中国药物临床试验登记与信息公示平台近日公示，阿斯利康（AstraZeneca）以及其旗下专注于罕见病领域的Alexion公司启东了一项中国3期临床研究，该研究旨在中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）补体抑制剂初治成人受试者中评价瑞利珠单抗注射液（ravulizumab）的有效性、安全性、药代动力学、药效学和免疫原性。

2017年12月，FDA首次批准了Spark Therapeutics公司的AAV基因疗法上市，开启了体内基因治疗新时代。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Ocelot Bio前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其主要候选药物OCE-205孤儿药资格认定，用于治疗除癌症外的所有病因引起的腹腔积液（ascites）。

2024年7月，据罕见病信息网统计，共有5款罕见病新药获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。

当地时间7月31日，Theriva Biologics（以下简称“Theriva”）宣布，其在研溶瘤腺病毒疗法VCN-01获FDA授予儿科罕见药物资格认定（RPDD），拟用于视网膜母细胞瘤治疗。此前，FDA已授予VCN-01针对视网膜母细胞瘤治疗的孤儿药资格认定。

近日，神济昌华（北京）生物科技有限公司成功完成了近亿元Pre-A轮融资，本轮融资由中关村资本领投，中博聚力、传化资本和三美投资跟投。本轮所融资金将主要用于神济昌华首个管线SNUG01的IND申报及其他管线产品的推进等。

2024年7月30日，香港、深圳、南京-深信生物（“Innorna”），一家处于临床阶段、聚焦于脂质纳米颗粒（LNP）递送技术及创新RNA疗法开发的生物制药公司，宣布其在研mRNA新药IN016继2024年7月10日（美国东部时间）获得美国FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）后又获美国FDA孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD）。IN016用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC），这是一种严重危害生命的遗传性疾病。同时获得RPDD和ODD将极大地促进IN016临床开发和上市进程，使患者早日受益。

7月15日，福建医科大学附属第一医院王柠教授和陈万金教授团队、辉大基因杨辉教授等团队联合在Nature Communication在线发表福建医科大学附属第一医院第一署名单位文章“Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model（单碱基编辑技术介导外显子跳跃恢复人源化dmd模型小鼠dystrophin 蛋白表达）”，该研究利用双腺相关病毒(AAV)载体在人源化DMD小鼠模型递送ABE碱基编辑器，剪切位点突变介导外显子跳跃，在小鼠体内实现高效且稳定的dystrophin蛋白表达，并成功地将DMD小鼠的肌肉功能提升至接近野生型小鼠的水平。该结果表明，这种方式的基因编辑治疗杜氏肌营养不良症更加有效，为DMD的临床治疗取得了新进展。

7月30日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网刚刚公示，正大天晴申报的1类新药NTQ5082胶囊获批临床，拟用于补体参与介导的溶血性疾病，包括但不限于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血性尿毒症综合征、免疫性血小板减少症和冷凝集素病等。公开信息显示，NTQ5082胶囊是一款补体因子B（CFB）抑制剂在研药物。此次NTQ5082胶囊获批临床，意味着这款新药即将在这些患者群体中启动临床研究。

2024年7月29日，苏州新芽基因生物技术有限公司（简称“新芽基因”）宣布，其首个针对杜氏肌营养不良（DMD）的碱基编辑药物GEN6050X的临床前会议（Pre-IND，PIND）申请已提交给国家药品监督管理局（NMPA）。此前，新芽基因于2023年4月向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了PIND申请。这些申请表明，公司有志在全球范围内开展其创新药物的临床试验。

7月25日，法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）公开了最新管线进展和业绩情况。

BioMarin Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准该公司的补充生物制品许可申请 (sBLA)

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Jaguar基因治疗公司前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该公司的JAG201研究新药（IND）申请，JAG201是一种治疗自闭症谱系障碍（ASD）和Phelan-McDermid综合征（Phelan-McDermid syndrome，PMS）的基因疗法。目前，美国约有30000名ASD或PMS患者存在SHANK3突变或缺失，目前尚无治疗方法。JAG201旨在通过AAV9载体提供功能性SHANK3，以治疗该疾病的根本原因。对啮齿类动物和非人类灵长类动物（NHP）的临床前研究表明，功能性SHANK3递送可改善神经行为、认知和运动功能异常。该公司计划于今年下半年在美国进行一项针对SHANK3突变或缺失的ASD或PMS成年患者的I期试验。