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一肝外门体静脉分流封堵术成功

日前，湖北省十堰市太和医院儿科挑战性为患儿实施先天性肝外门体静脉分流封堵术获得成功。目前患儿身体各项指标恢复正常。

罕见病多学科会诊——“身高变矮”的真相

临床症状：2001年起逐渐出现多发骨痛、乏力、活动受限、身高变矮、骨骼畸形

2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓

今年诺贝尔奖获得者做出的开创性发现揭示了生命最重要的适应过程之一的作用机制。他们为我们了解氧水平如何影响细胞代谢和生理功能奠定了基础。他们的发现也为抗击贫血、癌症和许多其他疾病的新策略铺平了道路。

诺贝尔生理学或医学奖的历史趣闻

自1901年以来，诺贝尔生理学或医学奖共颁发了109次。其中1915、1916、1917、1918、1921、1925、1940、1941和1942年未颁发。

治疗肢带型肌营养不良症基因疗法早期临床结果积极

LGMD2E患者的肌无力症状在10岁前就很明显，在青少年时期会逐渐失去活动能力。患者通常在30岁之前就会死亡。目前没有有效疗法能够治愈LGMD2E，现有疗法只能缓解疾病的症状。

回顾近十年诺奖，看生理学或医学领域发展

试管婴儿技术是爱德华兹和英国产科医生帕特里克•斯特普托合作研究成功的。1978年，世界上第一个试管婴儿路易丝•布朗在英国的奥尔德姆市医院诞生，引起全球科学界的轰动，也带来了巨大的争议。

罕见病基因治疗已进入再度繁荣阶段，这是一份最值得收藏的基因治疗行业研究

此后伴随一系列临床试验的开展，基因治疗的发展经历了“初期探索”、“狂热发展”、“曲折前行”和“再度繁荣”四个阶段。

贺林：遗传学研究带动新医学的发展

1996年贺林回到中国，那时国内几乎没有相关领域的学科建设，贺林和他的科研团队在较为艰苦的科研条件下，出色地完成科研工作，取得了多项重大突破。

罕见病孤儿药投资，风口未至？

在供求方，全球已经有621种孤儿药被获得了批准，但是在中国只有282种上市。

FDA报告：查缺堵漏，要求多个成人用药补充儿童罕见病信息

具体来看，这项研究统计分析了从1999年4月1日至2018年8月31日期间，所有获批的针对罕见病的用药。这些获批的药物总共针对548个不同的罕见病适应症，其中348个是儿科相关的适应症。

随着CRISPR技术革命中国成为基因组编辑世界领导者了么？

CRISPR在中国更有代表性的代表人物是北京遗传与发育生物学研究所的植物生物学家李家洋院士。1985年，李教授和过去几十年里中国许多最优秀、最聪明的年轻科学家一样，离开中国去读研究生，1995年回国，专注于操纵植物DNA。

追根寻源戈谢病对症下药酶替代 | 光影

每年的10月1日是“国际戈谢病日”。作为一种危及生命的罕见遗传病，戈谢病并不为大众所知，全球确诊的戈谢病患者不足10000例，其中中国约有400例。“罕见但不孤独”，戈谢病理应得到大众的关注。研发客特约专栏作家梁贵柏应邀撰写此文，讲述戈谢病发现、诊断的历史以及特效药物思而赞的故事。

南京深化药品供应改革建立短缺药品监测制度

这是南京市近日出台的《南京市深化医药卫生体制改革实施方案（2019－2020年）》中要求的。

罗氏美罗华(Rituxan)获美国FDA批准首个儿科适应症，治疗2种血管炎

GPA和MPA是2种罕见的、可能危及生命的血管炎，影响中小血管。该适应症通过FDA的优先审查程序获得批准，同时也标志着Rituxan的首个儿科适应症。

Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症的2b期ReDUX4试验启动

与此同时，Fulcrum公司还将启动一项为期52周的非盲研究，其中包括中期分析。

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