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斯道资本等联合创立，中国罕见病平台「琅铧医药」获得 8000 万美元 A 轮融资

具体来说，琅铧医药主要是利用互联网工具和大数据分析技术建立起以患者为中心的服务平台，为整个罕见病社区提供服务，以提高公众对罕见病的认识，为医生和患者的筛查与诊断提供支持，协助进行全程疾病管理。

一次治疗降低患者出血率91%，Spark公布血友病A基因疗法长期试验结果

在12例接受3种不同剂量基因疗法治疗的患者中，随访2-3.3年之后，患者年出血率（ABR）降低91%，凝血因子VIII输注量降低96%，患者的凝血因子VIII表达稳定持久。这一在研疗法的3期临床试验预计在2021年开始。

镰刀型细胞贫血症研究新进展

在第25届欧洲血液学协会年会线上公布的数据显示，FT-4202对SCD患者具有良好的耐受性和良好的药代动力学/药效学（PK/PD）效应。

努力将罕见病止步于“防”

有些家庭因为生了个罕见病的孩子，因病致贫、因病返贫，因此要以预防为主，想办法避免生出这样的孩子。如果能对一些先天性的缺陷进行干预，就可能避免有明显缺陷的孩子出生。

破解“最痛苦疾病之一”的诅咒…近百年来，人类怎样改变了血友病的治疗？

但作为一名血友病A患者，疾病使他不得不谨小慎微地活着。

辟谣丨罕见病都是无药可救的绝症？

罕见病并非都无药可救！

突破！这一创新罕见病用药将实现“重庆造”

重庆高新区与成都迪康药业股份有限公司（下称“迪康药业”）携手，迪康药业控股子公司——迪康尔乐创新药研发平台将落户西部（重庆）科学城。

罕见病家族基因有望被阻断备孕应及早咨询

就像在播种前对“种子”进行精挑细选，经过挑选后的健康“种子”才能植入子宫，从而生出健康宝宝，这样，罕见病家族基因有望因此被阻断。

Apellis宣布计划提交Pegcetacoplan治疗PNH的上市申请

Apellis与欧盟监管局的讨论也在进行中，计划在2020年第二季度与欧洲监管机构会面，讨论Pegcetacoplan治疗PNH的上市许可事宜。

成都男子身患罕见“马德龙病” 医院成功帮他减负

患上了全球目前仅发现400来例的罕见病——马德龙病

卢光琇：多举措预防遗传性罕见病呼吁下一代不要生育罕见病宝宝

一般人认为罕见病跟自己是没有多大关系的，这就存在一个误区。

CXA-10治疗局灶节段性肾小球硬化的二期试验患者招募完成

· 招募到的患者人数超过目标，包括青少年在内共计33名患者 · Complexa预计将在今年下半年公布主要结果

专家：罕见病，我们的后代不应承受之疼

正是这个基因，可以遗传到下一代身上，引起灾难的再次降临，很多农村家庭里，因遗传罕见病致贫、返贫的现象时有发生。

FDA批准基因疗法RP-L401治疗婴儿恶性石骨症的新药申请

P-L401由隆德大学授权，由Johan Richter博士和Ilana Moscatelli博士领导研究。该载体是通过与汉诺威医学院Hochschule博士Axel Schambach博士合作获得的许可。

FDA批准首款治疗肿瘤性骨软化症药物

与TIO相关的肿瘤释放一种肽激素样物质，称为成纤维细胞生长因子23（FGF23），可降低磷酸盐水平。

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