医路同行，专注消肿

以ALD为例，男性ALD 的发病率为1/21 000～1/15 500，而男性ALD 和女性杂合子携带者的共同发病率为1/17 000，按此比例计算，中国有8万名患者受此疾病影响。虽然其它的脑白质营养不良罕见病发病要低于ALD，但初步计算，脑白质营养不良罕见病合计影响的中国家庭超过50万个。

每一个人都是家庭的一员，当疾病来袭，影响的往往不仅是患者本人，也将影响患者家庭的生活。而家庭也感染患者的心情以及面对疾病的态度。ATTR患者多为老年人，老年人也不应该放弃生活的希望。

研究期间的大多数不良事件都是轻微的，组间发生频率相似。最常见的治疗紧急不良事件（TEAE）是头痛和恶心，安慰剂组比治疗组更常见。

蔻德罕见病中心（CORD,原罕见病发展中心）联合中南大学湘雅三医院神经内科定于2021年5月22日在湖南湘雅三医院院内举办“2021年ATTR—PN医患交流会

软骨发育不全（ACH）是引发短肢侏儒症的主要原因，这一罕见疾病由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究，我国软骨发育不全患者一直面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。

亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据专家估计，中国目前大约有3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解

会议讨论和梳理了中国罕见病本土药物创新与开发的趋势和挑战，就如何促进我国罕见病的药物本土在创新，从临床审批、诊疗体系建设、以及保障通路进行了深入的讨论和剖析。

我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。

邀请到北京大学人民医院呼吸与危重症医学科的韩芳教授、首都医科大学宣武医院神经内科的詹淑琴教授，来为我们提供更多的诊疗知识、生活指南，还邀请到专业的心理咨询师张珊明博士来与大家分享觉主日常生活中的解压方式。

全国约3万余名患者，主要发病人群为20—40岁青壮年，其中女性患者大约是男性患者的1.5—2倍。中国多发硬化患者确诊周期长，疾病修正治疗率低，积极推进提高中国多发硬化症诊疗水平迫在眉睫。

湖南蔻德罕见病中心在湖南省妇女儿童基金会和长沙市爱道拾助困公益中心支持下发起【101罕见心理战】公益项目。项目旨在服务湖南的101个罕见病家庭，从精神和心理层面给予支持和赋能，树立积极向上的生活态度。

北京大学人民医院呼吸睡眠中心主任韩芳介绍，目前在中国发作性睡病的患病率约0.033%，这个群体人数超50万人。在中国，这种病多发于儿童或青年时期。患者往往随时随地都会出现不受控制的短睡眠，或者突然瘫软猝倒。

罕见病作为一个医疗问题，以及社会和民生问题，受到了政府和社会的重视，在临床诊疗、用药保障和诊疗能力等方面有了长足的发展。然而不同省市之间的差异导致地区之间罕见病患者的生存质量和疾病负担截然不同，因此需要对地区罕见病情况进行相关研究。

当日，山西省罕见病医疗援助工程服务中心成立。