2025年9月3日，美国FDA发布了“罕见病证据原则” (Rare Disease Evidence Principles, RDEP)，旨在打破传统药物审评框架，为罕见病创新疗法构建一个更灵活、更高效的审评路径。此举是继加速批准通道后，FDA在应对罕见病领域巨大的未满足临床需求方面的又一里程碑式举措

2025年9月2日，临床阶段生物制药公司Spinogenix传来振奋人心的消息：与FDA的C类会议的积极反馈，支持SPG601用于治疗脆性X综合征（FXS）患者——基于今年早些时候在辛辛那提儿童医院完成的 2a 期试验的数据。

胸外科病房里，有许多像您一样的勇士正与重症肌无力（MG）共处。肌肉力量的“时好时坏”确实让人困扰，影响着咀嚼、吞咽、说话、呼吸甚至表情。别担心，药物治疗是稳住“肌”础力量的关键武器！但用药讲究精准平衡。让我们带您认识常用药，用好这副“药”天平，为生活装上“稳定器”。

8月27日，国家药品监督管理局正式批准罗氏制药旗下的神经罕见病创新药物艾满欣（Evrysdi，利司扑兰）片剂用于治疗2岁及以上且体重≥20公斤的儿童及成人患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。

近日，上海市科学技术委员会、上海市卫生健康委员会、上海市医疗保障局发布了《上海市生物医药“新优药械”产品目录》(第六批)。其中，有3款罕见病药物入选。

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。 根据PDUFA的预期目标日期，预计2025年9月，美国FDA将对5款罕见病药物做出监管决定。

前两天，瓦伦西亚对阵赫塔菲赛前，梅斯塔利亚球场北看台展开一幅巨型横幅：主体是交织的爱心，中央黑色墨镜象征 “守护”，加泰罗尼亚语 “Per Luca”（献给卢卡）的字样，在看台上格外醒目。

2025年8月29日，赛诺菲宣布美国 FDA 已批准其 BTK 抑制剂 Wayrilz (Rilzabrutinib) 上市，用于对先前治疗反应不足的持续性或慢性免疫性血小板减少症 （ITP） 成人。这也是全球首个获批治疗免疫性血小板减少症的 BTK 抑制剂。

FDA批准！这款眼科基因疗法即将启动1/2期临床

近日，一项“评估LY-M003注射液治疗肝豆状核变性成人和儿童患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究”在浙江大学医学院附属第一医院（以下简称“浙大一院”）顺利开展。

8月15日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，神济昌华申报的1类新药SNUG01获批临床，拟开发治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。公开资料显示，这是神济昌华自主研发的以TRIM72为靶点的基因治疗药物。根据神济昌华新闻稿介绍，此次IND获批是SNUG01继2025年3月获美国FDA临床试验许可，6月获FDA授予孤儿药资格后，取得的又一重要里程碑，标志着SNUG01进入中美国际多中心临床试验（MRCT）开发阶段。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传。病变部位在脊髓前角的运动神经元，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。