有这样一群小朋友，他们小时候和其他孩子看起来没什么不同，但随着逐渐长大，他们却跑不快、跳不高，走路像小鸭子一样摇摇摆摆，蹲下去要扶着膝盖才能慢慢站起来，别人眼里再普通不过的爬楼梯，对他们来说要花上几倍的力气，到了十来岁，他们会慢慢失去行走的能力，坐上了轮椅，逐渐到伸手拿一本书、睡觉时自己翻个身都变成了奢望……

他们是患上了一种名为杜氏肌营养不良（DMD）的基因病，这种被称为“罕见病里的常见病”，正像一只看不见的手，慢慢夺走他们的运动能力，也压在全国7万个患儿家庭的心上。

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。当天，我们联合全国DMD患者家庭联盟为这群“被困住的‘小鸭子’们”带来了一场「以爱护罕 守护成长——解锁杜氏肌营养不良与多学科诊疗密码」公益科普直播。首都医科大学附属北京儿童医院神经内科熊晖主任带领杜氏肌营养不良多学科联合门诊团队杨欣英医生、付晓虎康复师、潘长鹭营养师，共同做客央视健康抖音号、央视科教视频号、央视频APP直播间，全网观看人次超过60万，不少观众看完留言：“终于搞懂了以前听都没听过的病”。

罕见病也被称作“孤儿病”，全球已知的罕见病已经超过7000种，患者总数超过3亿，在中国，罕见病患者约2000万，其中 50%的罕见病都在儿童时期发病。而杜氏肌营养不良是儿童神经肌肉类罕见病里相对高发的一种：每3000-5000名左右的活产男婴中，就会有1个患上杜氏肌营养不良，我国现有约7-8万名杜氏肌营养不良患者。

和很多人以为的“罕见病离我们很远”不同，杜氏肌营养不良患者约有1/3是DMD基因自发突变的，也就是说，哪怕家族里从来没有过遗传病历史，孩子也有可能患病。在确诊前，很多家长都和普通人一样，对罕见病一无所知：看到孩子走路晚、容易摔，以为是缺钙、胆子小，摸到孩子小腿肚粗壮，还觉得是“养得好、肌肉结实”，等到发现不对劲去检查时，往往已经错过了最佳干预时期。

留意这些信号，别让孩子的病被耽误

杜氏肌营养不良的病情进展有明确的规律，如果能早发现、早干预，就能极大延缓病情发展，延长孩子的生存期，提高生活质量。如果家里的男孩出现这些表现，一定要提高警惕，及时到神经内科排查：

✅ 3-5岁还跑不快、跳不高，上楼梯要扶着扶手，走路像小鸭子一样摇摇摆摆

✅ 蹲下去之后要扶着膝盖、撑着腿才能慢慢站起来（医学上叫 Gowers征）

✅ 小腿肚摸起来特别粗壮、发硬，不像正常肌肉有弹性

✅ 入托、入学体检查出转氨酶、肌酸激酶异常升高，但排除了肝炎、心肌炎的可能

过去很多人说“杜氏肌营养不良孩子活不过20岁”，这其实是没有规范治疗的自然病程。首都医科大学附属北京儿童医院神经内科熊晖主任在直播中介绍：通过药物、康复、营养等多学科的规范管理，现在很多杜氏肌营养不良患者的生存期已经大幅延长，基因治疗、靶向药物的研发也在不断突破，只要坚持规范诊疗，就有希望等到更多新药落地。

面对杜氏肌营养不良，我们能做的还有很多

如果你是普通公众：下次看到走路摇摇摆摆、行动不便的孩子，别用异样的眼光看他们，也不用过度“特殊对待”，一个平等的微笑、主动让一个电梯、给行动不便的他们多留一点空间，给予他们不动声色的关怀。

如果你是学校老师：如果班里有杜氏肌营养不良的孩子，可以尽量把教室安排在低楼层，给他们多一点上下课的时间，鼓励其他小朋友和他们正常交朋友，小小的便利就能给他们省去很多麻烦。

如果你是杜氏肌营养不良患儿家长：请不要放弃孩子，现在已经有成熟的多学科管理方案：确诊后尽早到神经内科就诊，遵医嘱规范用药；坚持科学的家庭康复，比如低负荷的游泳、骑车，帮孩子尽可能保留运动能力；在控制总热量的前提下，可以偶尔满足孩子想吃零食的小愿望，心情舒畅也是治疗的一部分；多与其他杜氏肌营养不良家庭交流，也可以寻求公益组织如全国DMD患者家庭联盟的帮助，你从来不是一个人在战斗。

在这场温馨的直播里，没有空泛的口号，只有实实在在的疾病知识：从早筛识别信号、备孕遗传咨询，到不同年龄段的康复要点、吃激素后怎么控制体重，再到孩子上学、社会融入的实际问题，四位专家都给出了可落地的解答。

现在直播回放已经上线，不管你是杜氏肌营养不良患者家属、基层医护，还是只是想多了解一点罕见病知识，都可以来看看。

罕见病虽“罕见”，但爱从不罕见，罕见≠无助，陌生≠无援，我们多了解一分，这些孩子和他们的家庭，就多一分被看见、被照亮的可能。愿每一个孩子，都能在爱里，好好长大。