罕见病信息网

首页 >资讯

韩国SK生物制药Xcopri(cenobamate)获美国FDA批准，治疗成人部分发作性癫痫！

用于成人治疗部分发作性癫痫。在2项充分且控制良好的临床研究中，Xcopri显著降低了部分发作性癫痫的发作频率，并且在维持期内高达20%的患者实现零癫痫发作。

FDA批准靶向镰状细胞病异常的新疗法

SCD是一种使人衰弱的终生遗传性血液病，由于红细胞形状异常（呈新月形或镰刀状)，血管内的血液流动会受到限制，影响将氧气运送到身体组织，造成严重的疼痛和器官损伤。

猴子中的首次发现使致盲综合症的治疗成为可能

BBS会导致视力丧失，肾功能不全，多余的手指或脚趾以及其他症状。在北美每140,000至160,000例婴儿中就有1人患有此病。

首个视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)药物！Alexion补体C5抑制剂Soliris新适应症获日本

目前，Alexion公司正在积极推动Ultomiris的市场渗透，同时也正在积极开发Ultomiris的其他适应症（包括aHUS、gMG）以及开发皮下注射剂型Ultomiris。

Maransertib治疗这2种罕见疾病试验完成首位患者给药

MOSAIC试验是首个针对这些在儿童期和青少年早期出现PI3K / AKT途径突变的罕见遗传疾病的登记试验。

上一层楼就喘肺部洗出“牛奶” 为罕见的肺泡蛋白沉积症

呼吸内科医生提醒，如有不明原因的呼吸困难，一定要及时就医，避免呼吸衰竭。

首次实现“出海”的抗癌原研药到底好在哪

汪来表示，第一代BTK抑制剂伊布替尼有多个靶点，即对于多种酶均有抑制效果。“但我们发现在动物试验中，疗效取决于BTK，与其他的激酶抑制剂没有任何关系。”

弗吉尼亚大学发现多发性硬化症的关键因素

科学家们假设这些称之为少突胶质细胞祖细胞的细胞，只对多发性硬化症起到有利的作用。这些神经胶质细胞约占大脑与脊髓整体细胞量的5%，它们对产生髓磷脂细胞(对神经细胞具有绝缘作用)发挥着重要而有益的作用。

UCLA研究发现了治疗亨廷顿病的潜在策略

但人们对它们如何与突触（神经元之间的连接，使它们能够相互交流和传递信息）相互作用知之甚少。

且歌且行傲骨蓝梅自由绽放 | 蓝梅阿卡贝拉人声乐团

看着台上一张张蓬勃自信的脸庞，听着一首首婉转动听的歌曲，没人会想到他们当中的部分女性成员身患罕见疾病（淋巴管肌瘤病），生命时刻面临着呼吸衰竭的威胁。

“基因剪刀”治疗地中海贫血效果初现

公报说，这是全球第一个接受CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗的β型地中海贫血病例。患者是一名20岁女性，她在治疗前平均每年需要输血16次，9个月前接受治疗后一直无需接受输血且血液指标正常。

克罗恩病可能影响大脑网络结构连接: 情绪障碍的发生和管理

尽管如此，CD疾病对多个大脑区域复杂神经认知过程（如情绪和情感）的影响，仍然是有很多未知的问题。

Alexion补体C5抑制剂Soliris新适应症获日本批准！

该研究中，Soliris的耐受性良好，安全性与先前研究以及现实世界中已批准的3个适应症方面的实际临床实践相一致。

人工智能在医学领域的应用需形成广泛共识

跨学科领域专家共话智慧医疗的未来

罗氏IL-6R单抗satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)在日本进入审查

该药用于治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）。今年9月，satralizumab已被MHLW授予孤儿药资格，此次申请将通过优先审查程序进行审查。

< ... 220 221 222 223 224 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部