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严卉教授：现有治疗方案对 ATTR 患者获益评价

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。浙江大学医学院附属第一医院心血管内科主任医师严卉在会上发表了题为“现有治疗方案对 ATTR 患者获益评价”的主题演讲。在演讲中，她从ATTR疾病目前面临的治疗困境讲起，带我们深入了解了疾病目前主要的治疗方式及ATTR领域创新药物的研发前景。以下是严卉教授演讲的全文，由罕见病信息网进行编辑和整理：

每隔三个月往返近3000公里只为给孩子用上特效药

软骨发育不全（ACH）是一种由于FGF3（成纤维细胞生长因子受体3）基因突变而引起的疾病，发病率约为1/22000，目前已被纳入国家《第二批罕见病目录》。

Cell：意外地发现了钠转运在线粒体能量产生中的重要作用！

国家心血管研究中心(CNIC)的GENOXPHOS(氧化磷酸化系统的功能遗传学)小组发现了钠在细胞能量产生中的关键作用。

6款创新药有望在12月份获得美国FDA批准;5款罕见病产品迎进展；罕见病婴幼儿家庭济困项目正在报名 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

11月，我国批准三款罕见病药物，两个“首个”

据罕见病信息网的统计，2024年11月，我国批准三款罕见病药物，分别用于治疗：冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）以及ANCA相关性血管炎三种罕见疾病。

近5亿美元，渐冻症创新疗法达成战略合作

今日，Dewpoint Therapeutics宣布与田边三菱制药株式会社（MTPC）达成战略研究合作协议，双方将共同推进Dewpoint的一款在研TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）靶向小分子凝聚体调节剂（c-mod），用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。合作自2024年12月1日起生效。

13亿美元！武田引进一款罕见病新药，治疗两种罕见病

12月3日，Keros Therapeutics（NASDAQ：KROS），宣布与武田签订独家全球开发和商业许可协议，以推进Elritecept（KER-050）。

13个罕见病药物纳入医保，25年1月1日执行；4款罕见病产品迎进展；IPF调研报告免费领取中 | 壹周罕见药闻

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国产罕见病药物在中国获批上市，填补空白

2024年11月27日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，华东医药IL-1拮抗剂注射用利纳西普（商品名：炎朵）已正式获批。

医保新增13个罕见病用药（附支付标准）！平均降价63%

2024年11月28日，国家医保局召开《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》新闻发布会，介绍国家医保药品目录调整有关情况，并答媒体提问。

超100亿美元！两公司联手开发数十款罕见病药物

2024年11月26日，Arrowhead Pharmaceuticals与Sarepta Therapeutics达成合作协议，Sarepta将获得多达13个管线项目的权利，其中包括4个已经进入临床阶段和2款临床前管线的项目，这些项目主要关注罕见疾病。

股价大跌！基因治疗雷特综合征停止高剂量研究

近日，Neurogene宣布其雷特综合征（Rett综合征）基因治疗项目NGN-401使得参与者出现并发症

降低患者死亡和心血管事件风险，FDA接受罕见病RNAi疗法监管申请

11月26日，Alnylam Pharmaceuticals，Inc.（纳斯达克：ALNY）今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已接受该公司针对vutrisiran的补充新药申请（sNDA），vutrisiran是一种正在开发的用于治疗ATTR淀粉样变性伴心肌病（ATTR-CM）的研究性RNAi治疗剂。

医保谈判预计本周四出结果，花落谁家？

国家医保局将于11月28日上午10时在国家医保局召开2024年国家医保药品目录调整新闻发布会，介绍有关情况，并回答记者提问。

FDA批准罕见病药物！曾被誉为2024最受期待药物

11月23日，BridgeBio Pharma宣布，美国FDA已批准旗下Attruby（acoramidis）上市，用于治疗伴有心肌病的转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性（ATTR-CM）成人患者，以减少心血管死亡和心血管相关住院率。

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