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Lonafarnib治疗早衰和早衰样核纤层蛋白病的新药申请已提交

FDA先前已授予lonafarnib突破性疗法和儿科罕见病资格认定，如果符合相关标准，lonafarnib可获得优先审评资格。Eiger公司期待能在60天内收到FDA的申请受理及优先审评的通知。

有效治疗多发性骨髓瘤的新联合疗法

一个横跨顺天堂大学、东京大学和An-Najah国立大学的团队展示癌性浆细胞内的蛋白质三元组如何帮助它们不受控制地生长并绕过抗癌药物的影响。

【Nature子刊】沉默SOD1基因，让渐冻人自由得更久一点！

渐冻症，又名肌侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis,ALS)，尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病，但在病程发展过程中，患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中，造成极大的痛苦和社会经济负担，因此学界始终热切地寻找ALS的解药。

越城企业打破国外垄断罕见病有了检测试剂盒

近日，记者来到位于绍兴市越城区的浙江达美生物技术有限公司，总经理方朝君兴奋地说，有了这两款检测试剂盒，就能通过血清检测精准判断患者是否患有罕见病——中枢神经脊髓炎，为临床医生制定治疗方案提供辅助。

新蠕虫模型有助于加速肾上腺脑蛋白质营养不良研究

针对秀丽隐杆线虫模型的早期研究表明，这种疾病之所以会造成神经损伤，罪魁祸首是神经胶质细胞。

Nature重磅！浙大郭国骥团队绘制世界首个人类细胞图谱

“这项工作概括地说就是人体细胞数字化。”郭国骥表示，“我们能用数字矩阵描述每一个细胞的特征，并对它们进行系统性的分类。发现了一些特殊的表达模式，并定义了30多种新细胞种类。”

全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma获欧盟CHMP推荐批准！

该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）进行审查，后者通常在大约2个月内做出最终审查决定。

饮食会影响多发性硬化的病程

此外，初步磁共振成像研究表明丙酸可以减少脑萎缩，而脑萎缩是神经元细胞死亡的迹象。研究结果于2020年3月10日发表在《细胞》（Cell）杂志上。

FDA受理PR006治疗GRN 突变的额颞叶痴呆的探索性新药申请

颗粒蛋白前体缺乏会导致溶酶体功能障碍、蛋白降解和循环失效、神经炎症，最终导致神经变性和死亡，通常在确诊后3至10年内发生。

【盘点】关爱罕见病：2020年第一季度美国FDA批准的孤儿药适应症！

与已批准的多激酶抑制剂相比，avapritinib对KIT和PDGFRA的选择性明显高于其他激酶。

GTX-102治疗天使综合征患者的1/2期临床试验完成首例患者给药

这是首个测试作为治疗AS潜在疗法反义寡核苷酸的实验性研究。

吉利德申请取消瑞德西韦孤儿药资格并放弃相关权益

26日，吉利德科学（Gilead Sciences）公司发布声明，宣布已经向美国FDA提出申请，要求FDA收回授予瑞德西韦的孤儿药资格，并且放弃与孤儿药资格相关的所有优惠权益。

基因疗法HMI-102在丙酮酸尿症模型上证实可恢复正常新陈代谢通路

预计2020年年中，选择扩展试验部分的剂量时，公司将提供该临床试验的最新进展。

BMS多发性硬化症新药欧盟批准在望

Zeposia由新基研制，该药也标志着百时美施贵宝完成收购新基以来获美国FDA批准的首个新药申请（NDA），将扩大百时美施贵宝在免疫学领域的专营权。

摸底中国罕见病基数，破诊断难题

这也是广东省首家获得科技进步一等奖的第三方医检机构。

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