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脐带血移植助力罕见病治疗 6岁男童获新生

大多数罕见病都属于疑难杂症，很多病人走进医院经历了各种各样的检查后可能还无法明确诊断是什么疾病，一些罕见病即使诊断却难以支付高昂的治疗费用，而更多的罕见病没有特效药物，这是大部分罕见病患者们面临的真实困境。

京东健康线上首发诺华新药西尼莫德惠及多发性硬化症患者

多发性硬化患者通常在20-40岁首次确诊，大约85%在初次确诊时属于复发缓解型，其中40%会在6-10年内发展为继发进展型，导致认知障碍和行走辅助的发生率显著提高，不仅使得患者生活质量下降，也给家庭和社会增加不小的医疗支出和照护负担。

常宁市 | 为贫困家庭罕见病患者带来希望

戈谢病是一种罕见病，于2018年列入国家《第一批罕见病目录》。在所有罕见病中，只有5%有治疗方法，仅1%有对症治疗的特效药，戈谢病就是其中之一，用上后就如同正常人一样。

CDKL5缺乏症三期试验达到主要终点

• 试验达到主要终点，28天内严重运动性发作的频率降低 32.2%，而安慰剂组为4.0% （p=0.002）； • Ganaxolone 普遍耐受性良好，直接治疗组的停药率低于5%； • 计划于2021年年中提交新药申请，并在2022 年上半年发布上市。

肾上腺肿瘤的1/2期试验完成首位患者给药

EO2401结合了三种存在肿瘤中的OncoMimics，如胶质母细胞瘤和肾上腺肿瘤。

局灶节段性肾小球硬化症的2期临床研究启动

GFB-887是一种同类第一的高效选择性典型瞬时受体电位离子通道（TRPC5）抑制剂，用于治疗TRPC5-Rac1通路过度被激活的肾病患者。

为罕见病患者找“家”

“我们希望罕见病患者在早期就能得到帮助，同时让他们在患者组织中感受到温暖。”

罗氏公布1型SMA婴儿Evrysdi（risdiplam）2年治疗期的新数据

接受Evrysdi治疗剂量治疗的婴儿（17/21）的2年研究结果表明，他们持续改善并实现运动里程碑。

患者就医按“病”不按“科”，复旦大学医管所MDT项目获中国管理科学奖

这样的就医模式，不仅无法满足患者的就医需求，严重影响治疗效果，更会带来医疗资源被过度和无效利用。

先天性高胰岛素血症治疗新进展

由于AB-G023获得了治疗CHI的资格认定，所以AmideBio将有资格获得一张凭证，该凭证可用于兑换，以获得针对不同候选产品的后续上市申请的优先审评，或可出售或转让给其他实体。

EPM-01治疗贝克型肌营养不良症的一期临床研究启动

此外，欧盟委员会授予潜在治疗贝克型肌营养不良症的研究性药物EPM-01孤儿药资格认定

囊性纤维化1/2期研究开始给药 | 资讯

ARO-ENaC利用Arrowhead专有靶向RNAi分子（TRiM™)平台，是该公司首个针对肺上皮的吸入式RNAi候选药物。

我国约有10万渐冻人国内首部“抗冻”指南发布

身体好像被冰雪冻住一样，但思维不受影响，因此又被称为“渐冻人”。

维昇药业与罕见病联盟签署战略合作协议

尽管罕见病正受到越来越多的关注，但其一直是当今医学难点，具有患病率低、病种繁多、疾病负担重、难诊难治等特点，比如软骨发育不全，由于缺乏流病数据，缺乏有效的治疗药物和诊疗手段，患者存在“无药可医”的现状。

国内首家小肠疾病诊治中心在中山六院揭牌

相对来说，小肠疾病发生率低于大肠疾病，但是临床上仍有部分患者不幸罹患小肠疾病，最常见的小肠疾病主要包括克罗恩病、放射性小肠炎、小肠瘘、小肠血管畸形、小肠肿瘤性病变、短肠综合征等。

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