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利好政策频出 儿药产业将迎黄金期
行业资讯
2019/12/19
最新修订的药品管理法首次将“鼓励儿童用药品的研制和创新”写入法律，这是保障儿童用药安全的一个新篇章。
BioMarin公司C型利钠肽类似物vosoritide III期临床获得成功！
研究/数据
2019/12/19
软骨发育不全症新药
中信湘雅:遗传性眼病有望阻断 让下一代健康出生
行业资讯
2019/12/19
当天，中信湘雅医院联合湖南省残联、湖南省蔻德罕见病关爱中心等单位，为湖南省特教中专里的眼盲学生带来一场名为“积极优生•守护光明”的公益行活动。
新京报第13届“感动社区人物”揭晓
行业资讯
2019/12/18
乐队成员程利婷发表获奖感言时表示，第一次以乐队的名义来领奖，十分开心。在感动社区人物颁奖上也看到了各行各业的伙伴，她觉得这样的人，应该被推到大家面前，让人们看到。
造血干细胞移植相关血栓性微血管病的生物制品许可申请已提交
研究/数据
2019/12/18
按计划于2020年上半年完成生物制品许可申请剩余部分的滚动申报
科学家发现特定的蛋白质突变与遗传性共济失调症状相关
研究/数据
2019/12/18
Schisler实验室的这一最新研究又提出了一个概念：抑制突变的CHIP蛋白活性能够减轻疾病严重程度，甚至有希望设计出新的靶向疗法，能够针对特定SCAR16患者及其他与蛋白调控相关的衰老相关疾病的患者进行治疗。
研究显示分子“标签”能改善庞贝病老鼠模型中基因疗法的效果
研究/数据
2019/12/18
庞贝病是一种由编码GAA的基因突变引起的神经肌肉病。GAA是一种通常将复杂的糖原降解成简单的单糖——葡萄糖的蛋白质。基因上的突变限制或完全失去蛋白质功能，导致糖原毒性聚积而致病。
Alnylam公司RNAi药物lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)III期临床获得成
研究/数据
2019/12/18
该公司另一款RNAi药物Givlaari（givosiran，皮下制剂）获得美国批准治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者，成为全球获批的第二款RNAi药物，同时也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。
辉瑞共同领投 这家公司能从根源上解决亨廷顿舞蹈症吗？
研究/数据
2019/12/18
异常重复的DNA序列已被证明与已知的40多种遗传疾病相关，这包括亨廷顿舞蹈症，强直性肌营养不良症，以及脊髓小脑共济失调症等致命疾病。
南京医科大学发现多发性硬化症致病新机制
研究/数据
2019/12/18
该成果为多发性硬化症的治疗提供了新的目标靶向，近日在《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）在线发表。
FDA加速批准首个DMD亚型靶向疗法
FDA/EMA /CFDA
2019/12/17
DMD是一种罕见遗传病，其特征是进行性肌肉退化和无力。作为最常见的肌营养不良症，DMD是由抗肌萎缩蛋白（一种帮助保持肌肉细胞完整的蛋白质）的缺失引起的。
“瓷娃娃”王奕鸥：让中国2000万罕见病患者被看见
行业资讯
2019/12/16
作为2000万罕见病患者中的一员，王奕鸥的身高不足一米四，但她面对困境的力量和韧性却是强大的。她对《社会创新家》说，为罕见病患者群体发声、助力，是她生命中必须去做的最重要的事情。
头痛不要乱投医
行业资讯
2019/12/16
记者在采访中了解到，丛集性头痛是所有头痛中比较严重的一种，属于原发性头痛疾病，又称为三叉神经自主性头痛，分发作性和慢性两种。在中国的患病率为十万分之6.8，一般无家族史。
2019年美国FDA批准新药深度盘点
行业资讯
2019/12/16
罕见病疗法开发得到医药公司青睐和FDA协助
南京医科大学发现多发性硬化症致病新机制
研究/数据
2019/12/16
该成果为多发性硬化症的治疗提供了新的目标靶向，近日在《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）在线发表。
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