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安徽出现首例使用特效药“法布赞”患者 26岁患者得的是罕见病法布雷

6月30日，记者从安徽医科大学第二附属医院获悉，近日，一位26岁的法布雷病患者在该院肾脏内科接受特效药法布赞治疗。值得一提的是，这是我...

两种原发性免疫缺陷病的基因疗法研发现已启动

这是400多种已确认的原发性免疫缺陷疾病（人体免疫系统缺失或功能不正常）中的两种。

ALS患者组织资助50万美金用于渐冻人生物标志物研究

研究使用NurOwn®3期临床试验的数据和样本

FDA批准首款治疗肿瘤性骨软化症药物

FGF23调节磷酸盐的水平，磷酸盐是一种电解质，在维持骨骼、细胞产生能量和神经功能方面发挥重要作用。当体内磷酸盐不足时，骨骼开始软化和弱化，导致骨软化（骨骼明显软化）。

FDA批准婴儿恶性石骨症基因疗法的IND申请，RP-L401即将开启1期临床

RP-L401是以慢病毒载体（LVV）为基础开发的基因疗法，用于治疗婴儿恶性石骨症（infantile malignant osteopetrosis，IMO）。

遗传性血管水肿新型月度给药预防性治疗最新结果

该研究型单克隆抗体已获美国FDA孤儿药资格认定

罗氏IL-6受体抑制剂首次在亚洲获批，治疗视神经脊髓炎谱系障碍

在中国它的上市申请已被纳入拟优先申请名单，有望加速这款创新疗法在中国的获批上市。

新生儿肺循环高压研究新进展

INOmax可用于治疗新生儿缺氧呼吸衰竭合并肺循环高压。INOmax在早产儿中的安全性和有效性尚未得到美国食品和药物管理局的评估。

Satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍的最新长期数据

Satralizumab采用新型抗体循环技术，可使抗体循环时间更长，实现每四周皮下给药一次。

婴儿早期的“小胖-威利综合征”患儿，为啥不胖，甚至营养不良？

近年来，由于临床儿科医生对Prader-Willi综合征的不断深入认识及基因检测手段的发展，许多小胖患儿在婴儿早期甚至新生儿期就已获得明确诊断。早期诊断对于小胖患儿的早期治疗、生活管理具有重要意义。

Acceleron/百时美施贵宝TGF-β配体陷阱sotatercept II期临床成功！

该药是一种可溶性融合蛋白，由人IgG1的Fc结构域与激活素IIB型受体（ActRIIB）胞外结构域融合而成，作为一种配体陷阱，通过靶向结合可调节晚期RBC成熟的转化生长因子（TGF）-β超家族的特定配体，减少Smad2/3信号通路的激活，改善无效红细胞的生成，促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平。

DMD基因疗法1年随访结果喜人，已在JAMA子刊发表

去年12月，罗氏（Roche）与Sarepta公司达成数额达28.5亿的授权协议，获得这款在研基因疗法在美国以外的研发和推广权益。

湖南省第二人民医院成功救治一罕见病患者

2019年，陈女士在省内另一医院就诊时，被诊断为“蓝色橡皮疱痣综合征”。

FDA官员：落实罕见病用药、基因疗法监管新举措，将取消一项重要的激励措施

但引人注目的是，一项针对儿科罕见病用药的激励措施，将于今年9月到期退出。

ATL1102治疗DMD的2期试验达到主要终点并超预期实现次要终点

数据显示前臂肌肉中脂肪百分比的稳定和功能性肌肉质量的增加/维持，这对于治疗炎症（非抗肌萎缩蛋白丧失）的药物来说是非常突出和出乎意料的。

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