据罕见病信息网统计，2026年5月，全球共有5 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，其中包括杜氏肌营养不良症、肺动脉高压、IIIB型黏多糖贮积症等罕见病适应症。

据罕见病信息网统计，2026年5月有4款罕见病药物终止研发，其中包括肌萎缩侧索硬化症、原发性硬化性胆管炎、遗传性血管性水肿等罕见病适应症。

由解放军总医院第七医学中心封志纯教授团队牵头的RDGT-101临床研究（ChiCTR2600121466）首例哨兵患者3个月随访结果正式公布。这是全球首例经侧脑室（ICV）注射AAV9-NAGLU治疗MPS IIIB的人体临床研究，标志着该创新疗法取得里程碑式初步证据。

据外媒报道，罗氏旗下的基因泰克（Genentech）本周在其早期研发部门进行了新一轮裁员，其中包括关闭传染病和生理化学两个研究单元，以及多名高级研究人员的离职。

香港医院管理局日前成立“引进创新药物及医疗器械办公室”（简称“引进药械办”），经引进药械办推荐的新药，通过香港卫生署“1+”机制注册的审评时间，将由最多150个工作日大幅缩短约1/3，至不超过100个工作日。

6月11日，强生公布了IMAAVY®（nipocalimab-aahu）在治疗温抗体型自身免疫性溶血性贫血（wAIHA）的II/III期ENERGY研究的首次综合结果。结果显示，与安慰剂相比，30 mg/kg剂量组患者实现了具有统计学意义的持久血红蛋白（Hgb）应答，并具有起效迅速的特点。相关数据将在2026年欧洲血液学协会（EHA）大会上公布。

6月11日，诺华宣布了delpacibart braxlosiran（del-brax）治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的I/II期FORTITUDE研究的生物标志物队列达到了主要终点和关键次要终点。

刚刚，国家药监局发布公告：

6月10日晚，北京大学魏文胜团队与合作者在顶刊Cell上“背靠背”带来了两项重磅研究成果，下面我们来简单了解一下：

近日，美国戈谢病国家基金会（NGF）全球诊断与治疗倡议主任Dr. Robin Ely到访座谈。Dr. Robin Ely深耕戈谢病领域多年，拥有深厚的行业积淀与亲身经历，其子是全球首位接受戈谢病酶替代疗法的患者，长期的陪伴，让她始终深耕于戈谢病公益诊疗与患者服务一线。

刚刚，国家药品监督管理局（NMPA）官网公示，朗来科技申报的 1 类创新药盐酸兰诺可泮片获批上市，用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。该药物的获批上市，为这类患者带来全新治疗选择。

6月10日，赛诺菲（Sanofi）宣布，将停止riliprubart治疗对标准疗法难治的慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）患者的III期MOBILIZE研究。这一决定是基于独立数据监察委员会的一项中期分析结果，该分析认为MOBILIZE研究不可能提供足够的疗效。

近日，渤健宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予 Salanersen 突破性疗法认定，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

据辉瑞公司6月8日宣布，美国FDA已批准扩大Hympavzi®(marstacimab-hncq)适用范围，用于伴有或不伴有凝血因子VIII抑制物的血友病A或伴有或不伴有凝血因子IX抑制物的血友病B的成人及6岁及以上儿科患者的常规预防治疗，以预防或减少出血发作频率。这是首款适用于6至11岁血友病B儿科患者的皮下给药非凝血因子疗法。在此次批准之前，其仅获批用于治疗12岁及以上且不伴有抑制物的患者。

6月9日，葛兰素史克宣布已达成协议以106亿美元收购Nuvalent，一家总部位于波士顿的临床阶段生物制药公司，专注于开发精准靶向的肿瘤疗法。此次收购符合葛兰素史克收购具有已验证靶点并有意义地解决现有标准护理疗法的疗效和/或耐受性限制的资产的战略。它在一笔交易中包括肺癌的三款产品。