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法布雷病成国内为数不多可防可治罕见病，儿童法布雷病特效药在上海完成第一针注射

专家表示，随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，可对法布雷这一疾病提供有效的干预。

儿童法布雷病特效药在上海完成第一针注射

法布雷病是由于α-半乳糖苷酶(GLA)基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。

FDA授予MK-6482 Von Hippel-Lindau病相关性肾细胞癌突破性疗法资格认定

这些资格认定是基于2020年美国临床肿瘤学会年会上公布的评估MK-6482治疗VHL相关的透明细胞RCC患者的2期试验数据。

Tepezza治疗甲状腺眼病的长期疗效、持久性、和复治潜力

在24周治疗期中，对每3周接受一次TEPEZZA或安慰剂，注射共8次的患者进行评估。主要终点为第24周时眼球突出较基线减少2毫米或更多（且对侧眼无恶化）。在 OPTIC 第24周时有突眼应答的患者进入48周停药随访期，不再接受额外TED治疗，包括 TEPEZZA 。

ALS试验招募到首批患者

Biohaven 公司的 Verdiperstat 是入围 MGH 创新性 HEALEY ALS 平台试验的前三种候选药物之一； Verdiperstat 是髓过氧化物酶（MPO）的抑制剂，MPO 与包括肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）在内的神经炎症和神经退行性疾病相关。

美国Dyne公司最新融资1.15亿美元，开发治疗肌肉疾病的抗体-寡核苷酸疗法

将寡核苷酸带到疾病部位并进入到肌肉细胞中，寡核苷酸将会与致病性 RNA 结合，破坏蛋白质的翻译过程，分解致病性 RNA，从而恢复肌肉健康。

NICE正在寻求患者关于Puldysa反馈，以便可能获得NHS资助

这种疗法之前被英国卫生当局认定为一种很有前途的创新药物，并被美国食品和药物管理局认定为罕见儿科疾病和快速审批通道。

EHP-101治疗弥漫性系统性硬皮病2a期临床试验第一批入组患者已开始用药

Emerald Health Pharmaceuticals公司宣布，该公司用于治疗弥漫性系统性硬化症（以下简称dcSSc)的研究型药物EHP-101（一种主要成分为VCE-004.8的大麻二醇的合成衍生物）的2a期临床试验中，第一批入组的患者已经开始给药

库欣病研究新进展

来自大型LINC-3研究数据（共招募137名库欣病患者）显示，Isturisa®️可迅速降低mUFC，并在48周内改善共病，临床症状和生活质量的同时维持mUFC的降低。

上海民声 | 罕见病名录诞生了

为罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治相关政策提供参考。

治疗转移性神经母细胞瘤！创新单抗疗法完成上市申请滚动提交

此次提交，是基于关键性临床2期试验（101和03-133）的安全性和疗效结果。

一针70万，罕见病药物为何这么贵？

9000公里外的南半球，同一种药的政府采购价为11万澳元/支，澳洲患者只需自付41澳元（约人民币206元）。巨大的价格差掀起网络舆论热潮，让罕见病SMA获得前所未有的关注。

新特药“用药贵”有望缓解

全球特药险落地乐城先行区

Vosoritide治疗儿童软骨发育不全症的上市许可申请已提交

若经批准，vosoritide将成为欧盟首个治疗软骨发育不全症的药物

治疗10年才知是家族性罕见病

北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室发布的《安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验》中数据显示，纯合子的发病率为1/25~63万，未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。

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