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通关时间缩短近半月！“罕见病”婴幼儿用配方粉在沪急速通关

因受到新型冠状病毒肺炎疫情影响，苯丙酮尿症特殊配方粉在全国境内大面积缺货，特别是湖北地区更为严重，部分家庭已经接近断粮，许多家庭的存货已经不足以支撑两周时间。

masitinib治疗多发性硬化症的2B / 3期试验积极结果公布

主要终点相关结果得到了预先指定的有统计学显著性的敏感性分析的支持，且该分析基于有序EDSS模型。此外，以达到EDSS评分7.0的时间作为指标（对应严重到使患者只能坐轮椅的残疾），masitinib显著延缓了疾病进展。

罕见病患者取药难天津热心的哥伸出援手

患有庞贝氏症的市民张维被很多人称做“乐观姐姐”，至今已经和呼吸机相伴了18个年头。在家人的精心呵护和社会各界的爱心帮助下，张维的病情得到了控制。疫情袭来，张维取药遇到难题，幸运的是，热心的哥及时伸出了援手。

2020国际罕见病日，心系肢端肥大症患者需求

“疯长的身体”：肢端肥大症

CTI-1601治疗弗里德里希共济失调的1期临床试验完成首位患者给药

CTI-1601是一种重组融合蛋白，旨在将人类共济蛋白递送给FA患者，因为FA患者共济蛋白水平低。

罕见病诊疗新模式：全国首次三级远程多学科罕见病会诊启动

每位患者的会诊由相应的专科医师主持，包括当地医院提出会诊需求、患者病例汇报、患者远程问诊、协和专家提出会诊意见、多学科专家讨论、主持人总结形成会诊意见等环节。

科普啦！这4种呼吸系统的罕见病可治

全球受罕见病影响的人群约有4亿，约占全球人口的1/15，而中国约有9千万人受其影响。国际上确认的罕见病超过7000种以上，约占人类疾病的10%，但仅仅约400种有治疗方法。

Nature发表：目前罕见病的治疗方式和未来进展

治疗罕见病的未来会在哪呢？

2020国际罕见病日：全球三亿，从不罕见！关爱从懂得开始

法布雷病的酶替代疗法—你需要牢记的事

由于自然产生的α-半乳糖苷酶A的缺乏，导致Gb3在人体细胞和组织中蓄积，从而引发多种症状，包括心脏病，肾脏功能不全，法布雷病危象以及各种皮肤和眼部问题。

疫情下罕见病群体之困：在家用切割机卸石膏，手术改期特效药暂停

他们已定下日程的手术向后推延，有患者需医护辅助注射的特效药停用，急需器官移植者无法完成评估加入等待队列。平静之中随时可能急转直下的生活里，未来变得更加不可预见。

国际罕见病日|这是一群吃不饱的天使

这些“贪吃”的孩子，脾气固执、暴躁，喜欢抠抓皮肤，体重持续增加且越来越胖，而且生长发育迟缓，个儿不高，终身高也受到了限制。这群被称作“吃不饱的天使”孩子，其实是患上一种发病率约1 15000的罕见病——小胖威利综合征。

断药之后，谁把他们拉出困境

除了断药，高稳更害怕想到的还有两个字：复发。

罕见病不罕见，每个人都或存在基因缺陷

罕见病，并不罕见，就在我们的身边，每个人都可能存在基因缺陷。

生酮饮食治疗罕见病癫痫Dravet综合征，让我们的爱不罕见！

每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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