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2020国际罕见病日:全球三亿,从不罕见!关爱从懂得开始
行业资讯
2020/03/04
爱不罕见
法布雷病的酶替代疗法—你需要牢记的事
研究/数据
2020/03/04
由于自然产生的α-半乳糖苷酶A的缺乏,导致Gb3在人体细胞和组织中蓄积,从而引发多种症状,包括心脏病,肾脏功能不全,法布雷病危象以及各种皮肤和眼部问题。
疫情下罕见病群体之困:在家用切割机卸石膏,手术改期特效药暂停
病友故事
2020/03/04
他们已定下日程的手术向后推延,有患者需医护辅助注射的特效药停用,急需器官移植者无法完成评估加入等待队列。平静之中随时可能急转直下的生活里,未来变得更加不可预见。
国际罕见病日|这是一群吃不饱的天使
行业资讯
2020/03/03
这些“贪吃”的孩子,脾气固执、暴躁,喜欢抠抓皮肤,体重持续增加且越来越胖,而且生长发育迟缓,个儿不高,终身高也受到了限制。这群被称作“吃不饱的天使”孩子,其实是患上一种发病率约1 15000的罕见病——小胖威利综合征。
断药之后,谁把他们拉出困境
行业资讯
2020/03/03
除了断药,高稳更害怕想到的还有两个字:复发。
罕见病不罕见,每个人都或存在基因缺陷
研究/数据
2020/03/03
罕见病,并不罕见,就在我们的身边,每个人都可能存在基因缺陷。
生酮饮食治疗罕见病癫痫Dravet综合征,让我们的爱不罕见!
行业资讯
2020/03/03
每年二月的最后一天是国际罕见病日,今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。
一位幸运者的人生逆行:我为何做罕见病公益科普?
专家视角
2020/03/03
创作出如此专业科普故事的豌豆Sir的创始人陈懿玮是德国海德堡大学的生物学博士。 和很多同学一样,陈懿玮毕业以后进入药企从事科研工作。 但是,现在的她与几个小伙伴专注于记录罕见病患者的故事,帮助罕见病患者建立、找到患者组织。 越来越多的普通人因“豌豆Sir”的科普了解到罕见病和被罕见病改变的生活。
罕见病新生儿宝宝被困武汉,特殊奶粉只够一周,父母称不想放弃
行业资讯
2020/03/03
眼下,周先生一家困在了武汉。封城之前,他们带刚出生的儿子康康来武汉看罕见病。甲基丙二酸血症,一种常染色体隐性遗传病。
FINTEPLA®治疗Lennox-Gastaut综合症的全球关键3期试验结果公布
研究/数据
2020/03/03
FINTEPLA还显示出在多个次要终点上的统计学显着改善。
FDA授予KTE-X19的优先审评资格
FDA/EMA /CFDA
2020/03/03
最近在奥兰多举行的第61届美国血液学会(ASH)年会和博览会上,研究人员口头介绍了该试验的详细结果。
“孩子几乎断药了” 疫情期间,罕见病患者的用药困境
行业资讯
2020/03/02
而救命药续不上会癫痫复发,控制不住,发作加重甚至有生命危险。
这个春天,南京儿童医院让罕见病患儿不遗“罕”
行业资讯
2020/03/02
寻求可诊治罕见病的医院无疑难上加难。南京儿童医院得知橙橙的情况后,立即组织相关专家将橙橙收治入院。小橙橙得到及时、有效治疗后,目前状况良好。新年伊始,小橙橙有了生之希望。
罕见病真的很罕见?专家7个维度全方位解析“孤儿病”
行业资讯
2020/03/02
每年2月的最后一天,是国际罕见病日。因罕见病患病人数少、缺医少药,所以也被称为“孤儿病”。那么,有哪些疾病属于罕见病?罕见病到底有多罕见?这些患者面临着怎样的诊疗和用药难题?腾讯新闻联合中国罕见病联盟,邀请中国罕见病联盟执行理事长李林康 、北京协和医院心内科博士张志宇为你解读。
新生儿采集足跟血有没有必要?足跟血能检查哪些罕见病?
行业资讯
2020/03/02
但是由于中国人口基数大,中国的罕见病患者总人数接近2000万人,因此,罕见病在中国并不罕见。
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国内首个!APDS靶向药临床首例疗效显著,患者招募启动
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生下罕见病的孩子,他却说:这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年,我多了1300个好友
每一个孩子,都是生命的礼物
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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
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