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遗传病诊断发展论坛暨SMA遗传学诊断专家共识解读会

为进一步解读“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”，指导临床实践，和开展遗传病诊断交流，由首都儿科研究所、北京罕见病诊疗与保障学会和北京医学会医学遗传学分会将于2020年12月27日在北京日坛宾馆共同主办“遗传病诊断发展论坛暨SMA遗传学诊断专家共识解读会”。

共研疑难病例　推动学科发展

“粤港澳大湾区-佛山地区疑难病会诊联盟”在市一医院成立

天生“挑食家”！业界呼吁关注罕见病苯丙酮尿症降低出生缺陷

　苯丙酮尿症是人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶减少或功能缺陷，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，伤害神经系统，最终导致智力下降甚至发育停止。如控制良好，一般不会影响神经系统发育和自然寿命。

101罕见心理战启动 | 长沙心理工作坊抢先报名

来！我们邀请您一起寻找答案！

在中国，罕见病并不“罕见”——呼吸疑难罕见病中西医多学科诊疗模式渐呈雏型

2020年12月1日，“呼吸疑难罕见病MDT与临床思维的专家研讨学术沙龙”在首都医科大学附属北京中医医院举办，25位来自北京三甲医院的呼吸疑难罕见病一线的呼吸、影像、病理、血液病、中医药、感染病专家、学者荟萃一堂，集思广益，共同探讨了国内呼吸疑难罕见病诊治过程中存在的问题和难点，并就大数据时代、互联网时代如何构建适合中国国情的呼吸疑难罕见病的诊疗模式进行了广泛研讨。

四川省医学会罕见病学专委会卫生下基层活动在巴中市中心医院举行

巴中市近100名罕见病患者在家门口享受到国家级专家优质、免费的诊疗服务。

2020亚太地区罕见病大会即将召开

蔻德罕见病中心（CORD) 是APARDO的创始成员单位之一，也是APARDO目前的理事单位。

株洲市中心医院疑难罕见病诊疗中心正式挂牌成立

疑难罕见病虽然发病率低，但患者总体基数大，背后更是牵动着千千万万的家庭，他们是特殊的那群人。典型的像“玻璃人”（血友病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“木偶人”（多发性硬化症）等等。

中国“一带一路”皮肤病学专科联盟正式成立

其打造的“疑难罕见皮肤病会诊中心”将进一步推进危重皮肤病、疑难皮肤病诊疗的同质化，同样可以惠及基层患者。

湖南省杜氏肌营养不良医患交流会成功举办

本次活动由蔻德罕见病中心（湖南）和湖南省儿童医院神经内科共同主办，并得到了芝麻剧场的大力支持。

更重要的是生机勃勃的明天——首届多发性硬化诊疗与医疗保障专家研讨会圆满举办

共同探讨多发性硬化诊疗及医疗保障的现状与未来，希望通过本次活动提高多发性硬化诊疗及医疗保障情况，倡导社会各界对这一群体的更多关注。

2020年海南省“儿童罕见病”继续教育培训班在海口举行

同时，逯军也呼吁广大的一线医生一定要关注和认识遗传代谢病和罕见病的危害，降低误诊误治的概率、缩短确诊时间。百姓们对罕见病要有所认识，让孩子及时得到治疗。

2020第二届中国FSHD病友大会暨医学研讨会圆满在杭州召开

2020年11月21日-22日，由你并不孤单FSHD患者关爱组织联合蔻德罕见病中心（CORD），北京希望组生物科技有限公司和广州嘉检医学检测有限公司友情支持的第二届中国面肩肱型肌营养不良症{FSHD}病友大会暨医学研讨会在杭州成功举办。

全国首个罕见病医疗援助地方服务中心在济南启用

1月25日下午，山东第一医科大学附属省立医院罕见病医疗援助工程山东专项服务中心正式揭牌成立，同期举办罕见病多学科义诊活动暨“水滴护医计划”挂牌仪式”以及罕见病多学科门诊开诊仪式。

国内首个渐冻人康复护理公益课堂落户福建：希望患者有尊严地走完人生

福建解冻家园微信群里每天都会分享一些渐冻症患者康复护理的实用知识，有些分享确实在护理父亲的过程中用上了。

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