聚力同行，共筑希望

近期，美国卫生与公共服务部（HHS）正式将杜氏肌营养不良症（DMD）纳入推荐统一筛查项目（RUSP）。这一决策标志着这种严重威胁儿童生命的神经肌肉疾病，正式进入全美新生儿常规筛查体系，不仅是美国公共卫生政策的重要调整，更让无数DMD患儿家庭迎来了早期干预的关键机会，成为罕见病诊疗向“早发现、早治疗”模式转型的里程碑事件。

这份里程碑式的成果背后，是两大权威机构逾十年的不懈推动。作为美国最大的杜氏症护理、研究与倡导非营利组织，Parent Project Muscular Dystrophy （简称PPMD）全程引领，从州级试点项目的落地到RUSP提名方案的推进，每一步都凝聚着为患者争取权益的决心。拥有75年历史的Muscular Dystrophy Association（简称MDA），则凭借在神经肌肉疾病领域的深厚积淀，持续发力诊断普及、治疗可及与患者独立权益保障。十余年间，两大机构携手前行，始终以实现杜氏症新生儿筛查为核心目标，为这场公共卫生变革奠定了坚实基础。

为了让国内患者家庭深入了解美国在DMD领域的推动经验，1月17日，全国DMD患者家庭联盟特别邀请美国PPMD创始人兼理事长Pat Furlong女士带来专题分享。她将聚焦患者社群如何推动科研与药物研发、政策倡导的有效策略，以及美国DMD患者的生存现状，为国内行业发展提供宝贵参考。

分享会上，Pat Furlong女士还将与蔻德罕见病中心主任、全国DMD患者家庭联盟黄如方主任，北京协和医院戴毅教授，长和医疗及长和大蕴儿科诊所郭凤宜教授（哈佛大学精神医学、UCLA SEMEL神经科学研究所）展开跨国深度对话。各方将围绕疾病管理、科研进展、患者支持及社会融入等多维度议题，碰撞思想、分享经验，为DMD患者群体探寻更优的生存与发展路径。

若您希望参与这场跨国交流盛会，与医生、行业专家、患者社群领袖共话DMD诊疗与支持之路，请扫码进群报名参与本次活动。

 PPMD高级倡导总监劳伦·斯坦福表示“从领导州级试点项目到推进RUSP提名方案，我们的目标始终清晰：确保每个孩子都能获得早期诊断、及时护理与最佳预后。”

将DMD纳入RUSP，将大幅加快全美新生儿筛查的落地进程，让家庭更早与护理团队和神经肌肉领域专家建立联系，及时获得获批的治疗方案与支持性干预措施。通过消除长期困扰DMD家庭的诊断延迟问题，早期识别将为患者带来更理想的长期健康结果。

MDA公共政策与倡导执行副总裁保罗·梅尔迈耶也动情表示：“这一成就，凝聚了数百个家庭、数十名临床医生与研究人员，以及众多长期倡导及时检测的合作伙伴的心血与奉献。它充分证明了合作的力量，也彰显了患者社区为确保每一位杜氏症儿童拥有最佳人生起点所付出的共同努力。”

DMD全称为杜氏肌营养不良，是一种罕见且致病的X染色体隐性遗传的严重退行性神经肌肉疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。每10000名新生儿中，便有1人患上这种罕见而知名的疾病，全球约有25万名DMD患者，其中，中国的DMD患者预估约7万人，是世界上DMD患者人数最多的国家之一。DMD表现为幼儿时期大运动落后，易摔跤、不会跳跃、上下楼梯困难、小腿肌肉假性肥大、血液肌酸激酶（CK值）远高于正常值等。3-5岁因明显落后于同龄儿童，易确诊发病，不经干预会在10-12岁失去独走能力，20-30岁因心肺衰竭而死亡。全球暂无治愈方法，需要规范服用激素和坚持日常康复以延缓病程，延长生命长度和提高生活质量。

当前，PPMD与MDA正全力推动新生儿筛查建议在全美50个州公平落地，同时呼吁更多家庭与倡导者加入，助力州级层面的实施工作。自1994年成立以来，PPMD始终以终结杜氏症为使命，坚守最佳护理标准原则，已为患者争取数亿美元研究资金，推动八项治疗方案获得FDA批准，帮助无数患者延长生命、提升体能，成为全球杜氏症领域攻坚的核心力量。

 全国DMD患者家庭联盟是一个由DMD患者家庭自愿加入的、全国性、公益性、互助性的患者社群。如果您的孩子患有DMD，或者您本身是DMD患者，只要您对联盟感兴趣，您都可以联系蔻德罕见病中心患者社群支持部项目主管王萍13530447321（微信同号）。因为有你，爱不罕见。