【标准·方案·指南】黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)
报告/指南
2023/03/27
黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。