2025，国家药品监督管理局批准了至少35种罕见病药品，其中包含多款创新药，如赛诺菲治疗血栓性血小板减少症的卡拉西珠单抗、默克治疗腱鞘巨细胞瘤的盐酸匹米替尼胶囊等。2026 年，国家药监局将倾斜审评资源，助力创新药械 “全球新” 产品提速上市，重点支持罕见病防治等临床急需领域。这些创新疗法凭借 “全球首创” 等核心优势，既填补治疗空白，更给困境中的罕见病患者带来新希望。 罕见病信息网整理了已纳入优先审评、2026 年有望获批的罕见病药品清单，供大家参考。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年在罕见病领域，无论是新药审批、医保政策还是医药政策，都取得了显著进展，为罕见病患者带来了更多的希望和福祉。在这个岁末年初之际，罕见病信息网特别策划了“2025年终盘点”，全面统计罕见病领域医疗、医保和医药政策等消息。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。 会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。 此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。 蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容16。

刚刚！国际制药集团Recordati旗下锐康迪宣布退出中国区市场，旗下已经获批上市的三款罕见病药品——适锐飒®（库欣综合征）、赛尼芬®（肢端肥大综合征）、卡谷氨酸（多种有机酸血症）同步停止供应。 这三款药物均为对应罕见病治疗的关键用药，是不少患者维系病情的“救命药”，此次断供让相关患者群体陷入用药困境。中国罕见病患者的用药之路该何去何从？

近日，又一家明星 biotech 传来噩耗：总部位于波士顿地区的 Nido Biosciences 已通过 LinkedIn 发布声明，宣布将于 2026 年初正式关闭。目前其官网已无法正常访问，公司明确表示，关闭的核心原因是旗下针对罕见病肯尼迪病的核心治疗管线 NIDO-361，在 II 期临床试验中未能达到预期目标。

在我国，受罕见病影响的人群估计达 4842万 - 8211万，这个数字有多高？即使按下限来算，按世界人口排名，可以排到第30位。不可否认，我国罕见病的诊断能力还有待提升，也还存在大量遗传代谢病漏诊病例，同时我国的流行病学研究仍然不足。

在巴黎蒙马特区红磨坊的霓虹灯下，一个身材矮小、行动不便的身影，用敏锐而充满同情的画笔，为19世纪末的“美好年代”留下了最为深刻的肖像。亨利·德·图卢兹-洛特雷克，这位身患骨骼异常的贵族画家，其一生与一种罕见疾病——致密性骨发育不全（俗称“图卢兹-洛特雷克综合征”）——在历史中产生了深刻联系。这既是医学史的一个谜题，也是艺术史上关于独特生命体验如何淬炼创造力的永恒见证。

“罕研社TalkRare”作为专注报道罕见病科研进展的平台，收集了患者组织负责人对 2026 年罕见病科研期望，让我们一起来听一听他们的心声吧。

从无药可医到有药可选，从依赖进口到国产突围，从对症治疗到基因治愈——2025年，中国罕见病患者迎来了的“春天”。

2026年罕见病日历来了

2025年12月29日，Ultragenyx Pharmaceutical（NASDAQ: RARE）与Mereo BioPharma（NASDAQ: MREO）联合宣布，其合作开发的成骨不全症（OI）潜在疗法Setrusumab（UX143），在两项关键III期临床试验Orbit和Cosmic的中期分析中，均未达到降低年化临床骨折率的主要终点，仅成功达到改善骨密度（BMD）的次要终点，且未观察到新的安全性问题。