希望之门

目前已知的罕见病有哪些？现代医学如何治疗这些罕见病？治疗达到什么程度？对未知的罕见病，目前世界医学界的应对方案是什么？

罕见病患者的悲哀：曾经无药可吃，如今却有药吃不起

因为几乎不会有药企为了这区区10万人，耗费时间、财力来研制药物。而这极少数的病患并不能给药企带来多大收益，研发罕见病的药物注定是一门亏本生意。

研究人员通过单细胞测序绘制首个人胚胎造血和免疫系统发育图谱

在该项研究中，作者首先制备了受孕后4周至17周的人胚胎肝脏、卵黄囊、肾脏和皮肤组织单细胞悬液，随后利用流式细胞术和单细胞测序技术对其进行了转录组基因表达定量分析，从而构建了完整的人胚胎造血和免疫系统发育图谱。

EC批准XOSPATA作为急性髓系白血病单药疗法

FLT3内部串联重复（ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域（TKD）突变——的AML患者的治疗结果。

全国首例网络个人大病求助纠纷一审宣判

法院认定筹款发起人莫先生隐瞒名下财产和其他社会救助，违反约定用途将筹集款项挪作他用构成违约，一审判令莫先生全额返还筹款153136元并支付相应利息。

科学家首次实现活细胞RNA标记与无背景成像

针对这一亟需解决的技术挑战，杨弋、朱麟勇等组成了化学生物学与合成生物学联合交叉攻关团队，通过全新的分子设计及分子共同定向进化思路，首次获得了系列高亮、稳定、低背景的荧光RNA。

科学家发现GPR161突变易患儿童髓母细胞瘤

该研究发现了一种由GPR161突变引起的以儿童MBSHH为特征的新型脑肿瘤易感综合征。下一步，科研人员将对GPR161突变相关的肿瘤谱展开深入研究。（摘译自Journal of Clinical Oncology, Published online: 14 October 2019）

辉瑞与中国罕见病联盟战略合作：完善单病种诊疗规范、提升诊疗水平

辉瑞将积极地与中国罕见病联盟进行深层次合作，不断地把创新药物引入中国，让更多的罕见病患者能够得到更好的治疗的同时，也让更多的中国医务人员、高危人群及大众了解罕见病、关注罕见病。

FDA批准首款药物以延长罕见病患者无痛光照时间

Scenesse（afamelanotide）是一种黑皮质素1受体（MC1-R）激动剂，可增加皮肤中不依赖于光照的真黑色素生成。这一药物是通过皮下注射给药的植入物。

第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在京举办

随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸功能，严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，也是导致成人残疾的重要原因。

从小分子到基因疗法肖啸教授看明天

目前获批的基因疗法，一个是诺华公司治疗脊髓肌萎缩（SMA）的Zogensma，另一个就是Spark公司治疗遗传视神经营养不良的Luxturna。

赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会为患者带来新希望

赛诺菲6日在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物，以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战，绽放生命的希望。

DCCR治疗小胖威利综合征3期试验第二次DSMB审查获得积极结果

2018年7月，美国食品药品监督管理局（FDA）授予DCCR治疗PWS的快速通道资格认定。在此之前，二氮嗪胆碱已经获得美国和欧盟授予治疗PWS的孤儿药资格认定。

研究揭示骨肉瘤的新治疗靶点

在动物模型中，研究人员证明了免疫分子IL23对骨肉瘤（osteosarcoma）的发展至关重要。通过靶向IL23，研究作者成功地缩小了小鼠的骨肉瘤体积。

究人员发现治疗肺纤维化的新靶点

IPF是一种进行性的、通常会致命的肺部疾病，其特征是肺部瘢痕组织不断积聚，从而造成患者严重呼吸困难。

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