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从小分子到基因疗法肖啸教授看明天

目前获批的基因疗法，一个是诺华公司治疗脊髓肌萎缩（SMA）的Zogensma，另一个就是Spark公司治疗遗传视神经营养不良的Luxturna。

赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会为患者带来新希望

赛诺菲6日在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物，以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战，绽放生命的希望。

DCCR治疗小胖威利综合征3期试验第二次DSMB审查获得积极结果

2018年7月，美国食品药品监督管理局（FDA）授予DCCR治疗PWS的快速通道资格认定。在此之前，二氮嗪胆碱已经获得美国和欧盟授予治疗PWS的孤儿药资格认定。

研究揭示骨肉瘤的新治疗靶点

在动物模型中，研究人员证明了免疫分子IL23对骨肉瘤（osteosarcoma）的发展至关重要。通过靶向IL23，研究作者成功地缩小了小鼠的骨肉瘤体积。

究人员发现治疗肺纤维化的新靶点

IPF是一种进行性的、通常会致命的肺部疾病，其特征是肺部瘢痕组织不断积聚，从而造成患者严重呼吸困难。

如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？

研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本即可对疾病进行建模。

A型血友病重磅新药！中外制药双特异性抗体药物Hemlibra获中国台湾批准！

此外，TFDA还批准Hemlibra每2周、每4周一次给药方案，用于体内已产生凝血因子VIII抑制剂的A型血友病患者。

FDA部分叫停SMA患者AVXS-101鞘内注射给药的临床试验

基于在一项小型临床前动物研究中的发现，FDA部分叫停了针对SMA患者的AVXS-101鞘内给药临床试验

研究发现CMT2K相关的基因突变

在实验神经病学杂志上发表了“ 氧化应激对2K型Charcot-Marie-Tooth病的病理生理贡献不同 ”的研究。

EC授予Nirogacestat治疗软组织肉瘤的孤儿药资格认定

欧盟委员会（EC）授予口服、选择性、小分子、γ分泌酶抑制剂nirogacestat治疗软组织肉瘤（soft tissue sarcoma）的孤儿药资格认定。

多发性硬化:Vumerity获美国批准，胃肠道耐受性大幅改善

在2017年，Tecfidera销售额（42.14亿美元）首次超越梯瓦/武田的肽类药物Copaxone（醋酸格拉替雷），成为全球最畅销的MS药物。根据百健今年1月底发布的2018年业绩报告，Tecfidera在2018年的销售额为42.74亿美元。

遗传病面部筛查系统面世“刷脸识病”非“天方夜谭”

开发出遗传病面部筛查系统(测试版)。据查，同类遗传病面部筛查系统此前中国未有报道。

潜在肌无力新药，Catalyst公布临床3期结果

CMS-001是有史以来首次在基因确认的CMS患者中进行的双盲、安慰剂对照的临床试验。

多学科交叉打造药物研发新概念 “明辨忠奸”的小分子胶水：复旦大学鲁伯埙、丁澦、费义艳团队合作研发亨

亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等症状。由于引起该病的变异亨廷顿蛋白（mHTT）生化活性未知，无法靶向，传统依靠阻断剂以阻断致病蛋白活性的方法并不适用。

78%客观缓解率难治性儿童脑瘤新疗法临床结果积极

在治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）和骨肉瘤（osteosarcoma）儿童患者的临床试验中获得积极的疗效和安全性数据。

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