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让患者在药物研发中有更多发言权

患者组织如何发挥自身优势，利用真实世界数据，参与药品的研发、临床试验、审评审批等药物全生命周期过程，从而提高药物可及性，惠及更多患者，助力实现健康中国2030年目标。

乔杰：人类如何保持基因组的稳定

这种独特特征的传递正是依赖于生殖细胞基因组的稳定。从配子发生到受精以后形成新的个体再发育整个过程，现在科学家都了解得非常少，这一奥秘有赖各领域的科学家共同去探索。

石家庄一医院被取消医保资质仍以医保旗号诱骗患者

据中国之声报道：视网膜色素变性是一种罕见的眼底疾病，发病后，患者的视野会慢慢缩小，直至彻底失明。2018年，国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中就收录了这一疾病。针对该病，目前还没有有效的治疗手段。

血研所成功救治罕见病甘肃男孩在津重获健康

经过近90天的移植、隔离、康复治疗，6月13日，子健达到出院标准，医生护士病友都开心地送他出院。

首次实现“出海”的抗癌原研药到底好在哪

2022年至2030年我国抗肿瘤药物市场年均复合增长率约为12.1%，2022年、2030年抗肿瘤用药市场销售额分别可达2621亿元和6541亿元。图片来源于网络

全基因组单核苷酸变异数据库建立

收集了超过20万个基因组，涵盖了800多个现存人类族群和来源于古DNA研究的100多个已消亡人类族群，有助于更深入解析人类基因组变异的功能、表型效应，对我国及周边国家人群的进化遗传和医学研究具有重要价值。相关研究论文日前在线发表在国际学术刊物《基因组学与应用生物学》上。

治疗先天性儿童盲人取得重大进展

斯托特博士多年来致力于研究利用病毒将有用的信息传送到细胞的方法，随后他将这项研究与基因疗法相结合，以治疗先天性失明。

依达拉奉口服混悬剂启动全球III期研究，静脉制剂Radicava已在中国获批！

依达拉奉静脉（IV）制剂的商品名为Radicava（依达拉奉注射液），于2017年5月获得美国FDA批准，是该机构在过去22年来批准的第一种ALS新药，在先前的临床试验中显示可以延缓ALS患者生理功能的丧失。

赛诺菲Toujeo(甘精胰岛素U300)获美国FDA批准，用于I型糖尿病儿科患者！

本月初，该公司公布了评估Toujeo（甘精胰岛素，300U/mL）和甘精胰岛素100U/mL（Gla-100）治疗I型糖尿病儿童和青少年（6-17岁）患者III期EDITION JUNIOR研究的结果。

韩国SK生物制药Xcopri(cenobamate)获美国FDA批准，治疗成人部分发作性癫痫！

用于成人治疗部分发作性癫痫。在2项充分且控制良好的临床研究中，Xcopri显著降低了部分发作性癫痫的发作频率，并且在维持期内高达20%的患者实现零癫痫发作。

FDA批准靶向镰状细胞病异常的新疗法

SCD是一种使人衰弱的终生遗传性血液病，由于红细胞形状异常（呈新月形或镰刀状)，血管内的血液流动会受到限制，影响将氧气运送到身体组织，造成严重的疼痛和器官损伤。

猴子中的首次发现使致盲综合症的治疗成为可能

BBS会导致视力丧失，肾功能不全，多余的手指或脚趾以及其他症状。在北美每140,000至160,000例婴儿中就有1人患有此病。

首个视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)药物！Alexion补体C5抑制剂Soliris新适应症获日本

目前，Alexion公司正在积极推动Ultomiris的市场渗透，同时也正在积极开发Ultomiris的其他适应症（包括aHUS、gMG）以及开发皮下注射剂型Ultomiris。

Maransertib治疗这2种罕见疾病试验完成首位患者给药

MOSAIC试验是首个针对这些在儿童期和青少年早期出现PI3K / AKT途径突变的罕见遗传疾病的登记试验。

上一层楼就喘肺部洗出“牛奶” 为罕见的肺泡蛋白沉积症

呼吸内科医生提醒，如有不明原因的呼吸困难，一定要及时就医，避免呼吸衰竭。

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