近日，美国戈谢病国家基金会（NGF）全球诊断与治疗倡议主任Dr. Robin Ely到访座谈。Dr. Robin Ely深耕戈谢病领域多年，拥有深厚的行业积淀与亲身经历，其子是全球首位接受戈谢病酶替代疗法的患者，长期的陪伴，让她始终深耕于戈谢病公益诊疗与患者服务一线。

在座谈中，双方围绕戈谢病全球诊疗差异、国内诊疗痛点、患者服务体系建设及跨国公益协作展开深度交流，借力国际视野，为国内戈谢病帮扶工作拓宽发展路径。

深耕戈谢病诊疗现状共探发展新机

戈谢病是一类罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因体内关键酶缺乏引发代谢异常，易造成肝脾肿大、贫血、骨骼病变等多系统损伤，严重影响患者生活质量。该疾病被纳入我国《第一批罕见病目录》，是国内重点关注和帮扶的罕见病种之一。

近年来，国内戈谢病诊疗与保障工作实现跨越式进步。全国诊疗协作网络逐步完善，筛查、诊断、治疗、随访一体化体系持续健全，大幅提升了国内戈谢病规范化诊疗水平；同时，各地持续优化医保报销、专项救助政策，切实降低患者家庭的就医与用药负担。

座谈中，双方客观剖析了中外戈谢病诊疗现状与痛点。Dr. Robin Ely高度认可我国戈谢病规范化诊疗水平与罕见病公益推进成果。结合全球戈谢病诊疗现状与国内患者服务痛点，双方在座谈中充分交流、深度研讨，围绕多维协作方向达成积极交流共识，为后续常态化合作勾勒出清晰路径。

双方一致认为，未来可积极探索多元联动模式：

01持续开展基层医生专项能力培训

助力提升内科、血液科、骨科相关医师疾病认知，有效缩短患者诊断周期、减少误诊漏诊；

02 搭建跨国学术交流桥梁

推动国内医师参与国际高端学术会议，互通前沿诊疗经验；

03 搭建跨国学术交流桥梁

共享国际化患者教育工具包，开展跨文化患者服务经验与康复故事交流；

04 针对性培育国内戈谢病社群骨干力量

激活社群自助、互助、科普价值，进一步完善本土化患者支持体系。

让每一位罕见生命都被看见

此次跨国深度交流，搭建起中美戈谢病领域经验互通、资源联动的重要桥梁，为双方后续常态化、多元化协作筑牢坚实基础。未来，蔻德罕见病中心将持续积极链接全球优质罕见病诊疗资源与公益经验，深度借鉴国际成熟的患者服务模式与诊疗培训体系，持续深耕患者全周期服务，推进医生科普培训、学术交流、社群建设等多项工作，以国际联动赋能本土发展，用专业守护罕见生命，助力国内戈谢病诊疗与公益事业迈向更高质量的发展阶段。

关于美国NGF

美国戈谢病国家基金会（NGF）成立于1984年，致力于服务全美戈谢病患者及其家庭。基金会通过资金帮扶、科普教育项目、患者专属服务以及与医疗专业人士的深度协作，助力戈谢病患者收获更好的生活。基金会多年来持续投入数百万美元，携手顶尖医疗中心开展科研攻关，全力研发戈谢病新型疗法与根治方案。