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全球首个血友病基因疗法！Roctavian美欧监管均遇阻碍：单次输注3年后年出血率减少96%！

Roctavian是全球进入监管审查的第一款血友病基因疗法，用于治疗重度A型血友病成人患者。此前，Roctavian已被美国FDA授予突破性药物资格（BTD）、被欧盟EMA授予优先药物资格（PRIME）、被FDA和EMA授予孤儿药资格（ODD）。

《救命的“短缺药”》报道后续 | 方明药业：已建立起短缺药全国配送体系

为了能将救命的短缺药及时送到患者手中，方明药业曾计划筹建一个覆盖全国的配送体系。让赵铤意外的是，没想到这一体系已在短短十余天内就初步建成。

两岁罕见遗传代谢病患儿上海成功植入妈妈的肝脏获得新生

麒麟的父母突然发现孩子走路逐步不稳、不喜欢走路、易摔倒，当地医院检查认为孩子得了佝偻病，同时存在严重肝硬化伴有多发肝脏结节病灶。

让罕见病患者不再是“医学孤儿”

关注罕见病，关爱罕见病患者，对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。多部门合力，多学科协作，聚集研究人才、融合学科优势，是罕见病防治的必然路径。

4岁男孩患罕见病饱受折磨来青岛求医终获对症治疗

直到去年，小暄来到了山东大学齐鲁医院（青岛），在基因检测的辅助诊断下，才发现小暄患的是Majeed综合征，一种全世界只有十几例患者的罕见病。

三姐弟齐患罕见烟雾病，北京电视台来航空总医院采访报道

这宗家族聚集性烟雾病病例，再次例证了烟雾病具有一定的遗传性。北京电视台获悉后对此进行了专门的采访报道。

泉州落实国家医保谈判药品政策让参保患者用得起救急救命药

据了解，这114种药品多为近年来新上市且临床价值较高的品种，涉及癌症、罕见病、肝炎、糖尿病、耐多药结核、风湿免疫、心脑血管、消化等10余个临床治疗领域。

创新模式赋能罕见病诊疗，多方共付为健康中国助力

大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗。经常辗转多地多次就医，不但对患者的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担。

杜氏肌营养不良症基因疗法研究新进展

PF-06939926目前正在进行评估，以确定这种基因疗法对患有DMD的男孩的安全性和有效性。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良一期临床试验启动

新型，选择性甲状腺受体拮抗剂治疗X-ALD的首次人体临床试验

轻链淀粉样变性研究新进展

用于治疗轻链（AL）淀粉样变性（light chain (AL) amyloidosis）患者，这是一种罕见且潜在致命疾病，目前尚无批准的治疗方法。

伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良基因疗法开发

H-ABC属于一组称为脑白质营养不良的疾病，这种疾病会影响大脑的白质。这些疾病会破坏髓鞘的生长或维持，髓鞘是一种保护层，能隔离神经细胞，并允许细胞间的信息传递。

基因疗法治疗LHON上市许可申请向欧盟提交

LHON是一种罕见的线粒体遗传病，主要影响年轻男性。ND4基因突变导致最差的视觉结果，大多数患者成为盲人。

Zeposia治疗中重度溃疡性结肠炎患者的3期试验最新数据

Bristol Myers Squibb前不久公布了True North试验的详细结果，True North试验是一项核心安慰剂对照3期试验，用以评估口服Zeposia作为中重度溃疡性结肠炎成年患者诱导和维持疗法的药效。

青少年黄斑变性病治疗新进展

Stargardt病是一种破坏性影响中枢视觉的遗传疾病，目前没有获批的治疗方案。

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