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我国科学家在Cell Host & Microbe期刊发文揭示新型冠状病毒2019-nCoV的基因组

SARS-CoV的S蛋白和MERS-CoV的S蛋白通过不同的受体结合结构域（RBD）与不同的宿主受体结合。

江门税务贯彻落实“税务十条” “七个精准”施策支持打赢疫情防控阻击战

对用于治疗新冠肺炎进口的罕见病药品、抗癌药品，符合规定的给予进口环节增值税减征优惠；增值税一般纳税人销售罕见病药品、生物制品可以选择简易办法计算缴纳增值税；销售自产创新药提供给患者后续免费使用，符合规定不属于增值税视同销售范围的，不征增值税。

新疆税务局发布助力打赢疫情阻击战的十五项举措

对疫情防控物资生产、经销企业取得的符合条件的财政补贴收入，符合不征税收入条件的，可以按照不征税收入进行税务处理。增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。

Zogenix抗癫痫新药达到3期主要终点

与安慰剂组相比，Fintepla治疗组中患者的癫痫发作频率较基线时达到了统计学意义上的显著降低。

LEMS肌无力综合征引起膀胱问题的管理技巧

Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton myasthenic syndrome ，LEMS）是一种罕见的以下肢肌肉无力为特征的自身免疫性疾病。

FDA授予AL101治疗额颞叶痴呆的快速通道资格认定

AL101是该公司设计用于恢复脑内颗粒蛋白前体水平的第二种候选产品，目前正在针对健康志愿者进行1期试验。

罕见病药物「氯苯唑酸葡甲胺软胶囊」来了

ATTR-CM是一种由甲状腺素蛋白（TTR）不稳定造成的罕见且危及生命的疾病，表现为限制性心肌病和进行性心力衰竭，而其核心机制是TTR蛋白的异常解聚。其中TTR常以四聚体的形式存在，不稳定的四聚体解离后，可导致折叠错误的TTR聚集并形成淀粉样蛋白原纤维和淀粉样蛋白沉积于心肌间质，导致心肌变硬，最终进展为进行性心力衰竭。

痛心！罕见病遗传学者倒在新冠病毒感染

毕业于武汉大学，致力于与人类罕见病相关的记忆UBIAD1研究的华中科技大学的红凌教授，2月7日晚23时在武汉金银潭医院去世。年仅53岁。

Risdiplam显示可显著改善2-25岁2型或3型SMA患者的运动功能

首次纳入成人SMA患者的安慰剂对照研究表明，Risdiplam改善或稳定了（患者）运动功能在主要和关键的次要终点具有医学意义和统计学意义的结果关键的SUNFISH第2部分研究人群代表了广泛的真实世界SMA患者疾病谱

罗氏risdiplam治疗2型/3型SMA III期临床显著改善运动功能

如果获得批准，risdiplam将成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。

治疗多发性硬化症，赛诺菲BTK抑制剂达到2期临床终点

新闻稿指出，SAR442168有望成为靶向MS患者脑损伤起源的首款改变疾病进程疗法。赛诺菲预计将在今年年中启动四项治疗复发性和进展性MS患者的3期临床试验。

ADX-2191预防增生性玻璃体视网膜病变的3期试验招募到首位患者

2019年9月，美国食品和药物管理局（FDA）授予ADX-2191预防PVR的快速通道资格认定。ADX-2191预防PVR也获得FDA授予的孤儿药资格认定。

罗氏剪接修饰剂risdiplam治疗1型SMA关键临床研究获得成功

risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。目前，该药正在接受美国FDA的优先审查，该机构将在今年5月做出审查决定。如果获得批准，risdiplam将成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。

研究者首次发现孕妇染色体外环状DNA

有研究报道了人和鼠血浆中存在染色体外环状DNA（eccDNA）。但是，尚无有关孕妇血浆中eccDNA的公开数据。

3月1日起这三种罕见病门诊用药可在遂宁报销了

据了解，肝豆状核变性、普拉德—威利综合征和原发性生长激素缺乏症均属罕见病（以下简称“三种罕见疾病”）。其中，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，俗称“铜人症”；普拉德—威利综合征，又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；原发性生长激素缺乏症，又叫矮小症。这三种病的患者需要长期门诊治疗，医药费用负担较重。

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