2025年9月20日，第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开，浙江省台州医院专场聚焦泌尿外科、儿科、骨科等领域罕见病诊疗，不仅是一场临床与研究碰撞的学术盛会，更因几位跨越千里而来的患者及家属，成为医患双向奔赴、共话希望的温暖现场。他们带着对生命的渴求与对医者的信任，与专家面对面探寻诊疗方案，让“罕见不罕见，医患肩并肩”的信念在会场深深扎根。
医者仁心：把患者的痛刻进研究的初心
2001年我遇到一个20来岁的肾癌患者，切了一侧肾脏后，两年后另一侧又长了肿瘤。当时我30多岁，没意识到这是罕见病，只能让他去上海就诊。后来和戚晓平教授交流才意识到，“作为医生，我们有责任为罕见病患者多做些事。”会上，台州医院泌尿外科俞洪元主任的回忆，让全场动容。
更痛心的是，他曾去遗传性肾癌患者家中采访，却发现患者及家人几乎都因疾病并发症离世，只剩年迈的母亲——正是这份震撼，让他选择了遗传性胱氨酸结石公益项目。如今已联合全国100多家医院开展多中心研究，病例量达国际领先水平。
上海长海医院精准治疗科主任李晶团队，在《自然·通讯》发表亚洲胰腺癌遗传基因研究成果。团队纳入1000余例患者与健康人群对照，突破罕见病研究“样本少”难题，发现中国人胰腺癌高频突变基因CFTR，与西方人群BRCA1/BRCA2高频突变差异显著。团队还构建肿瘤类器官模型，用囊性纤维化已获批药物测试，成功恢复CFTR突变细胞功能，为患者找到治疗新方向。研究不仅填补中国胰腺癌基因研究空白，更因严谨的诊断态度（避免误判遗传病影响患者后代）、切实的临床价值，让科研温度融入每一步探索，凝聚着团队与国外学者的协作心血。
中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院泌尿外科•MEN2 中心主任戚晓平教授，作为台州罕见病研究的“引路人”，分享MEN2“5P”策略。团队牵头首次报道了特殊基因型、开展胚胎植入前遗传学诊断，让患儿健康成长，还做大陆首例预防性甲状腺切除。倡导关注患者心理，呼吁构建数据库，为精准诊疗努力，以医者初心护患者，践行精准医学，只为改善患者预后。
浙江省台州医院骨科分部副院长、骨病骨松科主任洪盾也分享了自己的经历：曾接诊一位类强直性脊柱炎伴双侧股骨不典型骨折的患者，患者58岁时坐着轮椅入院，骨质疏松严重且骨折未愈合。团队坚持两年多指导患者使用特立帕肽治疗，看着患者从无法走路到逐渐站立，他感慨：“希望把大的病例集中起来，做一些事情。”多坚持一点，病人就多一分希望。
浙江省台州医院儿内科主任王丽珍分享，团队曾接诊一个新生儿，皮肤黄染，下腹13×3cm斑块，更让人心痛的是，其兄8年前曾疑因同款病误诊离世。团队紧急排查凝血指标、绘制家系图检测，最终确诊罕见遗传性蛋白C缺乏症。因国内暂无蛋白C浓缩制剂，虽全力输注血浆、用低分子肝素抢救，患儿仍遗憾离世。此后团队反复梳理诊疗流程、深挖病例规律，再三强调家系筛查与杂合子高危管理，只为早发现、少留遗憾。
浙江台州医院公共卫生教研室主任张美仙深知胱氨酸结石患者的苦，这病漏诊误治率高，儿童室肾结石中占6%-8%，患者每 1—2 年或 2—3 年就复发，得反复手术，还易引发肾功能不全，生活质量大受影响。为帮患者，团队牵头多中心研究，纳入81例患者与97例健康对照，测粪便宏基因组，终于发现患者肠道菌群多样性降低且有特征改变。后续还计划随访观察干预效果、深挖机制，更感谢80多家医院携手支持，每一步都为减轻患者之痛用尽全力。
病例汇报及讨论:胱氨酸结石诊疗难点与中国方案探索
胱氨酸项目组任腾奇医师为远道而来的胱氨酸结石病友及家属汇报病例、答疑，梳理出诊治难点：15岁患者结石反复复发，难平衡生长发育所需营养与低蛋氨酸饮食，还担忧硫普罗宁对儿童的安全性；32岁高胱氨酸尿症患者虽用硫普罗宁有效，却不知停药时机，患者更因严格饮食控制痛苦到落泪；23岁慢性肾病三期患者，肌酐居高不下，担心用枸橼酸钾致高钾血症，患者及家属深陷无助和焦虑。
戚晓平教授暖心回应，直言国内胱氨酸治疗多参考国际数据，却忽略汉族人群基因差异（纯合突变仅40%-50%），强调控石核心是尿量而非饮水量，碱化尿液需防PH过高诱发草酸钙结石，还提出台州将推行“微创后局部灌药排残石”的新方向。他还牵挂患者心理，计划整合国际量表构建中国人专属胱氨酸结石量表，联合多科室做心理疏导，更立志联合团队拿出适合中国人的诊治方案，只为减少患者复发与痛苦，让患者在规范治疗中少走弯路，每句话都满含对患者的关怀与科研的较真。
双向奔赴：医患同心点亮前行的光
一位南京的患者攥着十年病历，声音里满是绝望。2015年起结石复发，到2025年经历五次手术。今年从4月到5月短短两月时间，更是做了两次急诊手术，双侧输尿管堵死时的绝望、术后残石每月疯长的无力，让“5次手术”成了刻在身上的疼。
15岁少年的妈妈红着眼眶诉说：孩子从13岁确诊胱氨酸结石，两次经皮肾镜手术请遍名医，蛋白每天限到50克、吃着药，结石仍反复生长，三年身高只长2公分。“别让孩子为治病丢了生长发育！”戚晓平的建议里藏着心疼，“盯紧尿中胱氨酸浓度，联合营养科，先保孩子长身体。”
“别迷信手术！”戚晓平教授强调，打破“胱氨酸结石碎石无效”的旧论——台州恩泽医院的新碎石机早已更新换代，“七百块钱就能解决的事，别再受手术的苦！”俞洪元主任地鼓励患者：“现在虽没完美答案，但预防、碎石、排石的路我们一起走，希望就在眼前！”
这场跨越千里的“医患之约”，没有惊天动地的壮举，却用最朴素的信任与坚守，诠释了罕见病防治路上的温暖力量。整个会场虽不大，此刻却因这份真情而沸腾，医生们为身上肩负的沉重责任而落泪，病人们则为终于得到关注和帮助、能让孩子少受痛苦`看到临床医生团队为病友的真心付出而感动落泪。
从遗传性胱氨酸结石公益项目发起，到越来越多的病人选择信任全国头部医院的帮助，他们享受到了免费的精准检测。在全国胱氨酸专家团队的号召下，病友们的结石得到了有效预防，许多家庭因此回归了正常生活，孩子的父母也不再过度焦虑。一路走来，遗传性胱氨酸全国多中心研究项目组主要负责人陈卫英始终陪伴在病友身边，大家真切地感受到了医者身上那份“为患者减负”的压力与动力。而当看到发病群体中孩子占多数时，这份医者仁心与父母之爱交织在一起，让在场的医护人员也不禁为之心疼落泪。
正如会议主题“汉卫罕见，共筑希望”所言，当医者的仁心遇上患者的信任，当多中心研究的力量汇聚，那些被称为“罕见”的疾病，终将不再是孤立无援的困境。未来，这份双向奔赴的温暖，必将为更多罕见病家庭点亮前行的光。
