LEO制药公司前不久介绍了ASCEND试验的初步结果。该结果首次展示了参与ASCEND 3期试验的17名成人和青少年参与者（年龄12-64岁）的安全性、疗效和药代动力学（PK）数据。

目前批准的脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法可以逆转退行性病程，改善功能性结局，但不能解决既存的神经退行性病变引起的损害。Apitegromab是一种正在研究中的全人源单克隆抗体，可通过抑制肌肉生长抑素（肌肉生长的负调节因子）活化保护肌肉质量。2期TOPAZ试验评估了Apitegromab在晚发型2型和3型SMA患者中的安全性和有效性。

近日，恒瑞医药（600276）子公司上海瑞宏迪医药有限公司（以下简称“瑞宏迪”）发布消息称，由瑞宏迪公司支持，中国科技大学附属第一医院神经内科施炯教授团队、神经外科牛朝诗教授团队共同参与开展的临床研究（RGL-193-001；ChiCTR2400082369）完成了国内首例帕金森病患者AAV双基因药物手术给药。该手术使用脑立体定向技术和对流增强给药技术，成功将RGL-193注射液递送至患者脑组织特定靶区，患者术后恢复良好，已平安出院。

2024年7月9日，uniQure公布了其在研基因疗法AMT-130在治疗亨廷顿病的美国和欧洲I/II期临床试验积极中期数据，该疗法显著减缓了亨廷顿舞蹈症患者的病情进展。凭借这些令人鼓舞的24个月数据，uniQure还宣布FDA已授予AMT-130首个针对亨廷顿氏病的再生医学先进治疗称号。uniQure预计将在2024年下半年与美国FDA开会讨论该疗法潜在加速批准的途径。

6月25日，亚洲第一个治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的反寡义核苷酸疗法药物Viltepso（Viltolarsen，维托拉生）落地瑞金海南医院，用于治疗经DMD基因检测证实适合使用第53号外显子跳跃治疗的DMD患者。

根据PDUFA的预期目标日期，预计8月，美国FDA将对2款罕见病药物的批准做出监管决定。

6月24日，据康霖生物微信公众号，6月20日康霖生物自主研发的KL003细胞注射液被美国食品和药品监督管理局（FDA）授予儿科罕见病资格认定。

强生公司今日宣布，旗下创新治疗药物泰立珂®（特立妥单抗注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，单药适用于既往至少接受过三线治疗（包括一种蛋白酶体抑制剂、一种免疫调节剂和一种抗CD38单克隆抗体）的复发或难治性多发性骨髓瘤（RRMM）成人患者。泰立珂®是首个被批准用于治疗RRMM、靶向B细胞成熟抗原（BCMA）和CD3的双特异性抗体，此前已于美国和欧盟等国家或地区获批上市。

中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员、北京大学第一医院儿童医学中心杨艳玲教授联合8家医疗机构发表了“卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究”，本文是国内首篇卡谷氨酸临床研究报告，分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。22例患儿在原发病治疗的基础上口服卡谷氨酸，病情不同程度好转，急性代谢危象发生率显著降低，生存质量提升。

据环球新闻通讯社消息，Tiziana Life Sciences公司于6月11日宣布其提交的鼻内给药foralumab的快速通道指定申请已获得美国食品和药物管理局 (FDA)受理，用于治疗非活动性继发进展型多发性硬化(na-SPMS)。

上周五（7月5日），国家药监局发布了药品批准证明文件送达信息，共有370个受理号获批。其中，有两款罕见病新药在中国获批！分别是来自药华医药治疗真性红细胞增多症（PV）的罗培干扰素和来自诺和诺德用于治疗血友病A的注射用培妥罗凝血素α。

2024年7月8日，深信生物宣布美国FDA授予其在研新药IN022罕见儿科疾病认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。IN022用于治疗同型胱氨酸尿症（Homocystinuria，HCU），一种严重危害生命的遗传性代谢疾病。获得RPDD将极大地促进IN022的临床开发，使患者尽快受益。获得RPDD还意味着FDA可能在IN022产品获批后授予深信生物优先审评券。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

在2024国际罕见病日中国区宣传周期间，由蔻德罕见病中心联合中国药科大学国际医药商学院茅宁莹教授团队开展的《患者参与药物监管决策的路径研究》报告重磅发布！报告旨在摸清目前各方对患者参与的认知及需求，让患者参与药物监管的路径和模式更加明晰，并建立良好的、规范化的患者参与机制，提升患者在药物监管过程中的参与广度与深度。

在2024国际罕见病日中国区宣传周期间，由蔻德罕见病中心联合中国药科大学国际医药商学院茅宁莹教授团队开展的《患者参与药物监管决策的路径研究》报告重磅发布！报告旨在摸清目前各方对患者参与的认知及需求，让患者参与药物监管的路径和模式更加明晰，并建立良好的、规范化的患者参与机制，提升患者在药物监管过程中的参与广度与深度。