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家族性腺瘤性息肉病新药研发进展

FAP是一种罕见的遗传病，如不治疗，几乎所有患者都将罹患结直肠癌。CPP-1X/sul的临床开发旨在将这种固定剂量组合确立为专门针对FAP患者的药物预防方法。

罕见病专栏 | 一周罕闻药事（7.10-7.16）

中国医学科学院血液病医院杨仁池教授团队也在会议期间发布了血友病研究的最新数据摘要，显示对于既往经治的严重血友病A成人患者，重组人凝血因子VIII（SCT800）用于预防和治疗患者出血的疗效良好，治疗成功率为87%。

新药审评时长大大缩短，这个罕见病药获批上市仅139天！

据悉，氘代丁苯那嗪片是一种罕见病药物，用于治疗罕见的常染色体显性遗传病——亨廷顿舞蹈症。

多发性硬化症全球药物市场概况

FDA自1993年批准首个MS治疗药物以来，目前已经批准19个MS治疗药物，其中，中国有4个。医药魔方统计，2019年MS药物市场规模大约为218亿美元。

罕见病新药lumasiran英国获批，治疗原发性高草尿酸症1型(PH1)根本病因

该药用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。FDA已指定目标行动日期为2020年12月3日。

首个也是唯一治疗轻链淀粉样变性药物最新研究

ANDROMEDA研究是首个也是唯一一个探索皮下抗CD38单克隆抗体治疗罕见多系统疾病疗效的研究，此类疾病存在高度未满足医疗需求，目前尚无获批疗法。

罕见病新药lumasiran英国获批，治疗原发性高草尿酸症1型(PH1)根本病因

根据这一决定，英国符合资格的PH1患者（其中许多是儿童）可以在lumasiran获得欧盟委员会（EC）批准之前，就获取到该药治疗。

科学家首次精准编辑线粒体基因

这项技术建立在一种被称为碱基编辑的超精准基因编辑技术之上。它可以让研究人员开发研究新方法，甚至治疗由线粒体基因组突变引起的疾病。

中国首个原创（First-in-class）干细胞新药IND获批，用于治疗肺纤维化

这款由仙荷医学及其母公司吉美瑞生研发的干细胞新药是全世界第一个获批进入临床的肺干细胞产品，利用独特的肺组织再生修复机制发挥治疗作用，属于真正意义上的First-in-class新药。

英国Healx公司与MD UK慈善机构合作针对FSHD疾病的新药研发项目

此次合作将把Healx在AI驱动的药物发现方面的专业知识与MDUK在患者相关资源相结合，从而为FSHD确定新的治疗选择。

Maralixibat可使进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿实现非移植存活

· 经Maralixibat治疗的患者可实现血清胆汁酸控制，治疗后自然肝生存期为五年。 · 数据表明肝酶趋向正常化并下降，瘙痒症状减少以及生长改善。

渤健新药终上市使用患者知多少？

第一个获批治疗罕见致命遗传的神经肌肉退行性疾病新药，因为价格昂贵，使用患者并不多。

基因疗法治疗A型血友病的1/2期临床4年数据公布

VIII因子活性水平的下降与最近几年的观察结果相一致，并保持在一定范围内以提供止血功效。

卫材Fycompa(卫克泰®，吡仑帕奈)新型细颗粒制剂在日本上市，片剂1月在中国上市！

Fycompa是由卫材内部研发的一种首创（first-in-class）的抗癫痫药物（AEDs），该药是一种高度选择性、非竞争性的AMPA型谷氨酸受体拮抗剂。

探索黏多糖综合征Ⅲ型新疗法的临床试验启动

Sanfilippo通常被称之为“儿童阿尔茨海默症”，是一种代谢疾病，导致神经系统迅速恶化、痛苦，并最终死亡。

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