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FDA批准PRX-102治疗法布雷病的儿科临床研究计划

在完成与FDA的讨论并收到官方的“同意信”确认后，两家公司公布了这一消息，该同意信中概述了解决法布雷病（Fabry disease）儿科患者需求的商定方法。

JCI：心脏功能蛋白可以帮助肌营养不良患者活得更久

研究人员发现，通过一种被称为磷酸化的过程改变Cx43蛋白可以保护DMD小鼠免于不规则的心跳和晚期衰竭。

血友病基因疗法获FDA优先审评资格，有望8月获批

如果获批，这将是美国批准的治疗血友病的首款基因疗法。

研究人员发现了一种髓母细胞瘤耐药的线索

他们已经鉴定出导致一种亚型的成神经管细胞瘤靶向治疗失败的特定类型的细胞亚型。他们发现，虽然大多数细胞对治疗有反应，但肿瘤中不同的细胞群继续生长，产生了治疗抗性。

FDA：这些基因可能影响特定药物的疗效或安全性

对这些人来说，咖啡“提神醒脑”的作用可能比较弱，他们可能需要喝更多的咖啡才能保持清醒。

基因筛选为亨廷顿舞蹈症提供新的药物靶点

神经科学家发现调节疾病毒性作用的基因

FDA批准GTX-102治疗天使综合征的新药临床研究申请

美国食品药品监督管理局（FDA）批准GTX-102治疗天使综合征（Angelman Syndrome，AS）的新药临床研究（IND）申请。预计2020年上半年开始1/2期研究的患者招募工作。

辉瑞Vyndaqel(tafamidis)欧盟获批，首个转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM

Vyndaqel对患者来说是一个重大进步，因为它可以显著降低野生型或遗传型ATTR-CM患者的全因死亡率和心血管相关住院频率。

罗氏反义RNA疗法RG6042在日本被授予孤儿药资格

我们将继续与罗氏公司合作推进临床研究，将RG6042作为第一种疾病修饰疗法，带给亨廷顿病患者。

疫情也出彩两家药企抢滩孤儿药快车道

值得一提的是，olofofim还是第一个获得突破性疗法（BTM)认定的抗真菌药物。

基因编辑治疗无法治愈的肌肉疾病

由于并发呼吸衰竭和心脏衰竭，大部分患者的生存年龄不会超过40岁。DMD主要影响男生，因为该病相关突变位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因。

多发性硬化症：CD20单抗革新治疗方案，BTK抑制剂能否打开新局面

CNS抗体水平升高，其脑脊液-IgG寡克隆区带（OB）可检测，这是IgG鞘内合成的定性指标，也是MS诊断时最重要的实验室指标。

为湖北慢病患者寻救命药阿里健康发布《湖北慢病找药倡议书》

因为疫情期间医院就诊不便以及交通管制造成的药品短缺等现象，不少湖北慢病患者已经面临无药可用的困境。

神经纤维瘤病，一种罕见疾病的认识

每3000个新生儿就可能有一例NF，因非常罕见，NF较难得到及时确诊，错过最佳干预时间。点击视频，三分钟带你了解。

武田皮下注射剂型Entyvio治疗活动性中重度克罗恩病(CD)III期临床获得成功

在第6周病情达到临床反应的患者（n=410）随机进入2个组，分别接受Entyvio 108mg皮下注射（SC）或安慰剂皮下注射，从第6周至第50周期间每2周治疗一次。

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