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罕见病药物70万一针引关注生产商呼吁建立多方共付机制

西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。

戈谢病研究新进展

此外，数据表明，在脑脊液(CSF)中发现了持续水平的arimoclomol，进一步证明了arimoclomol有能力穿过脑血屏障。

疑难肝病领域开辟研究新方向，儿科医院首次发现新型遗传性肝病

该研究论文于7月31日在线刊登于BMJ旗下的遗传病杂志《Journal of Medical Genetics》，标志着复旦大学附属儿科医院肝病领域的专业研究水平登上了一个新的高峰。

中外专家携手发现新遗传性肝病锁定致病基因

该研究成果将为疑难肝病诊疗开辟新的道路，造福更多疑难肝病患儿。

医生“侦破”十年一遇罕见病，结果药方每天只花1元多钱

这也是宁波市各大医院近十年来病理确诊的唯一一例IgG4相关性硬化性胆管炎。

乐见“神药”跌下神坛

另一方面，从长期来看，这也有助于实现“腾笼换鸟”，让更多高价格的罕见病药、抗癌药、慢性病药品进入医保目录，同时，为优质创新药腾退出增量空间，从而促进中国的医药创新。

“脑残”有得治？首例！基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷

其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病最特别的地方在于，不仅会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题，还会发生在猫身上。

出生缺陷干预项目落户巫溪县妇幼保健院

项目旨在通过汇集专家资源，为遗传代谢病、智力发育异常及其他罕见病的患儿家庭，提供免费基因检测、生育指导、治疗建议和后期随访服务；为定点机构培养遗传咨询专业人才，助力遗传咨询门诊建设，提升出生缺陷综合防治能力。

ASCRS发布克罗恩病手术更新指南

建议指出，克罗恩病是一种特发性的、无法治愈的胃肠道慢性炎症性疾病，在美国有超过一百万患者，并且由于未知原因，本病患病人数不断增加。

首个植物来源大麻素新型抗癫痫药！美国FDA批准Epidiolex：治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫

目前，GW制药公司正在开发Epidiolex/Epidyolex用于治疗包括Rett综合征在内的其他罕见病。

Nintedanib用于肺部纤维化的第三个适应症在欧盟获批

Nintedanib 已在 80 多个国家获批用于特发性肺纤维化（IPF），并在 40 多个国家批准用于治疗系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）。

荷兰生技公司获3100万美元融资推进针对polyQ疾病的AON疗法开发

Vico将利用这笔资金进一步推进其针对各种形式的脊髓小脑共济失调（SCA）和亨廷顿病（HD）的开发的反义寡核苷酸（AON）疗法，此疗法目前处于临床前研究后期阶段，期望在2021年下半年进行首次人类临床试验。

NEJM特别报道：维系医生和患者之间的关系

虽然中美国情不同，但该文或可为我国医改带来启示。

缙云：实现罕见病医保报销实时结算百姓零跑腿

自缙云县开展罕见病用药保障登记工作开展以来，廖女士患戈谢病的儿子成为全县首个罕见病用药保障登记备案的患者。

湘雅医院开展湖南首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗

湘雅专家为青青开展了首次酶替代治疗，让她的症状得到明显改善，此为湖南省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗。

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