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Livoletide治疗小胖威利综合征新进展

· Livoletide治疗8-65岁PWS患者关键2b/3期ZEPHYR研究的2b期部分，在8个月时间里成功招募超过150名患者 · 将招募单独的4-7岁PWS患者组

重启关键代谢过程可使肉瘤更易治疗

通过调控肉瘤细胞来增加FBP2的表达，可以减缓甚至完全停止它们的生长。这最终会使肉瘤细胞对靶向治疗更为敏感，并可能使它们丧失产生耐药性的能力。

FDA授予Molgradex治疗肺泡蛋白沉积症的突破性疗法资格认定

用于治疗存在未满足需求的严重或危及生命的疾病，并有初步临床证据表明该药物可能对至少一个临床重大终点产生超越现有疗法的实质性改善。

耶鲁大学的研究为人类肺纤维化进展提供新见解

在这项研究中，研究人员检查了从IPF患者身上获得的肺部中不同受影响区域，发现看起来正常的肺已经在特定基因上发生变化。然后他们追踪这些基因是如何随着疾病的进展而不断变化、增加或减少的。

电子烟可能导致罕见“爆米花肺病”

作者表示，近来暴发了数千例电子烟相关肺病，尽管该患者只是其中一例，但鉴于其特殊的肺损伤类型，他的病例仍是独一无二的。

轻度至中度运动对镰状细胞贫血病患者有益

经过8周训练，患者的血管和体能得到改善

近七成被误诊、平均花费5.3年确诊罕见病诊疗困境需要被“正视”

成骨不全症是罕见病的一种，罕见病指的是发病率很低的一类疾病，这些疾病多为疑难杂症，是人类医学面临的最大挑战之一。

抑制蛋白酶MT1-MMP可以改进炎症性肠病治疗

这些工具使得科学家们能够证明：（抑制）血管内皮细胞上表达的MT1-MMP可以阻止炎症肠道中的血管复制，从而降低结肠炎的严重程度。

Wave药企发布HD基因疗法临床试验 PRECISION-HD2初步数据

从基因入手治疗亨廷顿病，普遍是以降低导致发病的突变亨廷顿蛋白（mHTT）为目标。

首个治疗甲型血友病基因疗法的生物制剂许可申请已提交

待FDA完成备案审评后，BioMarin预计其BLA的审评将于2020年2月开始。届时，BioMarin将会做一次内容更新。

市政协委员王莹：希望开展免费产前诊断，从根本上防止和减少罕见病的发生

市政协委员、武汉儿童医院呼吸内科主任医师王莹建议，以假肥大性肌营养不良为例，希望开展罕见病高风险孕妇免费产前诊断，从根本上防止和减少罕见病的发生。

正确的小鼠模型对于亨廷顿舞蹈病药物研发至关重要

这很重要，因为研究人员在设计实验时应该确保使用适当的疾病模型。不过，他们发现没有一种小鼠模型能完全再现人类HD，每种小鼠模型都有其优缺点，因此，使用互补模型并始终关联到人类组织中的已知发现是很重要的。

首次明确腓骨肌萎缩症亚型潜在治疗途径

Scripps研究所和安特卫普大学的科学家们的一项意外发现揭示了一种潜在治疗遗传性神经疾病腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth ，CMT）的治疗方法，目前针对此病症还没有获批的药物。

英国MD UK慈善机构资助一项新的FSHD医学研究

这将增进我们对导致肌肉无力和FSHD萎缩的原因的了解，这是开发潜在疗法的关键。

国内罕见重度糖尿病患者竟是90后

晚上小祁与朋友在外聚餐，出现乏力、呕吐、行走受限等症状。朋友急忙将小祁送到西安医学院第一附属医院急诊科就诊。

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