1月17日，全国DMD患者家庭联盟特别邀请美国PPMD创始人兼理事长Pat Furlong女士带来专题分享。她将聚焦患者社群如何推动科研与药物研发、政策倡导的有效策略，以及美国DMD患者的生存现状，为国内行业发展提供宝贵参考。

线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的、进行性加重的、复杂的遗传性代谢疾病，其临床表现多样，可累及全身多个系统，对患者及其家庭造成沉重的身体、心理和经济负担。由于线粒体病特殊的遗传特性，携带致病突变的女性患者存在将疾病传递给子代的高风险，这使得患者家庭在面临疾病本身痛苦的同时，还深陷对后代健康的巨大忧虑，生育决策过程充满压力与挑战，为支持全国线粒体病家庭联盟社群发展，向患者提供生育支持服务事项，为让新生的期盼不再遥远，为了让爱与生命得以健康延续，蔻德罕见病中心联合安徽医科大学第一附属医院（安医大一附院）生殖医学中心，共同发起“线粒体病家庭联盟杜群支持——生育关爱项目”，点亮希望之光！

与十三个罕见病家庭同游

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。家人带着她辗转几家医院，得到的答复却模棱两可。有医生说是孕期常见的水肿反应，有医生判断是骶髂关节炎（以臀部或下背部的疼痛和僵硬为典型症状）。多次住院检查后，医生仍未找到确切原因，只能开些止痛和激素类药物暂时缓解症状。

近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。

2025年9月20日，第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开，浙江省台州医院专场聚焦泌尿外科、儿科、骨科等领域罕见病诊疗，不仅是一场临床与研究碰撞的学术盛会，更因几位跨越千里而来的患者及家属，成为医患双向奔赴、共话希望的温暖现场。他们带着对生命的渴求与对医者的信任，与专家面对面探寻诊疗方案，让“罕见不罕见，医患肩并肩”的信念在会场深深扎根。

去年秋天，首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办的心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。我们共同走过了一年的旅程，许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。今天，我们欣喜地宣布——2025年11月23日“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会，再次邀您相聚上海！

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。

又是一年九月，我们再次迎来了属于爱与希望的“久久公益节”。 从2015年首次相识，到2024年走过十年之约，蔻德罕见病中心的故事因为有无数个“你”的加入而格外温暖。2025年，是下一个十年的崭新开端。今年，我们诚挚地邀请您参与“久久公益节”的各项活动，将这份延续了十年的守护，化为一次面对面的温暖相遇。让我们再次携手，让更多人认识罕见、了解罕见，并用实际行动接纳和支持罕见病群体。我们的故事期待与您共写新篇！

去年，在首个联合国世界杜氏肌营养不良知晓日（World Duchenne Awareness Day,WDAD），蔻德罕见病中心联合人民日报健康客户端为DMD公益倡导活动推出了"加油鸭"这一可爱的IP形象，也让“加油鸭”第一次走进了公众视野。通过【认领加油鸭】活动，我们共同为DMD群体搭建起一座爱的桥梁，让无数人第一次关注到这个需要被看见的群体。

一个人的力量看似无足轻重，但汇成江海的又何尝不是涓涓小流；负重前行的斗士，燃烧着不灭的人间烟火；心怀希望的人们，永远不会被困难磨平。我们深知，每一个DMD家庭都在用自己的方式书写坚持。但这绝不是一个人的战斗，而是一群人的坚守与奔赴。

各位短肠综合征（SBS）患者、家属：这是一场专为短肠综合征社群打造的年度盛会，集前沿知识、人文关怀与实战经验于一体。我们诚挚地邀请您，共同踏上这场充满希望的旅程！

亲爱的罕友家庭： 当历史的尘埃落定，古都的城墙依旧雄伟；当生命的乐章奏响，每一颗勇敢的心都闪耀如星。继敦煌的星辰大漠之后，我们诚挚地邀请您，与我们一同踏上2025年度“罕罕漫游”文化之旅的第二站——西安。