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mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究招募到首位患者

mRNA-3704已被FDA授予快速通道，孤儿药和儿科罕见病资格认定，并被EMA授予孤儿药资格认定。该公司计划在美国以外的地区启动多个试验点，到目前为止，已获得英国药品和保健产品监管局（MHRA）的批准。

副作用严重！罗氏暂停亨廷顿舞蹈病药物一项1期临床

据称，此次试验暂停的原因是发生了两次鞘内导管相关感染的严重副作用事件（SAE）。

新发现！与肺动脉高压有关的特异性肠道细菌

这些细菌可能有助于并预测肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）的发展。

牙齿护理对唾液不足和酸性唾液的小胖威利综合征患儿至关重要

研究人员总结说，好的牙齿护理是PWS护理的“重要组成部分”。

EMA授予AAV-RPGR基因疗法治疗色素性视网膜炎优先药物和高级治疗药物资格认定

用于治疗RPGR基因突变引起的X连锁色素性视网膜炎（x-linked retinitis pigmentosa，XLRP）。

Sci Rep：科学家发现ALS基因之间的联系

来自这些神经的信号逐渐停止到达肌肉，肌肉变得衰弱甚至死亡。目前ALS没有治愈的方法，因此这种疾病是致命的。

Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症的2b期试验患者招募完成

为随机分配到接受losmapimod治疗的患者继续治疗和随机分配到安慰剂的患者开始接受losmapimod治疗提供了机会。

让“罕见病”不“罕治”，才是未来应有的样子

基因，是生命遗传的密码。基因的随机突变性，赋予了进化的无数种可能。然而全球大概有3.5%-5.9%的人，他们的基因突变会表现为一些特殊的病征，而这些病绝大部分都没有治愈甚至是治疗的手段。这便是罕见病。

FDA批准库欣病新疗法

Isturisa是FDA批准的首个通过阻断11-β-羟化酶和阻止皮质醇合成而直接解决皮质醇过度产生的药物。

HMI-102基因疗法治疗PKU的初步临床数据公布

首个用于人体上的AAVHSC基因疗法试验具有良好的耐受性。

FDA已受理UGN-101的新药申请并授予快速审评资格

UGN 101有可能成为治疗低级别上尿路上皮癌的首个非手术疗法。

FDA批准复治多发性骨髓瘤患者新疗法

MM是一种发生在骨髓中抗感染浆细胞（一种白细胞）的血液肿瘤。这些肿瘤细胞增殖、产生异常蛋白质，并将其他健康的血细胞从骨髓中排挤出去。

三八慰问坚强妈妈关爱罕见病家庭

航航的爸爸妈妈正戴着口罩和一次性手套为孩子插胃管，躺着床上的航航虽发不出声音但脸上露出十分痛苦和难受的表情。

相互宝保障21种罕见病成员发起“爱心接力”为罕见病捐款

据悉，相互宝“爱心接力”的首位受助者立立来自广东肇庆，因为血友病需要一直注射特殊药物，每月在单个药物上就要花费1.6万元。药物剂量需随体重而增加，预估成年后一个月的费用就要10万元。

Ripretinib治疗晚期胃肠道间质瘤的新药申请已提交

上市申请基于该公司Ripretinib治疗晚期胃肠道间质瘤（Gastrointestinalstromal tumor，GIST）的关键性3期临床研究INVICTUS的积极结果。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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