2025国际罕见病日中国去宣传周 联合倡导方招募啦

在医学领域的广阔天地里，罕见病的研究与治疗始终是一个既充满挑战又孕育希望的领域。特别是儿童罕见骨病，这一组包含诸如软骨发育不全、低磷性佝偻病、先天性脊柱侧凸及成骨不全症等遗传性骨骼生长障碍的疾病，对全球众多孩子的生命质量和身心健康构成了严峻挑战。

2024年12月1日，由蔻德罕见病中心联合为爱深呼吸IPF关爱中心共同举办的 “同呼吸,共健康”2024年全国IPF医患交流会在广州成功召开。这也是全国首次IPF患者线下聚会。

在医学领域，罕见病的研究与治疗一直是挑战与希望并存的前沿阵地。儿童罕见骨病包括软骨发育不全、低磷性佝偻病、先天性脊柱侧凸、成骨不全症等，作为一系列遗传性骨骼生长障碍疾病，影响着全球众多患者的生活质量与身心健康。该病特征包括肢体短小、骨骼发育异常及可能伴随的其他系统问题，给患者的日常生活带来诸多不便。尽管近年来医学科技取得了长足进步，但针对儿童罕见骨病的专业研究、诊断技术及治疗方案仍显不足，患者群体迫切需要一个集科研、临床、教育与支持于一体的专业平台。

11月16日，由首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心以及福棠儿童医学发展研究中心联合主办的“我由我定义 | 线粒体病医患交流会”在北京成功举办。

2024年11月16-17日，由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2024国际线粒体病大会在北京隆重召开。

在探索人类基因奥秘的旅程中，这一成就只是序章，基因组转化成可操作可使用的信息仍然面临巨大的挑战。

瑞鸥青年学者分享会由瑞鸥公益基金会、深究科学、生物世界联合主办，通过在线直播的方式，让受到瑞鸥青年学者访学资助计划资助，出国（境）参加国际学术会议的罕见病研究者与同行、罕见病患者及公众分享交流其研究工作和参会心得。

2024年10月10日至13日，蔻德罕见病中心成功举办了“2024年罕罕漫游·走近自然不罕见”第二站活动。

本次分享聚焦基因变异的高通量功能性解析，诚邀关注罕见病的临床医生、研究者、患者及家属、以及基因测序相关企业线上参加。

9月27日至10月6日，杰特贝林多名员工参与了蔻德罕见病中心（CORD）发起的“乐在骑中，爱不罕见”海南环岛公益骑行活动。

“2024西湖小儿青少年妇科学发展大会暨第11届小儿青少年妇科疾病临床实践新进展研讨会”的会议内容中特别包括了罕见病及MAS专场。

医学上对线粒体病的定义有很多，“罕见病”、“遗传性”、“基因疾病”等等。线粒体病又称为线粒体细胞病，是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病，根据线粒体病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体神经病等类型。线粒体基因或核基因突变均可致病。

由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病关爱中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2024国际线粒体病大会将于2024年11月15-17日在中国·北京隆重召开。