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NASH新药AKR-001达到2期临床终点；创新血友病疗法喜获FDA批准

该试验显示，与标准化疗相比，Imfinzi组合疗法给患者的总生存期（OS）带来统计学显著和具有临床意义的改善。

罕见病患儿走向新生的希望之光——脐带血

而脐带血内来源的造血干细胞，因含量丰富，易于获得，实物储存、配型要求低，移植物体抗宿主病发生率低等多重优势，备受临床治疗的青睐。

无药可救？罕见病并非不可治，可惜很多人都有药吃不起！

一般基因突变引发的疾病治疗难度也非常大，导致大部分的罕见疾病都无法得到控制，患者只能在患病后通过身体调节的方式延长寿命。因此，很多罕见病是没有很有效的药物的。

铁人张定宇，终于可以回家了……

上楼时，必须用双手紧握栏杆，用力地拉、拉。有一次，走着走着，居然趴倒在地，好久站不起来。

湖南首次将“超罕见病”纳入医保

这是湖南省首次将“超罕见病”(年治疗费用超100万、发病率超低的罕见病)纳入医保范围。据悉，通过基本医疗、特药管理、大病医保及慈善基金的共同发力，可为每位患者每年减免近45万元治疗费用。

LFB创新疗法Sevenfact获批上市治疗血友病患者出血事件

试验结果表明，对于轻度或中度出血事件，采用较低剂量（75 μg/kg）和较高剂量（225 μg/kg）Sevenfact治疗成功的比例约为86%。

针灸可减轻儿童和青少年镰刀型细胞贫血症患者的疼痛

这项名为“针灸治疗镰刀型细胞贫血症儿童疼痛”的研究已发表在《医学辅助疗法》杂志上。

Inzomelid治疗Cryopyrin相关周期综合征(CAPS)的1期研究显示出积极效果

Inzomelid是一种选择性的，口服的NLRP3炎性小体小分子抑制剂。NLRP3炎性小体的激活与许多由慢性有害炎症引起的疾病有关。

诺华制药与北京病痛挑战公益基金会启动全国首个多发性硬化公益基金

希望诺华多发性硬化公益基金的设立能给患者带来更多健康和生活的希望。”

Lonafarnib治疗早衰和早衰样核纤层蛋白病的新药申请已提交

FDA先前已授予lonafarnib突破性疗法和儿科罕见病资格认定，如果符合相关标准，lonafarnib可获得优先审评资格。Eiger公司期待能在60天内收到FDA的申请受理及优先审评的通知。

有效治疗多发性骨髓瘤的新联合疗法

一个横跨顺天堂大学、东京大学和An-Najah国立大学的团队展示癌性浆细胞内的蛋白质三元组如何帮助它们不受控制地生长并绕过抗癌药物的影响。

【Nature子刊】沉默SOD1基因，让渐冻人自由得更久一点！

渐冻症，又名肌侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis,ALS)，尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病，但在病程发展过程中，患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中，造成极大的痛苦和社会经济负担，因此学界始终热切地寻找ALS的解药。

越城企业打破国外垄断罕见病有了检测试剂盒

近日，记者来到位于绍兴市越城区的浙江达美生物技术有限公司，总经理方朝君兴奋地说，有了这两款检测试剂盒，就能通过血清检测精准判断患者是否患有罕见病——中枢神经脊髓炎，为临床医生制定治疗方案提供辅助。

新蠕虫模型有助于加速肾上腺脑蛋白质营养不良研究

针对秀丽隐杆线虫模型的早期研究表明，这种疾病之所以会造成神经损伤，罪魁祸首是神经胶质细胞。

Nature重磅！浙大郭国骥团队绘制世界首个人类细胞图谱

“这项工作概括地说就是人体细胞数字化。”郭国骥表示，“我们能用数字矩阵描述每一个细胞的特征，并对它们进行系统性的分类。发现了一些特殊的表达模式，并定义了30多种新细胞种类。”

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