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上海开启诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA新里程

周水珍教授介绍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

基因疗法治疗视网膜相关疾病新进展

FDA授予基因疗法OCU400治疗CEP290突变相关视网膜疾病的孤儿药资格认定

研究人员完成Merkel细胞癌患者最大的基因组分析

识别出两组不同的Merkel细胞癌群体；二者对免疫治疗的反应相似

期待已久，乐见其成：FDA两大药品审评中心主任发文，谈个体化疗法监管

个体化疗法的进步，使得罕见病患者有机会摆脱藩篱，找到适用的治疗方法。FDA CDER主任Woodcock医生、CBER主任Marks博士在最新出版的《新英格兰医学杂志》发表评论文章，谈个体化疗法时代的监管。

罕见病病人用音乐“怒放生命”

“没有阳光就去看星光，不被看见就用力地歌唱……这样的我从不罕见！”8月14日晚上，由罕见病、残障人士组成的8772乐队，在北京举行首张专辑《从不罕见》首唱发布会，首次完整演唱11首原创歌曲，与现场近300名观众共同度过了一个难忘的夜晚。

北京大学第一医院儿科完成首批诺西那生鞘内注射

儿科进行了完善的患者注册登记预约，多次组织讨论治疗流程，并给予提出治疗申请的患者家长周密的安排和详尽的解释，在得到医院伦理委员会批准和取得知情同意的情况下近期将安排近10名患儿接受该药的治疗。

仿制药即将就位首批鼓励目录33种药物出炉

据了解，该目录是由相关部门组织专家对国内专利到期和专利即将到期尚没有提出注册申请、临床供应短缺（竞争不充分）以及企业主动申报的药品进行遴选论证和制定。

为找真相这群医生成了“福尔摩斯”

一周以前，刘女士还被老家的医院怀疑为肺癌晚期，她并不认识确诊的“肺良性转移性平滑肌瘤病”是什么病，但医生告诉她，这是一种良性肿瘤。为了确诊刘女士的病，重医附一院的专家们集体成了“福尔摩斯”，因为这是一个目前全球都只报道过100余例的极罕见病症。

AveXis发布最新STRONG数据

HFMSE是一项临床上或临床试验中广为使用的运动功能量表，用于评测SMA 2型和3型不能行走和可行走患者的身体能力与运动功能。[6] 以上数据发布于第24届世界肌肉协会（WMS）年度大会。

我国儿童医疗供需关系失衡待改善

数据显示，由于压力大、高风险等原因，我国优质儿科诊疗资源长期极度稀缺。据《中国儿科资源现状白皮书》显示，近三年，近10%的儿科医师流失，其中35岁以下医师流失率最高，占所有年龄段医师流失的55%。

积极发展仿制药纾解药品短缺

还有网民表示，通过多渠道降低居民用药价格，解决看病贵问题，需要持续推行。因为看病这一重要民生问题缓解了，既能降低居民生活负担，还能为降低企业医保费率打开空间，从而减轻企业负担，可谓一举多得。

Alnylam药物Onpattro在巴西申请上市治疗hATTR淀粉样变性

Onpattro是Alnylam公司在巴西提交审查的第一种研究性药物，如果获得批准，将是Alnylam在该国销售的第一款产品，同时也就是拉丁美洲批准的首款RNAi药物。

这些只能治疗一名患者的疗法，或将带来个体化医疗的新时代

最初知道米拉患上Batten病时，她觉得已经可以通过命运的水晶球看到她的未来，而那些场景无一不令人心碎。

国家医保局给肺动脉高压患者回信

近日，我们终于收到了国家医保局给王立新主任的回信。信中对肺动脉高压患者用药难问题给予了回复，让大家看到了希望，对此我们表示衷心感谢，希望广大肺动脉高压患者的用药困难能够得到解决！回信内容如下：

ADV7103治疗远端肾小管酸中毒的关键3期试验招募首名患者

ARENA-2是在欧洲ARENA-1临床试验后启动的，后者在24个月的治疗后显示出积极结果。

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