参会人员合影

2020年12月12日，尼曼匹克医学交流暨第五届病友会在北京成功举办，来自全国各地的近五十个尼曼匹克家庭约70人参加了会议。

本次活动在初保基金会的支持下，由中国尼曼匹克关爱中心和蔻德罕见病中心共同主办，并得到了来自上海新华医院、北京301医院、北大医院的医学专家的参与和支持；以及罕见病组织发展网络、河北电视台、中国Alport综合征家长协会、江西罕见病关爱中心等来自各方伙伴的友好帮助和支持。

主持人开场，介绍了本次会议的嘉宾以及友好支持方。

蔻德罕见病关爱中心创始人、主任黄如方

蔻德罕见病关爱中心黄如方先生对10年来罕见病领域的发展做了简单的概述。蔻德罕见病中心是尼曼匹克组织建设和成长路上的友好伙伴，给予了很多的无私帮助和支持。

国际尼曼匹克联盟新任主席森迪

国际尼曼匹克联盟新任主席森迪分享了欧洲国家尼曼患者状况信息以及他们所了解到的目前国际医学研究机构尼曼匹克药物的进展情况。

NPD视频宣传短片的播放，让大家用最直观的方式了解疾病。

《孩子》

由尼曼匹克患儿家长作词、河北电视台支持创作的NPD主题曲《孩子》在现场播放，旋律与歌词让全场人员潸然泪下。

尼曼患儿家长

尼曼患儿家长代表发言，表达了大多患者及家庭的诉求与面临的困境：无药可医、无医可治以及控制性药物的高昂医药费让大多家庭无力承受。

 尼曼匹克关爱中心负责人张爱军

尼曼匹克关爱中心负责人张爱军女士分享了尼曼匹克关爱中心10年来的发展历程以及未来两年的工作计划。

上海交通大学附属新华医院张惠文教授

来自上海交通大学附属新华医院的张惠文教授就尼曼匹克病近年的诊断与进展做了分享，对于尼曼匹克患者数量、疾病特征、诊断方法、已经老药新用的治疗方法做了概述与分析。

中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩

中国人民解放军总医院小儿内科副主任孟岩医生因身体原因无法来到会场，却坚持现场连线，线上分享了溶酶体疾病的治疗与进展，并解答大家提出的问题。

北大第一医院儿科董慧医生

来自北大第一医院儿科的董慧医生分享了尼曼匹克C型的诊疗与临床管理经验。

罕见病组织发展网络负责人王立新

尼曼匹克伙伴的老朋友罕见病组织发展网络负责人王立新先生因疫情原因不能来到现场，通过视频连线分享了患者及患者组织如何多方整合资源推动医保政策的经验和策略。

 中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海

中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海先生作为同行多年的罕见病组织负责人分享了患者组织成长的艰辛和不易，以及组建患者组织的意义和优势。

来自江西罕见病关爱中心的唐永国先生分享了他与罕见病同行这些年来的经验与感受，以及地方医保推动过程中遇到的问题和解决办法。

12日晚的病友会，大家围坐在一起，分享感受、分享经历、分享经验，让大家真正的从线上走到了线下，没有距离，不再孤单。

历经多年，中国尼曼匹克关爱中心和蔻德罕见病中心在患者关怀、药物探求、政策推动等方面都一直坚持探索，从未放弃。从社会大众对疾病的缺乏认知、无药可医、以及缺医可治，到尼曼匹克疾病纳入首批罕见病名录，尼曼C型药物引进中国并纳入国家医保，都是所有人共同努力的结果。

感谢支持和帮助尼曼匹克伙伴的专家、学者和社会各界人士，有了你们的支持，尼曼匹克孩子的春天不会太远。

因为有您，病不罕见！