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协和罕见病MDT举行疫情以来首场线下会诊，为患儿寻找反复“眼肿”的最佳治疗方案

经过1个半小时的深入讨论，MDT专家组会诊为甜甜明确了诊断，提出了详细诊疗方案，向患儿父母交代病情、预后及可能的治疗方案，为甜甜一家带来新的希望。

甲基丙二酸血症和丙酸血症研究新进展

HemoShear的2期临床研究HERO（HElp Reduce Organic Acids），旨在美国选定儿童医院招募至少12名MMA和PA患者。

Smith-Magenis（SMS）综合征新药研究进展

FDA将于2020年12月1日前给出最终决定。

携手护航“天使宝贝”，天使综合征治疗基金会与Lixte Biotechnology合作，支持潜在疗法

该疾病的具体生理机制尚不完全清楚。该病在欧美人群中的患病率为1/12,000～1/24,000。中国尚无相关流行病学调查报告。

Batten病治疗方法研究

Batten病是一种致命的神经退行性疾病，在美国每10万名儿童中就有4人受到影响。目前，这种疾病没有治愈方法，治疗选择也很少。

杭州高校老师卖房、贷款，只为给患罕见病的女儿吃上“世界上最贵的糖”

按照她目前的体重，一次5~6瓶，每周1次。这样算下来，一年要花费约200万元。

NEJM：LDL受体水平低？不怕！研究表明，再生元创新药物联合降脂疗法可显著降低“坏”胆固醇水平

HoFH是一种非常罕见的遗传性疾病，患者的“坏”胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇，LDL-C）水平严重升高，且对标准降脂治疗响应较差（或无响应），在青少年时期即可增加患者罹患动脉粥样硬化和心脏事件的风险。

扩大生态圈水滴布局“险+药”新模式

目前其药品目录已覆盖100多种新特药，主要是医保范围之外的抗肿瘤药、罕见病用药等。

全球首个硬皮病相关间质性肺疾病靶向药在华上市

硬皮病，系统性硬化病（SSc）的简称，是一种罕见的自身免疫系统疾病，在中国大陆地区患病率约10/10万，不同地区差异较大，全球估计有250万患者。

治疗最常见侏儒症类型 BioMarin向美国FDA递交新药申请

8月13日，该公司宣布欧盟EMA已经接受了为vosoritide递交的上市许可申请。

“东莞市民保”上线！不限户籍！年缴69元最高可获300万元保障

凡是东莞市社会基本医保保险参保人，不限年龄、不限职业、不限户籍，无论职工还是居民，均可投保“东莞市民保”。

庞贝病少年王唯佳，祝贺你！

他身体极度瘦弱，每走一步都很艰难，连睡觉都必须戴着呼吸机....

丛斌：深度融合信息技术与生命科学实现重大突破

疾病的发生不是一个概率过程，其中存在特定的病因；由一种基因导致一类疾病的只是一些罕见病。科学与人文的分离，导致治疗往往被简单归为科学知识的机械地运用。而中医药在新冠肺炎救治上再次彰显优势。

多发性硬化症药物芬戈莫德可阻断HIV在人体免疫细胞中的感染和传播

相关研究结果近期发表在PLoS Pathogens期刊上，论文标题为“Fingolimod inhibits multiple stages of the HIV-1 life cycle”。

法布雷病成国内为数不多可防可治罕见病，儿童法布雷病特效药在上海完成第一针注射

专家表示，随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，可对法布雷这一疾病提供有效的干预。

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