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基因治疗血友病成年患者的3期试验新进展

该研究包含134名受试者，这是迄今为止在基因治疗领域规模最大的3期试验。所有受试者均接受了单剂量的VR，并完成了一年以上的随访。

强直性肌营养不良疗法新进展

突变基因携带者生出的孩子通常表现出年龄预期和更严重的临床疾病进展。目前，还没有有效的治疗方法来阻止或延缓疾病的进展，且临床管理仅限于对症护理。因此，患者迫切需要治疗方法。

5岁小“渐冻人”打上70万元“天价针”

记者昨天从市医疗保障局获悉，全市首例救助已经完成，鸠江区一位5岁的男孩和他的家庭获得了新的希望。

强效首创MC4R激动剂Imcivree治疗MC4R通路缺陷肥胖疗效强劲!

Imcivree是一种黑皮质素4（MC4）受体激动剂，这是一种首创（first-in-class）的精准药物，旨在直接解决由MC4受体通路中的基因缺陷引起的肥胖症的根本原因。

安徽省首例“黏宝宝”在安医大二附院完成酶替代治疗

数月前甚至发现心脏病变，在医生建议下接受了α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性及基因检测，被确诊为黏多糖贮积症-I型。

再精一点！3000+脑细胞基因组高清图谱来了

该成果的发表得益于一系列技术，其中一项新技术——单细胞染色质构象捕获技术（diploid chromatin conformation capture，Dip-C）起到了关键作用。

全球首个早衰症药物！首创法尼基转移酶抑制剂Zokinvy在美国上市：寿命平均延长2.5年!

此前，Zokinvy已被美国FDA和欧盟EMA授予治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病的孤儿药资格（ODD）、被FDA授予突破性药物资格（BTD）和罕见儿科疾病资格（RPDD）。

岳阳市一人民医院成功诊治一例新生儿罕见症先天性乳糜胸

“患儿入院时严重呼吸困难，左侧胸廓明显高于右侧，如此大量的胸腔积液需要紧急处置。”值班医生张琪凯说。

55万药费报销37万！“穗岁康”能否解罕见病之“渴”？

作为由政府部门指导的，广州医保参保人专属的普惠型商业补充健康保险，“穗岁康”一经推出就备受关注。“穗岁康”不限参保人年龄、病史、病种，对覆盖的药物种类也没有目录限制，对于罕见病患者来说是“天降红利”。“穗岁康”能否解罕见病之“渴”？长期维持还需要哪些努力？

河北中西医结合儿童医院成功救治粘多糖患儿

1月27日，为两名粘多糖患儿成功实施干细胞移植术并顺利入仓，给他们带来了生的希望！

完善重特大罕见病医疗救助体系——访省人大代表刘健

以此估算，5年后为重特大罕见病的药品支出约为2亿元。他们建议建立重特大罕见病防治与救助工作机制，设立年筹资规模2亿元的罕见病专项基金。

温抗体型自身免疫性溶血性贫血临床研究最新进展

FDA同意了Rigel制药一项临床研究的主要疗效终点和附加次要终点

17个月大宝宝哭闹不止原是“小石头”作怪

医生对取出的结石进行成分分析，显示为二水草酸钙，进一步完善病因检查包括代谢评估、基因检测，证实患儿病因为原发性高草酸尿症Ⅲ型，而该病是一种单基因遗传病。”

甲基丙二酸血症是种什么“怪病”？与遗传有关

基丙二酸血症又叫甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），导致L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

「代表委员说」湖南省人大代表袁运长：加强罕见病保障及预防

“这类高值药物对应的疾病大多数极其严重甚至致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、患者人群极少、相应的研发和生产成本也高，导致治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重，成为患者家庭因病致贫返贫的重要问题。”对此，湖南省人大代表、民进湖南省委副主委、中南大学湘雅二医院副院长袁运长建议，从多个方面加强罕见病的保障及预防。

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