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DYN101治疗肌管和中心核肌病的1 / 2期研究实现首位患者给药

DYN101是与RNA靶向药物开发行业的领先者Ionis制药公司合作研发的药物。在多个该疾病的小鼠模型中观察到临床前有效性，从而说明人类潜在疾病修饰结果的能力。

导致皮肤“奇痒”的竟然是这种罕见病！

在这些患者中，或许有一小部分并非皮肤病，他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。

重磅！两种基因疗法可以治愈罕见的遗传疾病！

如果在2- 4天大的老鼠身上进行正确的用药，一次剂量就可以防止动物身上出现精氨酸酶缺乏的症状。

调节热门靶点，杨森递交多发性硬化症新药申请

S1P受体家族是目前治疗MS的热门靶点，诺华（Novartis）已经获批的Mayzent和百时美施贵宝（BMS）已经递交新药申请的ozanimod均靶向S1P的不同亚型。

3月21日世界睡眠日睡眠到底对机体健康有多重要？

近些年来，科学家们通过深入研究发现，睡眠对机体各个方面都至关重要，本文中，小编整理了相关重要研究成果，分享给大家！

多篇文章聚焦淀粉样蛋白研究新进展！

这种淀粉样蛋白由Orb2蛋白自聚集而成。这些研究结果可能产生一些非常有趣的影响，相关研究结果近期发表在Science期刊上。

众安保险尊享e生2020版上线覆盖121种罕见病

为罕见病群体减轻了沉重的治疗负担。据悉，此次升级是众安“尊享e生”的第15次迭代。

Pharnext筹集770万欧元用于开发CMT1A的PXT3003疗法

在现有投资者的带领下，这笔资金包括一些美国机构投资者和Pharnext管理层成员。

研究表明，一年的环磷酰胺治疗可以改善硬皮病相关间质性肺部疾病患者的肺功能

这项名为“环磷酰胺治疗系统性硬化症相关间质性肺部疾病:硬皮病肺研究I和II的比较”的研究发表在《风湿病学杂志》上。

多发性硬化症新药！强生S1P1调节剂ponesimod美国申请上市，疗效击败赛诺菲Aubagio(奥

与市面上的疗法相比，ponesimod显示出卓越疗效，特别是在减少新的炎症病变和残疾积累方面。如果获批上市，ponesimod将为RMS成人患者群体提供一个重要的新口服药物。

研究表明，硬皮病可引起多种眼部并发症

这名为“广泛的眼部表现表明患者患有系统性硬化症”的研究发表在《眼免疫学与炎症》杂志上。

罕见病专栏 | 一周罕闻药事（3.13-3.19）

若本次申请获批，则将适用于包括Lennox-Gastaut综合征（LGS）、Dravet综合征和TSC相关癫痫发作的三类患者人群。

PXT3003被英国卫生当局授予有前途的创新医学

PXT3003在美国和欧洲也获得了孤儿药资格，并且已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）的指定快速通道。

李氏大药厂(00950)：INOmax®新药上市申请获药监局就治疗儿科罕见病授予的优先审评资格

INOmax®是一种用于治疗患有低氧性呼吸衰竭(“HRF”)并伴随肺动脉高压的足月儿及34周以上的早产儿的吸入一氧化氮药物。

好消息！这个儿童罕见病“特殊奶粉”被纳入医保！

患者应在诊断医院确诊后，先经市医疗保障局委托的经办机构办理登记备案后，到指定医疗机构的医院开具处方，配取苯丙酮尿症特殊治疗食品。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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