5月13日，“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心”微信公众号正式上线，在提供罕见病科普和诊疗信息之外，未来还将进一步开放互动服务功能，链接全省罕见病医药诊疗资源，搭建罕见病广东版“医疗地图”。

在广大爱心人士的支持下，美儿SMA关爱中心筹集了部分善款，现通过“SMA患者康疗计划（2021年）”项目开放接受申请，用于对SMA患者的呼吸护理、身体及运动功能管理、急症治疗、特困家庭救助等进行公益补助支持。

本文为五月份蔻德参与及主办罕见病会议统计

会议时间：2021 年 6 月 25-26 日

近年来，中国多项亨廷顿舞蹈症的转化医学研究成果在国际舞台备受瞩目，与此同时在临床诊疗方面也积累了丰富的实践经验，在北京时间5月15日的第二场活动中，中国转化医学和临床诊疗专家也将加入讨论，共同关注亨廷顿舞蹈症。

成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病，患者又称“瓷娃娃”，往往从小发病，在反复轻微外力下可以发生多次骨折。

医路同行，专注消肿

以ALD为例，男性ALD 的发病率为1/21 000～1/15 500，而男性ALD 和女性杂合子携带者的共同发病率为1/17 000，按此比例计算，中国有8万名患者受此疾病影响。虽然其它的脑白质营养不良罕见病发病要低于ALD，但初步计算，脑白质营养不良罕见病合计影响的中国家庭超过50万个。

每一个人都是家庭的一员，当疾病来袭，影响的往往不仅是患者本人，也将影响患者家庭的生活。而家庭也感染患者的心情以及面对疾病的态度。ATTR患者多为老年人，老年人也不应该放弃生活的希望。

研究期间的大多数不良事件都是轻微的，组间发生频率相似。最常见的治疗紧急不良事件（TEAE）是头痛和恶心，安慰剂组比治疗组更常见。

蔻德罕见病中心（CORD,原罕见病发展中心）联合中南大学湘雅三医院神经内科定于2021年5月22日在湖南湘雅三医院院内举办“2021年ATTR—PN医患交流会

软骨发育不全（ACH）是引发短肢侏儒症的主要原因，这一罕见疾病由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究，我国软骨发育不全患者一直面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。

亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据专家估计，中国目前大约有3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解

会议讨论和梳理了中国罕见病本土药物创新与开发的趋势和挑战，就如何促进我国罕见病的药物本土在创新，从临床审批、诊疗体系建设、以及保障通路进行了深入的讨论和剖析。

我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。