罕见病信息网

首页 >资讯

2020第九届罕见病高峰论坛在成都举行

9月12日-13日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都举行。

宜春市人民医院成为“全国罕见病诊疗协作网神经系统疾病省级成员单位”（图）

从线粒体疾病的临床表现、检查技术和手段、典型病例并结合线粒体疾病科研的方法和思路，深入浅出的讲述了线粒体疾病的诊断进展。

患消化系统罕见病 1月婴儿反复吐奶感染肺炎

医生为其实施的是经口内镜下肌切开术(per-oral endoscopic myotomy, POEM),这是迄今为止,全球年龄最小的贲门失弛缓症POEM手术。

如何让罕见病的生死抉择不再重演？普及出生缺陷筛查

而这些罕见病患儿的命运，似乎从他们出生的一刻起，就注定坎坷。

罕见病既需要多方共助，也需要医保托底

近年来，“99公益日”通常会成形成对某些罕见病患者群体境况的讨论，今年，庞贝病成为讨论的热点。今年.....

Danon病1期临床试验高剂量组首位患者给药

1期研究的第二组是评估15岁及以上男性患者中以1.1×1014个基因组拷贝数/千克的高剂量水平接受RP-A501治疗疗效。1期研究旨在评估RP-A501的安全性、耐受性和初步疗效。

Dravet综合征小鼠模型临床前数据公布

该公司于2020年8月10日宣布，STK-001的1/2a期研究的A部分实现首位患者给药。

全议程来了！倒计时两天！ | 第九届中国罕见病高峰论坛

会议内容还可无限次回访，避免您分身乏术错过精彩演讲。另外，参会者可下载已授权分享的专家演讲PPT。本会议将面向全球同步直播

医保兜底让庞贝病等罕见病患者抓住希望

不幸中的一丝希望是，庞贝病是全球已知的7000多种罕见病中，极少数已研制出特效药的病种。

全球首例进行性肌肉骨化症III期临床试验结果

FOP是一种极罕见的遗传性疾病，在全世界每百万人口中约有1.36人患病，其特征是软组织和结缔组织会逐渐变成骨骼，称之为异位骨化（HO）。软组织偶发的疼痛肿胀称为“突然发作”，可先于HO发生。

罕见病患者生育之困：夫妻双方携带相同致病变异基因，生育后代有四分之一概率为患儿

他们可能是某种隐性致病基因的携带者。目前，国际人类基因组突变数据库已经发现了八千多种基因突变导致的罕见病，遗传突变信息超过22万种。

广东六市推惠民保几十元“特惠版”百万医疗险值得上车吗？

不少身边的朋友都在询问，全民热捧的“惠民保”究竟什么来头？到底值不值得上车？

罕见病天价药为何难进医保？

专家建议调整现有的评估框架，明确罕见病定义

巴彦淖尔市将30种特殊用药纳入门诊统筹报销范围

从9月1日起，30种治疗重特大疾病及罕见病的药品可在门诊进行报销

武田Entyvio(安吉优)皮下制剂美国项目更新，静脉制剂在中国上市!

CRL也与Entyvio静脉（IV）制剂无关，该制剂已在全球71个国家（包括美国和欧盟）获得上市许可，到目前为止的总体治疗经验达到了51万患者年。

< ... 206 207 208 209 210 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部