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一位湖北罕见病患者的疫情生活

周先生的儿子8岁，从小就被确诊，患有遗传性罕见病，杜氏进行性肌营养不良，简称DMD。周先生作为父亲，十分关注孩子的健康。

伟哥「肺动脉高压」适应症国内即将获批

2月3日，CDE公式一批拟优先审评审批名单，其中包括辉瑞的「枸橼酸西地那非片」，纳入理由是罕见病，此前已被纳入临床急需境外新药名单。

罕见病的元凶，却也是神奇降脂靶点！

华丽转身后诞生的PCSK9抑制剂阿利西尤单抗登陆中国，成为冠心病患者治疗新选择

PXT3003改善CMT患者的临床疗效并稳定疾病进展

可以改善临床结果并在两年的治疗过程中稳定疾病的进展3试验及其开放标签扩展研究。

5个品种拟优先审评！2个儿童药 3个罕见病用药

因其突破性疗效，被纳入我国“第一批临床急需境外新药名单”，并通过《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》进行上市申报，之前在国内未进行过临床试验。

法国新生儿疾病筛查将增加7种涉及罕见遗传病

据报道，法国国家卫生管理局称，新生儿疾病筛查涉及在所有新生婴儿中，筛查特定罕见的严重疾病，这些病大部分源自遗传。目标是在症状出现前进行医疗干预，以避免或限制这些疾病危害儿童健康的不良后果。

临床试验表明造血干细胞基因疗法有望治疗X连锁慢性肉芽肿病

在一项新的研究中，来自英国、美国、法国和德国的研究人员报道使用干细胞基因疗法治疗9名X-CGD患者：其中的6名患者目前病情缓解，并且停止了其他治疗。相关研究结果于2020年1月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Lentiviral gene therapy for X-linked chronic granulomatous disease”。

兰州罕见病爱心义工联盟防疫应急志愿服务队加入疫情防控第一线

志愿者们分为五组，每天不同时间在海石湾火车站值班登记到站人员。穿上层层防护服，戴上紧绷的手套、口罩、护目镜，一个个奔波，汗湿满衫也没有休息，脱下防护服，摘下口罩，脸上的勒痕、压痕，两小时仍未褪去。

武汉金银潭医院院长：身患绝症、妻子被感染，抗击疫情最前线奋战30余天

自2019年12月29日转入首批7名新型冠状病毒感染的肺炎患者以来，武汉市金银潭医院600多名医护人员，已在抗击疫情的最前沿奋战了29天。

多发性硬化病易袭年轻人这是个什么病？

由于大部分多发性硬化患者的临床表征的多样性，约三分之二的患者确诊时间耗费1-5年，12%的患者确诊时间耗费超过6年，目前只有不到10%的患者接受疾病修正治疗。可以说，目前中国多发性硬化诊疗现状堪忧。

Nat Med：基因疗法治疗杜氏肌营养不良症

Dystrophin蛋白是肌肉组织再生的关键。患有杜氏肌营养不良症的人由于基因突变，缺乏这种必需的蛋白质，因此他们的肌肉细胞会随着时间的流逝而退化，并逐渐被结缔组织和脂肪组织取代。DMD主要影响男性，因为关键的突变位点位于X染色体上。

专访｜冯家妹：从“超女”到罕见病患儿守护者的进化之路

歌曲《草》将白居易《赋得古原草送别》与新诗融合，唱出所有SMA患病儿童的心声。冯家妹，是歌手、是美儿SMA患者关爱中心的负责人，同时也是一名患者家属。

戴口罩能否防住新型冠状病毒？这篇文章全说清楚了

据悉，北京不少医院已经对发热患者启动筛查，向患者发放口罩。专家建议，就医患者应佩戴口罩作为常规防护措施。

AT-007治疗半乳糖血症的关键2期研究的积极结果公布

· AT-007显示，与安慰剂相比，半乳糖醇有显著且持续的减少；血浆半乳糖醇显著减少约50%（p<0.01） · AT-007具有良好耐受性；迄今为止未报告任何剂量的药物相关不良事件 · Applied Therapeutics 公司预计在2020年下半年提交AT-007的监管批准申请

“矮小症”等三种罕见病门诊用药四川省下月起可报销

这三种病的患者需要长期门诊治疗，但有关的药品、门诊检查费用都无法报销，导致医药费用负担较重。

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