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Cell Stem Cell：靶向CD133的CAR-T细胞有望治疗胶质母细胞瘤

使得它们直接靶向结合胶质母细胞瘤细胞表面上的一种称为CD133的特定蛋白，并消灭这些癌细胞。

欧洲首个治疗青少年囊性纤维化药物有望获批

· 如果获得批准，KALYDECO®(ivacaftor)将成为欧洲首个也是唯一一种治疗R117H突变的囊性纤维化药物，R117H突变是最常见的残留功能突变，患者年龄最小为6个月

FDA授予DSG3-CAART治疗粘膜寻常型天疱疮快速通道资格

DSG3-CAART是基于宾夕法尼亚大学的许可技术，并与该大学合作开发。

治疗常染色体显性视神经萎缩的反义寡核苷酸疗法的研究进展

· TANGO反义寡核苷酸治疗眼疾的首次体内概念验证实验 · 在美国基因和细胞疗法学会年会（ASGCT）上发表的结果进一步验证了该公司不基于突变的方法来增强蛋白表达以治疗严重的遗传性疾病的概念的有效性

治疗皮肤T细胞淋巴瘤的合成金丝桃素在欧洲获得专利

这项新专利扩展了Soligenix的综合专利范围，包括对纯化合成金丝桃素组成成分、合成方法和在CTCL和银屑病治疗中的治疗方法的保护，并正在全世界推行。

罕见病“铜娃娃”救命药停产告急厂家：原料断供了

治疗该病的二巯丙磺钠注射液出现断货，母女俩已无法按正当剂量注射。

库欣病新药在美全面上市销售

ISTURISA是首个也是唯一一个被FDA批准的11β-羟化酶抑制剂，证实可使绝大部分成年患者皮质醇水平正常化，并具有可控的安全性。

新发现！骨髓增生异常综合征的新亚型

根据导致该病的非遗传基因突变识别出了一种独特的MDS亚型。大约每5个MDS患者中就有1个携带这种突变。

代表、委员建议医保继续扩容创新药、罕见病药物受关注

两会与罕病

《中国罕见病药物可及性报告（2019）》指出，我国罕见病患者普遍缺乏治疗药品，42%的罕见病患者未接受任何治疗，或者缺乏及时且足量的治疗。

任千里：加强罕见病科教宣传，完善罕见病治疗体系

任千里根据基层医院诊疗罕见病过程中的经验，提出自己的观点与建议。

科学家开发出新型遗传数据库gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病

利用gnomAD的资源是一项非常巨大的工作，目前有超过100个研究团队分享了超过14万人的数据，这种协作和共享机制就能帮助完成任何单一的团队都无法完成的工作。

血友病新疗法! 辉瑞TFPI靶向药首次在中国申报临床

Marstacimab是一款靶向组织因子途径抑制剂（TFPI）的在研创新疗法，拟用于血友病的治疗，已在美国获得快速通道资格和孤儿药资格。本次是该药首次在中国申报临床。

罕见病医疗保障工作需要多层次保障体系基础上的系统化政策安排 | 聚焦两会

第二个特点是，较早启动了慈善的力量弥补医保的不足，其中，血友病便是第一个参与进来的病种，这一举措明显减轻了血友病患者的医疗负担。

Von Hippel-Lindau病相关性透明细胞肾细胞癌2期试验结果

主要终点是是根据RECIST v1.1独立放射学检查得出的VHL相关ccRCC肿瘤的ORR。次要终点包括DOR、反应时间、无进展生存期（PFS）以及安全性和耐受性。

法国药品管理局批准启动大剂量setanaxib的1期临床研究

研究预计在2020年第二季度开始，并在2020年第三季度末获得全部结果。

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