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Givosiran 治疗急性肝卟啉症的3期临床试验最新结果

· ENVISION 3期临床研究评估了Givosiran对急性肝卟啉症(AHP)患者的疗效和安全性 · 与安慰剂相比，Givosiran治疗的AHP-患者的卟啉症发作率显著降低

pellis宣布计划提交Pegcetacoplan治疗PNH的上市申请

Apellis与欧盟监管局的讨论也在进行中，计划在2020年第二季度与欧洲监管机构会面，讨论Pegcetacoplan治疗PNH的上市许可事宜。

全球首个FDA批准用于治疗CLD相关血小板减少症的口服TPO-RA类药物苏可欣®中国上市

此次在中国的上市，填补了国内CLD相关血小板减少症治疗领域的用药空白，并为中国CLD相关血小板减少症患者引入了全球领先的“强效持久、安全方便”的诊疗新方案。

巴西人对罕见病认知有限或影响治疗和下一代健康

然而在调查过程中，有超过四分之一（26%）的受访者认为大多数罕见病能够完全治愈，在55岁以上群体中的这项比例更高，达到28%。

“硬核”科技破解罕见病“诊断难、诊断贵”

在此基础上取得了系列科学发现，提升了罕见病的诊断效率。

UK100K基因组计划万人基因组测序成果，为罕见病诊疗带来曙光

【导语】6月24日，Nature刊文英国十万人基因组计划（UK100K）的部分成果显示，全基因组测序为罕见病患者的诊断与病因发现带来曙光。

罕见病基因治疗药物的开发现状和挑战

陈博士对罕见病基因治疗药物的开发现状和挑战进行了概括综述，并详细介绍了药明康德研究服务部肿瘤和免疫部基因治疗研究平台在AAV载体开发、病毒包装、罕见病模型建立和验证方面所取得的进展。

基因疗法治疗镰刀型细胞贫血症新进展

这些数据显示严重血管闭塞危象(VOCs)和急性胸综合征(ACS)几乎完全消失。

新研究披露与新冠病毒有关的儿童罕见病更多细节

发表在《新英格兰医学杂志》周刊上的两份研究是建立在3月到5月间在美国记录的近300名罹患过（或极有可能患有）新冠肺炎的儿童和21岁以下青少年的数据上。

安徽出现首例使用特效药“法布赞”患者 26岁患者得的是罕见病法布雷

6月30日，记者从安徽医科大学第二附属医院获悉，近日，一位26岁的法布雷病患者在该院肾脏内科接受特效药法布赞治疗。值得一提的是，这是我...

两种原发性免疫缺陷病的基因疗法研发现已启动

这是400多种已确认的原发性免疫缺陷疾病（人体免疫系统缺失或功能不正常）中的两种。

ALS患者组织资助50万美金用于渐冻人生物标志物研究

研究使用NurOwn®3期临床试验的数据和样本

FDA批准首款治疗肿瘤性骨软化症药物

FGF23调节磷酸盐的水平，磷酸盐是一种电解质，在维持骨骼、细胞产生能量和神经功能方面发挥重要作用。当体内磷酸盐不足时，骨骼开始软化和弱化，导致骨软化（骨骼明显软化）。

FDA批准婴儿恶性石骨症基因疗法的IND申请，RP-L401即将开启1期临床

RP-L401是以慢病毒载体（LVV）为基础开发的基因疗法，用于治疗婴儿恶性石骨症（infantile malignant osteopetrosis，IMO）。

遗传性血管水肿新型月度给药预防性治疗最新结果

该研究型单克隆抗体已获美国FDA孤儿药资格认定

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