罕见病信息网

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2021博鳌乐城罕见病患者用药解决方案研讨会举行

据介绍，罕见病问题的解决近年来驶入快车道。举办此次研讨会旨在带动更多医学科研机构、企业与罕见病患者携手，着力药物引进和药物研发，提升罕见病用药可及，破解罕见病药费高昂、患者无力负担难题。

蔻德罕见病中心成员机构（患者组织类别）接受申请

促进相应疾病社群在科研、诊疗、患者教育、社会意识、医疗保障、组织发展等全方位的快速提升，同时导入更多资源促进患者社群组织的整体发展以及组织领导人的能力提升。

【直播预告】脆性X综合征家庭之优生优育路

脆性X综合征（Fragile X syndrome，FXS），又称Martin-Bell综合征，是最常见的X连锁的单基因智力障碍综合征，发病率仅次于唐氏综合征。患者表现为发育迟缓，自闭症表现。

中国罕见病联盟转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病专家学组正式成立

会上，赵琳副秘书长宣读了中国罕见病联盟同意ATTR-CM专家学组成立的批示，并组织参会专家投票，顺利通过了学组成员组织构架及章程。

山东大学齐鲁医院罕见病多学科门诊开诊

希望通过这个罕见病多学科门诊把资源有效的整合，造福于罕见病患者的同时，也会助力齐鲁医学的发展。

报名开启 | 企鹅之家第一期康复主题冬令营【挑战摇摆人生】正式启动！

为了更好地回应广大病友们的集体需求和呼声，北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心联合蔻德罕见病中心启动企鹅之家以康复为主题的集中训练冬令营计划。

尼曼匹克医学交流会暨第五届全国病友会圆满落幕

本次活动在初保基金会的支持下，由中国尼曼匹克关爱中心和蔻德罕见病中心共同主办，并得到了来自上海新华医院、北京301医院、北大医院的医学专家的参与和支持；以及罕见病组织发展网络、河北电视台、中国Alport综合征家长协会、江西罕见病关爱中心等来自各方伙伴的友好帮助和支持。

“急救进行时” | 2020年HAE喉头水肿线上医患交流会成功召开

HAE喉头水肿线上交流会发布了国内HAE患者群体现状，有多位病友分享了他们与HAE的故事，专家分享了针对HAE喉头水肿的急救经验、患者日常生活的注意事项，直播间里的提问及讨论氛围热烈。

首届国际自毁容貌症（LNS）医患交流线上会成功举办

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家协办的首届国际自毁容貌症（Lesch-Nyhan syndrome，LNS）医患交流线上会成功举办。

【特邀作品】罕见病主题海报设计

我们通过这样的艺术创作的方式，去发动更多的跨界合作，同时，能够通过这样的活动，让社会公众与罕见疾病这个议题建立沟通机制，让社会大众能够更好的去理解和了解罕见疾病群体的状况。

遗传病诊断发展论坛暨SMA遗传学诊断专家共识解读会

为进一步解读“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”，指导临床实践，和开展遗传病诊断交流，由首都儿科研究所、北京罕见病诊疗与保障学会和北京医学会医学遗传学分会将于2020年12月27日在北京日坛宾馆共同主办“遗传病诊断发展论坛暨SMA遗传学诊断专家共识解读会”。

共研疑难病例　推动学科发展

“粤港澳大湾区-佛山地区疑难病会诊联盟”在市一医院成立

天生“挑食家”！业界呼吁关注罕见病苯丙酮尿症降低出生缺陷

　苯丙酮尿症是人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶减少或功能缺陷，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，伤害神经系统，最终导致智力下降甚至发育停止。如控制良好，一般不会影响神经系统发育和自然寿命。

101罕见心理战启动 | 长沙心理工作坊抢先报名

来！我们邀请您一起寻找答案！

在中国，罕见病并不“罕见”——呼吸疑难罕见病中西医多学科诊疗模式渐呈雏型

2020年12月1日，“呼吸疑难罕见病MDT与临床思维的专家研讨学术沙龙”在首都医科大学附属北京中医医院举办，25位来自北京三甲医院的呼吸疑难罕见病一线的呼吸、影像、病理、血液病、中医药、感染病专家、学者荟萃一堂，集思广益，共同探讨了国内呼吸疑难罕见病诊治过程中存在的问题和难点，并就大数据时代、互联网时代如何构建适合中国国情的呼吸疑难罕见病的诊疗模式进行了广泛研讨。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

人物故事

视频

「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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