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资讯
目标6年内实现100款罕见病新药进入临床！这家AI新锐为啥如此有底气？
行业资讯
2019/10/21
这些疾病中的绝大多数（95％）至今仍未有已获批的治疗方法。
55种罕见病治疗用药已上市 我国正探索罕见病用药保障新机制
行业资讯
2019/10/21
据不完全统计，全国罕见病患者达2000万，罕见病的防治引起了全社会的广泛关注。“2019年中国罕见病大会”日前在北京举办，缺医少药的难题能否改善？我国又如何探索罕见病用药保障新机制？
中科院和北京市政府共建干细胞与再生医学研究院
行业资讯
2019/10/20
支持干细胞与再生医学基础前沿研究和共性关键技术研发，加快科技成果的转移转化和产业化发展。
远程医疗|罕见内分泌肿瘤: FDA批准最新核素治疗方法
研究/数据
2019/10/19
这些内分泌肿瘤统称PPGL(Pheochromocytomas and paragangliomas, PPGL)。临床上内分泌肿瘤包括所有内分泌系统相关肿瘤，不分组织和器官部位。
研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病
研究/数据
2019/10/19
通过评估她的基因，耶鲁大学领导的研究小组发现她缺乏一种叫做PI3Ky的蛋白质。这种蛋白质和编码它的基因已经在老鼠身上进行了研究，但科学家们从未见过有这种突变的人类。
四川“4岁”脐带血飞往广州救命
行业资讯
2019/10/19
捐赠者父亲：这是一堂有意义的生命教育课
中国“天价“进口药诺西那生钠注射液的前世今生
行业资讯
2019/10/19
已创下了中国药品售价的新纪录，我们期待SMA药物能早日纳入国家或地方医保药品目录，帮助SMA患者家庭解决治疗负担，让保障罕见病患者用药真正成为现实。
上海十院完成罕见病腔镜下无切口手术 体积巨大病灶从自然腔道取出体外
行业资讯
2019/10/19
家族性结肠息肉病(FAP)是一种常染色单体显性遗传性疾病
李林康的健康中国梦：让罕见病患者病有所医、医有所药
行业资讯
2019/10/19
在访谈中，李林康就我国罕见病患者目前处境、中国罕见病联盟成立的初衷以及对中国罕见病诊治之路的展望等内容进行了阐述。
罕见病纳入慢特病医保？官方答复了！
行业资讯
2019/10/18
一些经济比较发达、基金收支情况较好的地方已经把部分罕见病病种纳入保障范围。
5G+天翼云：走出“罕见病”诊断新路子
行业资讯
2019/10/18
“国妇婴”将这些最新的基因诊断技术转化应用于临床，建立了单基因遗传病从先证者诊断、家系致病基因突变位点验证、单细胞诊断体系构建到单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT）的诊疗流程。目前已完成超过1400个家庭（172种疾病类型）的基因检测。
我国科学家揭示MLL1融合蛋白引发白血病的新机制
研究/数据
2019/10/18
揭示了MLL1-AF10融合蛋白通过AF10的OM-LZ结构域与DOT1L非催化区的Coiled-Coil结构域形成寡聚体，引发急性白血病发生的分子机制。
六龄童反复抽搐，病因全国首次发现
行业资讯
2019/10/18
中南大学湘雅医院确诊全国首例FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症
FDA为12项新的罕见病药物试验提供拨款资助
行业资讯
2019/10/18
FDA收到了89份临床试验拨款申请，100多名罕见病专家（包括学术界人士）对这些申请进行了科学和技术评估。
婴儿超低血糖原因找到了
行业资讯
2019/10/17
先天性高胰岛素血症是一种罕见病，由于遗传的缺陷导致胰腺不加控制地释放胰岛素，从而引发不同程度的低血糖，患者救治不及时通常导致不同程度的脑损伤，表现为癫痫、智力低下，重者死亡。
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