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资讯
全球首例！英国2岁女孩发生罕见基因突变长得像80岁老人
病友故事
2019/12/21
当时她被诊断为下颌骨发育不良，后来医生又发现伊斯拉的基因发生了前所未有的突变。
科学家识别出亚历山大症的基础分子机制
研究/数据
2019/12/21
细胞生物学助理教授Natasha Snider博士领导的国际科学家小组发现，GFAP的突变形式会根据症状出现的时间而经历不同的化学修饰。
对试管婴儿胚胎进行非整倍体植入前基因检测或并不能改善...
研究/数据
2019/12/21
但有研究证据表明，在很多情况下PGT-A或许并不能改善女性成功生育的机会。
这种病全国仅约300名患者，他们迎来了一个好消息
行业资讯
2019/12/21
这是国内首个获批的法布雷病特效药。此前，中国的法布雷患者面临着没有特效药可用的局面。
研究人员发现CMT中神经元变性的新机制
研究/数据
2019/12/20
最初症状可出现在童年早期或者成人之后。CMT的病理机制涉及90多个基因，包含相当多的病理过程，这种复杂性导致其长久以来研究进展缓慢和治疗困难。
返老还童有治 早衰儿童治疗新药上路了
研究/数据
2019/12/20
这个影响儿童和少年的早衰症，往往导致早衰的儿童在10岁以后就患上了老年人心脏病。患有早衰症的儿童的平均寿命只有14.5岁。
国家医保局、国家卫生健康委要求—— 按规定时限采购谈判药品
行业资讯
2019/12/20
将97个谈判药品在省级药品集中采购平台上直接挂网，并及时组织医疗机构和药品生产企业签订协议，医疗机构根据协议规范采购。
研究发现居家锻炼可改善小胖威利综合征女性患者的身体活动水平
研究/数据
2019/12/20
这项名为“增加普拉德·威利综合征成年女性的身体活动能力研究：可转移性研究”的文章已发表于《智力障碍的应用性研究》杂志上。
医保制度建立以来规模最大一次谈判收官 实现多方共赢
行业资讯
2019/12/20
专家普遍认为，谈判结果落地后，意味着2019年国家医保药品目录调整工作全面完成。此举不仅有利于减轻广大参保人员药品费用负担，而且提升医保资金的使用效益和医保制度的公平性，同时，还能促进我国医药产业创新发展，实现了“多方共赢”。
利好政策频出 儿药产业将迎黄金期
行业资讯
2019/12/19
最新修订的药品管理法首次将“鼓励儿童用药品的研制和创新”写入法律，这是保障儿童用药安全的一个新篇章。
BioMarin公司C型利钠肽类似物vosoritide III期临床获得成功！
研究/数据
2019/12/19
软骨发育不全症新药
中信湘雅:遗传性眼病有望阻断 让下一代健康出生
行业资讯
2019/12/19
当天，中信湘雅医院联合湖南省残联、湖南省蔻德罕见病关爱中心等单位，为湖南省特教中专里的眼盲学生带来一场名为“积极优生•守护光明”的公益行活动。
新京报第13届“感动社区人物”揭晓
行业资讯
2019/12/18
乐队成员程利婷发表获奖感言时表示，第一次以乐队的名义来领奖，十分开心。在感动社区人物颁奖上也看到了各行各业的伙伴，她觉得这样的人，应该被推到大家面前，让人们看到。
造血干细胞移植相关血栓性微血管病的生物制品许可申请已提交
研究/数据
2019/12/18
按计划于2020年上半年完成生物制品许可申请剩余部分的滚动申报
科学家发现特定的蛋白质突变与遗传性共济失调症状相关
研究/数据
2019/12/18
Schisler实验室的这一最新研究又提出了一个概念：抑制突变的CHIP蛋白活性能够减轻疾病严重程度，甚至有希望设计出新的靶向疗法，能够针对特定SCAR16患者及其他与蛋白调控相关的衰老相关疾病的患者进行治疗。
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