资讯
News
孤儿药
Orphan drug
政策
Policies
活动
Activities
科研
Research
罕见病百科
研究报告
机构报告
组织目录
科研招募
特别关注
Focus
人物故事
视频
招聘
资源下载
诊断与治疗
Diagnosis
首页
>
资讯
评估Trappsol® Cyclo™治疗C型尼曼-匹克病的1期试验招募完成
研究/数据
2019/11/14
美国没有获批准的用于NPC的药物治疗方法，欧洲也只有一种获得批准的治疗方法。
酶形状扩展可能是腓骨肌萎缩症的根本病因
研究/数据
2019/11/14
针对CMT这种罕见的神经性疾病的治疗方法很难找到，部分原因是这种疾病存在很多种变异。目前为止，已找到90多个与疾病相关的突变基因，只要有一个突变基因即会患病。
宝宝瞳孔有小光点 医生提醒：可能是视网膜母细胞瘤
行业资讯
2019/11/14
据悉，此次前来检查的儿童大多来自于重庆、四川及贵州等周边地区，多为0-4岁视网膜母细胞瘤患儿。
Nature子刊：罕见病远不止7000种！到底有多少？
行业资讯
2019/11/14
常见有7,000多种罕见病的提法，这一数字是否客观、准确？如果对罕见病的具体数量，以及受罕见病影响的具体人数，缺乏可靠的了解，会对确定减轻罕见病负担的路径造成限制。
科学家发现Roquin-1蛋白突变引发人类免疫失调的机制
研究/数据
2019/11/13
该研究结果表明，Roquin-1功能受损会因未能抑制免疫激活而引发炎症，可能为高炎症综合征的诊断和治疗提供新途径。
治疗进行性肌肉骨化症的药物BLU-782获5亿美元资助
研究/数据
2019/11/13
Blueprint医学公司有资格获得高达5.35亿美元的资助，其中包括2,500万美元的预付款，以及高达5.1亿美元的潜在开发、监管及销售里程碑、其他款项，以及百分比使用费。
研究人员发现治疗肺纤维化的新靶点
研究/数据
2019/11/13
研究表明，通过抑制一种名为坏死性凋亡的细胞死亡通路来保护这些细胞，或许能作为一种新方法来治疗IPF。
EB-101基因疗法治疗这类大疱性表皮松解症的1/2a期临床积极数据公布
研究/数据
2019/11/12
· 治疗后三年观察到持续的伤口愈合和良好的安全性 · 大面积致残性慢性伤口出现持久性愈合 · EB-101与VII型胶原蛋白的长期分子表达有关
相貌超群竟是病，我国首个“刷脸识病”系统投用，可识百种罕见病
研究/数据
2019/11/12
该系统整合了包括唐氏综合征、德朗热综合征等在内的百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，是结合东方人脸面部识别技术的最新科学应用。
首个CAR-T疗法治疗重症肌无力的临床试验启动
研究/数据
2019/11/11
· 首个进入临床开发治疗自身免疫疾病的CAR-T · Descartes-08拥有明确、可预测的半衰期，可重复给药以最大化药效潜力，同时最小化毒性风险
首个创新药物类型！FDA批准新基潜在重磅贫血疗法上市
行业资讯
2019/11/10
慢性贫血患者通常需要依赖经常输入血红细胞来缓解他们的症状。
基因及免疫疗法为3亿罕见病患者打开希望之门
行业资讯
2019/11/09
目前已知的罕见病有哪些？现代医学如何治疗这些罕见病？治疗达到什么程度？对未知的罕见病，目前世界医学界的应对方案是什么？
罕见病患者的悲哀：曾经无药可吃，如今却有药吃不起
行业资讯
2019/11/08
因为几乎不会有药企为了这区区10万人，耗费时间、财力来研制药物。而这极少数的病患并不能给药企带来多大收益，研发罕见病的药物注定是一门亏本生意。
研究人员通过单细胞测序绘制首个人胚胎造血和免疫系统发育图谱
研究/数据
2019/11/08
在该项研究中，作者首先制备了受孕后4周至17周的人胚胎肝脏、卵黄囊、肾脏和皮肤组织单细胞悬液，随后利用流式细胞术和单细胞测序技术对其进行了转录组基因表达定量分析，从而构建了完整的人胚胎造血和免疫系统发育图谱。
EC批准XOSPATA作为急性髓系白血病单药疗法
FDA/EMA /CFDA
2019/11/08
FLT3内部串联重复（ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域（TKD）突变——的AML患者的治疗结果。
<
...
223
224
225
226
227
...
>
公益项目
罕罕漫游
罕友荟月捐计划
科研招募
更多 +
国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动
广告
人物故事
更多 +
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
广告
视频
更多 +
《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
广告
报告下载
更多 +
招聘
和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
公众号
捐赠
返回顶部
