每一个罕见病孩子，都是折翼的天使，他们的成长之路，布满了不为人知的艰难。其中，杜氏肌营养不良症（DMD）作为一类严重危害儿童健康的神经肌肉罕见病，如同悄无声息的“生命窃贼”，慢慢侵蚀患儿的肌肉力量，给无数家庭带来沉重的负担与煎熬。

第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。

硬纤维瘤（Desmoid Tumor），又称侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的软组织肿瘤，起源于深部结缔组织中的肌纤维母细胞。尽管它属于良性肿瘤，不会发生远处转移，却具有较强的局部侵袭性，可侵入周围肌肉、血管和器官，导致疼痛、功能障碍，严重时影响患者的生活质量。该病好发于20至44岁的年轻女性，临床病程多样且难以预测。由于发病率低、公众认知度有限，许多患者在确诊后常常面临信息匮乏、治疗路径不明确、就医过程曲折等现实困境。

硬纤维瘤（Desmoid Tumor），又称侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的软组织肿瘤，起源于深部结缔组织中的肌纤维母细胞。尽管它属于良性肿瘤，不会发生远处转移，却具有较强的局部侵袭性，可侵入周围肌肉、血管和器官，导致疼痛、功能障碍，严重时影响患者的生活质量。该病好发于20至44岁的年轻女性，临床病程多样且难以预测。由于发病率低、公众认知度有限，许多患者在确诊后常常面临信息匮乏、治疗路径不明确、就医过程曲折等现实困境。

为提升罕见病诊疗服务能力，促进罕见病事业发展，在前八届大会成功举办、广受好评的基础上，由中国民族卫生协会主办，中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心指导，河南科技大学第一附属医院、河南省罕见病重点实验室、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市医学会承办的“第九届龙门罕见病大会”将于2026年3月27-29日在洛阳举办。会议将邀请国内外不同学科百余名知名专家授课交流，并组织“罕见病病例演讲赛”，现向国内外同行征集稿件，应各单位和同道要求，延期投稿截止时间至2026年3月10日，诚挚邀请您投稿参与！

2026年3月7日，2026“赋能守护·罕见病关爱行动”公益创投决赛路演评审在线上圆满完成。来自罕见病领域的10家患者组织在云端逐一展示了各自的项目方案，并接受评委提问与点评。

有这样一群小朋友，他们小时候和其他孩子看起来没什么不同，但随着逐渐长大，他们却跑不快、跳不高，走路像小鸭子一样摇摇摆摆，蹲下去要扶着膝盖才能慢慢站起来，别人眼里再普通不过的爬楼梯，对他们来说要花上几倍的力气，到了十来岁，他们会慢慢失去行走的能力，坐上了轮椅，逐渐到伸手拿一本书、睡觉时自己翻个身都变成了奢望……

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）将于2026年6月25-27日在中国上海举办。本次大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

1月17日，全国DMD患者家庭联盟特别邀请美国PPMD创始人兼理事长Pat Furlong女士带来专题分享。她将聚焦患者社群如何推动科研与药物研发、政策倡导的有效策略，以及美国DMD患者的生存现状，为国内行业发展提供宝贵参考。

线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的、进行性加重的、复杂的遗传性代谢疾病，其临床表现多样，可累及全身多个系统，对患者及其家庭造成沉重的身体、心理和经济负担。由于线粒体病特殊的遗传特性，携带致病突变的女性患者存在将疾病传递给子代的高风险，这使得患者家庭在面临疾病本身痛苦的同时，还深陷对后代健康的巨大忧虑，生育决策过程充满压力与挑战，为支持全国线粒体病家庭联盟社群发展，向患者提供生育支持服务事项，为让新生的期盼不再遥远，为了让爱与生命得以健康延续，蔻德罕见病中心联合安徽医科大学第一附属医院（安医大一附院）生殖医学中心，共同发起“线粒体病家庭联盟杜群支持——生育关爱项目”，点亮希望之光！

与十三个罕见病家庭同游