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FDA部分叫停SMA患者AVXS-101鞘内注射给药的临床试验

基于在一项小型临床前动物研究中的发现，FDA部分叫停了针对SMA患者的AVXS-101鞘内给药临床试验

研究发现CMT2K相关的基因突变

在实验神经病学杂志上发表了“ 氧化应激对2K型Charcot-Marie-Tooth病的病理生理贡献不同 ”的研究。

EC授予Nirogacestat治疗软组织肉瘤的孤儿药资格认定

欧盟委员会（EC）授予口服、选择性、小分子、γ分泌酶抑制剂nirogacestat治疗软组织肉瘤（soft tissue sarcoma）的孤儿药资格认定。

多发性硬化:Vumerity获美国批准，胃肠道耐受性大幅改善

在2017年，Tecfidera销售额（42.14亿美元）首次超越梯瓦/武田的肽类药物Copaxone（醋酸格拉替雷），成为全球最畅销的MS药物。根据百健今年1月底发布的2018年业绩报告，Tecfidera在2018年的销售额为42.74亿美元。

遗传病面部筛查系统面世“刷脸识病”非“天方夜谭”

开发出遗传病面部筛查系统(测试版)。据查，同类遗传病面部筛查系统此前中国未有报道。

潜在肌无力新药，Catalyst公布临床3期结果

CMS-001是有史以来首次在基因确认的CMS患者中进行的双盲、安慰剂对照的临床试验。

多学科交叉打造药物研发新概念 “明辨忠奸”的小分子胶水：复旦大学鲁伯埙、丁澦、费义艳团队合作研发亨

亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等症状。由于引起该病的变异亨廷顿蛋白（mHTT）生化活性未知，无法靶向，传统依靠阻断剂以阻断致病蛋白活性的方法并不适用。

78%客观缓解率难治性儿童脑瘤新疗法临床结果积极

在治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）和骨肉瘤（osteosarcoma）儿童患者的临床试验中获得积极的疗效和安全性数据。

全球医药巨头齐聚进博会：多款新药、“世界之最”产品将亮相

法国药企赛诺菲则带来了三款罕见病领域的新药。包括法布雷治疗药物Fabrazyme，法布雷是一种损害器官的酶缺乏症，患者通常疼痛难忍，并且显著缩短患者的生命。另外两款首秀新药——Alprolix和Aldurazyme，分别用于治疗B型血友病和黏多糖贮积症Ⅰ型。其中，Aldurazyme治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的适应症于今年上半年被国家药品监督管理局药品审评中心的审批受理。

新研究发现藻类毒素可能导致ALS的机制

研究人员关注于一种名为β-甲基氨基-L-丙氨酸（BMAA）的环境毒素。经常摄入高BMAA食物的人群，散发性ALS的发病率显著增加，比如关岛的查莫罗人，ALS发病率比世界其他人群高约100倍。

量身定制的基因疗法已出现！或将带来个性化医疗新时代

该病源于基因缺陷，发病后，患者的大脑缺失及时清除脑细胞垃圾的生物酶。而当脑细胞垃圾越积越多时，正常的脑细胞便被杀死了。自此，失明、失语，健忘、记忆丧失，抽搐、癫痫、瘫痪、丧失呼吸和吞咽能力如雪山之崩，呼啸而来，而患者的生命也变得不堪一击。

抗“罕见病”，治疗应与科普并重

目前，国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求从下月起新诊断病例，发现一例，登记一例，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。

人民日报人民时评：推动企业更好满足大众用药需求

前不久，国家卫健委等5部门发布第一批鼓励仿制药品目录，包含了肿瘤、罕见病等33种治疗用药，均为国内较短缺的药品，鼓励企业仿制并进入临床使用。

Tildacerfont治疗先天性肾上腺皮质增生症的2a期研究获得积极结果

Tildacerfont显示出对促肾上腺皮质激素（ACTH）84%、对17-羟基孕酮（17-OHP）82%和对雄激素二酮（A4）79%的最大平均降幅，这些都是雄激素升高的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的关键疾病标志物

仿制药提质降价成趋势

明确列出首批33个鼓励仿制药品种目录,提出各相关部门要按照有关规定,在临床试验、关键共性技术研究、优先审评审批等方面予以支持。

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