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ATL1102治疗DMD的2期试验达到主要终点并超预期实现次要终点

数据显示前臂肌肉中脂肪百分比的稳定和功能性肌肉质量的增加/维持，这对于治疗炎症（非抗肌萎缩蛋白丧失）的药物来说是非常突出和出乎意料的。

湘雅专家挑战高难度手术为2月龄男婴根治"心病"

来自衡阳的宝宝小晨就患上了这种罕见的先天性心脏病——主动脉瓣重度狭窄。由于孩子太小，没有合适的人工瓣膜移植，湘雅医院专家挑战高难度手术，将小晨的自体肺动脉瓣替换主动脉瓣，根治了他的“心病”。

中国儿科人新突破！浙大儿院管敏鑫教授团队在JCI发表Leber视神经病变最新研究进展

首次发现了X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON，破解了LHON男性好发这一三十年未解之谜。

Hizentra®治疗原发性免疫缺陷症的三项分析结果

此研究探索药物注射速率更快、注射量更大时的安全性和耐受性，以及一种新的手动推注给药方法的可行性。

为生命提供更多支持——记华润萍矿总医院中医肾病科

今年1月，小明经省儿童医院诊断，患有罕见病“高草酸尿症”，需要长期血液透析治疗。而一般市级医院，都只有适用于大人的血透管路，没有适用于小孩子的。

Pegunigalsidase Alfa治疗法布雷病的生物制品许可申请已提交

Pegunigalsidase alfa是该公司长效重组、聚乙二醇化、交联α-半乳糖苷酶的候选研究产品。

新生儿患五种心脏畸形成都妇儿医院多学科会诊挽救生命

成都市妇女儿童中心医院的医生给小玲玲做了心脏彩超，结果显示是先天性心脏病：右室双出口、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄。也就是说，孩子主动脉长错了位置，长到了右心室，同时还有一段主动脉非常细小，只有2.5mm，是正常值的三分之一，完全不能满足小玲玲下半身的供血需要。

18℃休眠40分钟！一场跨越1500公里的生命接力

前不久，贵州铜仁一名出生仅3天的女婴安安，被确诊为完全型肺静脉异位引流（心上型），这种病非常罕见、病死率很高。

罕见病患者公益检测全国开启为规范诊疗添新助力

”北京协和医院儿科邱正庆表示，想要实现罕见病规范诊疗，提高早期诊断率是非常重要的一步。”

RGN-259治疗神经营养性角膜病变的3期临床试验的疗效结果

还就BLA批准的临床设计和试验要求进行了讨论。

首款血友病基因疗法有望今夏获批，还有哪些创新疗法能变革现有治疗模式？

这些创新疗法，有望减少血友病患者对凝血因子注射的依赖性，甚至可能通过一次治疗，消除他们对凝血因子疗法的需求。下面我们来看一看在今年WFH上创新疗法的最新结果。

Edasalonexent治疗杜氏肌营养不良症的3期临床试验积极结果公布

以及DMD男孩患者在这2期临床试验中，Edasalonexent胶囊吞咽研究。3期临床试验的结果预计在2020 第4季度公布。

CCX140治疗局灶节段性肾小球硬化的II期试验数据公布

相较于对照组，在该研究中施加盲法治疗12周后，CCX140并未显示出对蛋白尿的降低发挥有意义的作用。

市场调研表明，在美国存在约1000-1300名WHIM综合征患者，可能还有800-2400名未确诊患

市场调研表明，在美国存在约1000-1300名WHIM综合征患者，可能还有800-2400名未确诊患者。

能看罕见病的医生比罕见病还要罕见，诊疗资源如何有效形成闭环？

由于罕见病患病人群的基数少，许多基层医生缺乏诊断经验，以至出现很多基层临床医生对罕见病认识不足，而由此导致的结果是大部分罕见病患者不得不辗转多次才能确诊，而此时可能已经过了黄金救治期。

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