10 月 21 日，生物制药公司 GondolaBio 宣布重磅消息，其附属公司Portal Therapeutics 的在研药物 PORT-77，已成功获得FDA授予的孤儿药认定与快速通道认定，用于治疗红细胞生成性原卟啉症（EPP）和 X 连锁原卟啉症（XLP）这两种罕见病。

一项由伦敦大学学院（UCL）和莫菲尔德眼科医院研究人员开展的临床试验显示，失明患者在植入一款创新电子眼植入物，并搭配增强现实眼镜后，重新获得了阅读能力。

10月22日，赛诺菲宣布了其在研药efdoralprin alfa（SAR447537，前身为INBRX-101）在全球ElevAATe II期研究中取得了积极结果，在每三周（Q3W）/四周（Q4W）给药方案下，达成所有主要及关键次要终点。该药用于治疗罕见病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）。

身兼音乐制作人、影像创作人多重身份的中国台湾创作歌手黄小玫，近日因罕见病不幸离世，年仅 34 岁。她的团队已正式证实这一令人痛心的消息。 10 月 15 日下午，黄小玫团队发布讣告称，黄小玫近期因身体不适入院治疗，经诊断其患上的是罕见病 “NK/T 细胞淋巴瘤”。即便治疗过程异常艰辛，黄小玫始终保持积极乐观的心态，勇敢对抗病痛，遗憾的是，上天最终还是带她化作了最善良的天使。

经过十年研究，科研人员在肾脏移植领域离一项关键突破越来越近：实现不同血型供体与受体间的肾脏移植。这一突破有望大幅缩短患者等待时间，挽救更多生命。

近日，基于法国国家 SMA 注册系统的一项精准匹配研究，为临床选择提供了重要参考 。基因治疗在减少呼吸和营养支持需求、降低不良临床结局风险方面更具优势，或可成为脊髓性肌萎缩症 1 型（SMA1）患儿的首选治疗方案。

普拉德 - 威利综合征（小胖威利综合征，PWS）是一种罕见遗传病，会导致患者出现身体机能与行为方面的问题。该疾病的一个典型特征是患者始终感到饥饿，且食欲无法自控。今年早些时候，已有一款新药VYKAT XR获监管机构批准，用于改善这种被称为 “食欲亢进”（hyperphagia）的无法自控的食欲问题。与此同时，多项针对该综合征的疗法正处于临床试验阶段，这些疗法的作用机制各不相同，针对的症状也各有侧重。

Supporting LGBTQ Young People with Disabilities 支持性少数残障年轻人

今年早些时候，已有一款新药获监管机构批准，用于改善这种被称为 “食欲亢进”（hyperphagia）的无法自控的食欲问题。

作为助推北京创新发展的 “双发动机” 产业之一，北京医药健康产业正加速向具有全球影响力的现代化医药健康产业集群迈进。日前，北京海关披露的数据显示，2025 年前8个月，北京地区医药健康产业相关商品出口呈现明显增长态势，其中医疗仪器及器械出口 58.3 亿元，同比增长 21.5%；医药材及药品出口 34.3 亿元，同比增长 6.8%。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。

生物医学新技术发展迅速，为应对重大疾病、难治疾病和新发突发疾病带来了前所未有的希望和机遇，正在引领全球新一轮科技革命与产业变革。但这类技术的潜在风险性、不确定性和伦理敏感性，给传统的监管模式带来了严峻挑战。《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（以下简称《条例》）正是顺应时代发展、回应人民关切的产物，它的出台填补了该领域的法规空白，标志着我国生物医学新技术发展进入法治化、规范化的新轨道，为技术创新发展与安全风险防控提供了坚实的法制保障。