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罕见病不罕见，每个人都或存在基因缺陷

罕见病，并不罕见，就在我们的身边，每个人都可能存在基因缺陷。

生酮饮食治疗罕见病癫痫Dravet综合征，让我们的爱不罕见！

每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。

一位幸运者的人生逆行：我为何做罕见病公益科普？

创作出如此专业科普故事的豌豆Sir的创始人陈懿玮是德国海德堡大学的生物学博士。和很多同学一样，陈懿玮毕业以后进入药企从事科研工作。但是，现在的她与几个小伙伴专注于记录罕见病患者的故事，帮助罕见病患者建立、找到患者组织。越来越多的普通人因“豌豆Sir”的科普了解到罕见病和被罕见病改变的生活。

罕见病新生儿宝宝被困武汉，特殊奶粉只够一周，父母称不想放弃

眼下，周先生一家困在了武汉。封城之前，他们带刚出生的儿子康康来武汉看罕见病。甲基丙二酸血症，一种常染色体隐性遗传病。

FINTEPLA®治疗Lennox-Gastaut综合症的全球关键3期试验结果公布

FINTEPLA还显示出在多个次要终点上的统计学显着改善。

FDA授予KTE-X19的优先审评资格

最近在奥兰多举行的第61届美国血液学会（ASH）年会和博览会上，研究人员口头介绍了该试验的详细结果。

“孩子几乎断药了” 疫情期间，罕见病患者的用药困境

而救命药续不上会癫痫复发，控制不住，发作加重甚至有生命危险。

这个春天，南京儿童医院让罕见病患儿不遗“罕”

寻求可诊治罕见病的医院无疑难上加难。南京儿童医院得知橙橙的情况后，立即组织相关专家将橙橙收治入院。小橙橙得到及时、有效治疗后，目前状况良好。新年伊始，小橙橙有了生之希望。

罕见病真的很罕见？专家7个维度全方位解析“孤儿病”

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。因罕见病患病人数少、缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。那么，有哪些疾病属于罕见病？罕见病到底有多罕见？这些患者面临着怎样的诊疗和用药难题？腾讯新闻联合中国罕见病联盟，邀请中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院心内科博士张志宇为你解读。

新生儿采集足跟血有没有必要？足跟血能检查哪些罕见病？

但是由于中国人口基数大，中国的罕见病患者总人数接近2000万人，因此，罕见病在中国并不罕见。

罕见病多学科远程会诊活动举行为5位罕见病患者“隔空把脉”

中国罕见病联盟组织北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院、宜宾市第二人民医院、成都市第五人民医院，共11个专科的40余位医生，在全国罕见病诊疗协作网框架内，针对5位罕见病患者开展了一次罕见病多学科远程会诊。

疫情下的“国际罕见病日”：并不孤独的战斗

一场“并不孤独”的战斗正在进行，社会各方众志成城助力解决罕见病患者看病用药难题，接力让药不停、爱不止。

国际罕见病日，为爱转发，让爱不罕见！

国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。

罕见病日，他们这样为抗疫“战士”呐喊！

面对病情，他们一直在战斗！

FDA受理反义寡核苷酸Viltolarsen的新药申请

viltolarsen NDA基于包括在北美进行的2期研究和长期扩展研究的结果，以及在日本进行的1/2期研究的结果。1/2期和2期研究都评估了两种剂量(40 mg/kg和80 mg/kg周剂量组)下抗肌萎缩蛋白水平和运动功能的变化。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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