国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）刊发一篇重磅通讯文章，科学家借助古 DNA 技术，为一名距今约 12000 年的矮小青少年完成罕见病基因诊断，确认其患有由 NPR2 基因相关的肢端肢中骨骼发育不全（AMDM）。

1月26日，阿斯利康官方宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已正式批准舒立瑞®（依库珠单抗注射液）的适应症扩展申请，将其用于治疗6岁及以上抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）儿童患者。据悉，这是目前中国首个且唯一获批用于该疾病儿童患者的靶向治疗药物。

来自顺义团的市人大代表胡晓霞结合自身医药领域工作经历，分享了三年间为罕见病患者群体持续发声、推动用药保障的履职故事。她的努力，见证了从政策呼吁到药品落地再到费用保障的全过程，用实际行动诠释了“人民选我当代表，我当代表为人民”的初心。

当地时间 2 月 2 日，赛诺菲公布了 Venglustat 两项 III 期 LEAP2MONO 和 PERIDOT 研究结果，前者针对 3 型戈谢病（GD3），显示出了具有临床意义的疗效，后者在法布雷病中没有达到主要终点。

2月3日，长春高新发布公告称，其控股子公司金赛药业收到国家药品监督管理局核准签发的《受理通知书》，金赛药业注射用GenSci136的境内生产药品注册临床试验申请获得受理。

2026年2月28日，我们将迎来第19个国际罕见病日。蔻德罕见病中心将延续往年行动，开展公益倡导活动。今年活动主题为「看见生命的 1‱——2026国际罕见病日公益倡导系列活动」，通过线上线下丰富的活动形式，我们致力于连接罕见病群体与社会公众，聚焦患者真实需求与合法权益，搭建开放、多元的罕见病交流平台。

美国食品药品监督管理局（FDA）正式拒绝了 Regenxbio 公司针对黏多糖贮积症 II 型（MPS II）的基因疗法 RGX-121（clemidsogene lanparvovec）的上市申请。受此消息影响，Regenxbio 公司在 2 月 9 日盘后交易中股价暴跌超过 17%。

2月5日，“跨国药企顺义行——临床急需与罕见病药品进口便利化高级别对话活动”在位于北京市顺义区的首都国际会议中心成功举办。

今日，礼来公司宣布其创新药物安妥来利®（米吉珠单抗注射液（静脉输注））/ 安妥来®（米吉珠单抗注射液） 已获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗成人中重度活动性克罗恩病和溃疡性结肠炎。这是一款采用生物技术研制的单克隆抗体药物，其作用机制犹如“精准导航”，能特异性阻断在肠道炎症中起关键作用的细胞因子（IL-23 p19亚基），从而从源头调节过度的免疫反应，帮助控制病情。该药此前已在包括美国、欧盟、日本在内的多个国家和地区获批,，此次获批后成为礼来在中国消化免疫疾病领域推出的首款创新疗法，标志着礼来其在该消化道领域迈出了关键一步，并将惠及更广泛的中国炎症性肠病患者群体。

近日，全球领先的生物制药公司诺和诺德宣布，注射用培妥罗凝血素α（商品名：诺易特®）在中国大陆正式上市。诺易特®是我国首个且目前唯一*获批的长效重组凝血因子Ⅷ，且已成功被新版国家医保目录新增纳入。诺易特®在中国大陆市场的全面上市填补了血友病A长效治疗的空白，进一步提升了患者用药的可及性，将中国血友病A患者带入全新治疗阶段。

传统药治不好的罕见病，基因疗法正在创造奇迹——2025 年真实突破：从无药可医，到有望 “从根治好” 很多人对罕见病的印象，是无药可治、只能硬扛 对于许多罕见病来说，传统药物往往只能提供微乎其微的症状缓解，甚至束手无策。 传统药治不好的罕见病，基因疗法正在创造奇迹——2025 年真实突破：从无药可医，到有望 “从根治好” 很多人对罕见病的印象，是无药可治、只能硬扛。 对于许多罕见病来说，传统药物往往只能提供微乎其微的症状缓解，甚至束手无策。

2月4日，安进公司在公布季度财报时表示：明确拒绝美国FDA要求其自愿撤回罕见病药物Tavneos的请求。 Tavneos由ChemoCentryx公司原研，后于2022年被安进以37亿美元收购，该药主要用于治疗罕见的血管炎性疾病。其于2021年在美国获批，适用于治疗患有严重活动性肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis, GPA）或显微镜下多血管炎（microscopic polyangiitis, MPA）的成人患者；2022年在欧洲获批上市；2024年进入我国，适用于成人ANCA相关性血管炎（GPA或MPA）在含糖皮质激素的标准治疗下的辅助治疗，且本品不能消除糖皮质激素的使用。

2 月 2 日，赛诺菲公布了 Venglustat 两项 III 期 LEAP2MONO 和 PERIDOT 研究结果，前者针对 3 型戈谢病（GD3），显示出了具有临床意义的疗效，后者在法布雷病中没有达到主要终点。