有这样一群小朋友，他们小时候和其他孩子看起来没什么不同，但随着逐渐长大，他们却跑不快、跳不高，走路像小鸭子一样摇摇摆摆，蹲下去要扶着膝盖才能慢慢站起来，别人眼里再普通不过的爬楼梯，对他们来说要花上几倍的力气，到了十来岁，他们会慢慢失去行走的能力，坐上了轮椅，逐渐到伸手拿一本书、睡觉时自己翻个身都变成了奢望……

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）将于2026年6月25-27日在中国上海举办。本次大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

1月17日，全国DMD患者家庭联盟特别邀请美国PPMD创始人兼理事长Pat Furlong女士带来专题分享。她将聚焦患者社群如何推动科研与药物研发、政策倡导的有效策略，以及美国DMD患者的生存现状，为国内行业发展提供宝贵参考。

线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的、进行性加重的、复杂的遗传性代谢疾病，其临床表现多样，可累及全身多个系统，对患者及其家庭造成沉重的身体、心理和经济负担。由于线粒体病特殊的遗传特性，携带致病突变的女性患者存在将疾病传递给子代的高风险，这使得患者家庭在面临疾病本身痛苦的同时，还深陷对后代健康的巨大忧虑，生育决策过程充满压力与挑战，为支持全国线粒体病家庭联盟社群发展，向患者提供生育支持服务事项，为让新生的期盼不再遥远，为了让爱与生命得以健康延续，蔻德罕见病中心联合安徽医科大学第一附属医院（安医大一附院）生殖医学中心，共同发起“线粒体病家庭联盟杜群支持——生育关爱项目”，点亮希望之光！

与十三个罕见病家庭同游

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。家人带着她辗转几家医院，得到的答复却模棱两可。有医生说是孕期常见的水肿反应，有医生判断是骶髂关节炎（以臀部或下背部的疼痛和僵硬为典型症状）。多次住院检查后，医生仍未找到确切原因，只能开些止痛和激素类药物暂时缓解症状。

近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。

2025年9月20日，第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开，浙江省台州医院专场聚焦泌尿外科、儿科、骨科等领域罕见病诊疗，不仅是一场临床与研究碰撞的学术盛会，更因几位跨越千里而来的患者及家属，成为医患双向奔赴、共话希望的温暖现场。他们带着对生命的渴求与对医者的信任，与专家面对面探寻诊疗方案，让“罕见不罕见，医患肩并肩”的信念在会场深深扎根。

去年秋天，首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办的心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。我们共同走过了一年的旅程，许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。今天，我们欣喜地宣布——2025年11月23日“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会，再次邀您相聚上海！

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。