当日，十余位委员、专家、患者代表及企业代表就我国罕见病多层次医疗保障体系建设以及提升药物可及性等问题建言献策、深入交流。

首次大讲堂选择了溶酶体贮积症的四种疾病，戈谢病、庞贝病、法布雷病和粘多糖贮积症1型，这些疾病都是遗传代谢疾病，可诊可治，有特异性治疗方法。早诊早治是保证治疗效果的关键。

自2020年以来，已经邀请来自英国曼切斯特大学的Rachel Lennon教授团队、澳大利亚墨尔本大学的Judy Savige教授团队和Melissa Little教授团队、美国华盛顿大学Jeff Miner教授团队等分享Alport综合征的最新研究进展，旨在促进各国关注Alport综合征的研究团队之间互相交流合作，以及研究团队与患者之间密切沟通、相互配合，共同努力推进Alport综合征诊治的进步

当磨难来临，我们是否能有更有力的心理能量去面对它？是否有更有效的方式从磨难带来的冲击中恢复积极的情绪？

湖南蔻德罕见病中心在湖南省妇女儿童基金会和长沙市爱道拾助困公益中心支持下特发起【101罕见心理战】公益项目。项目旨在服务湖南的101个罕见病家庭，从精神和心理层面给予支持和赋能，树立积极向上的生活态度。

新浪微公益平台、中国红十字基金会、七色堇罕见病联盟、蔻德罕见病关爱中心、美赞臣中国、美赞臣公益基金会、京东健康等全国17家机构与组织，与公益守护官张信哲、曹曦月共同组建“守护者联盟”

所以罕见病与每个人都息息相关。罕见病这个问题是全人类、全中国全力以赴应该要解决的问题，是为人类自己的明天“。

在国际罕见病日这个特殊的日子里，这些优秀作品在国家级专题博物馆——中国航海博物馆展出，之后也将会在浙江图书馆等地进行展出，来一睹为快吧！

2月28日，是国际罕见病日，让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界，一起看见被忽视的罕见病！

我们深知罕见病防治任重道远，我中心会秉承为祖国罕见病防治奉献一份力量的信念，不断努力。

送出票数TOP60的用户将获得腾讯视频年度vip会员卡一张，或创益人定制礼盒一份！

2月28日 8:00-9:30

你听说过蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子吗？

由复旦大学附属儿科医院神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组共同发起的“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”，聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求，通过线上直播为大家带来了一场精彩而难得的学术盛宴。

Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种神经退行性线粒体疾病，1871年由德国眼科医生Theodore Leber首次描述。