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神经 | AL-S Pharma的肌萎缩侧索硬化（ALS渐冻症）单抗药物达到II期试验主要终点

AL-S Pharma宣布，其肌萎缩侧索硬化（ALS）（又称渐冻症）单克隆抗体药物AP-101在一项II期试验中达到共同主要终点。该试验同时显示出次要终点具有临床意义的改善。

华毅乐健甲型血友病基因疗法三期临床招募

华毅乐健甲型血友病基因疗法三期临床招募

刚刚，重磅新规发布！先进治疗药品审评沟通时限缩短至30日，上市时间有望缩短6-12个月

今日，CDE正在就《先进治疗药品沟通交流中I类会议申请及管理工作细则》征求意见，旨在优化先进治疗药品（ATMPs）的沟通交流流程，显著缩短审评对话周期，推动细胞与基因治疗等创新药品早日上市。

重磅更新！DMD管理指南发布，这些变化关乎孩子的未来

近日，中华医学会罕见病分会发布了《Duchenne型肌营养不良多学科管理指南（2025版）》，这是对2018版专家共识的重要更新和扩展。作为DMD患儿家长，了解这些变化对孩子的全程管理至关重要。本文将为您解读新版指南的重要更新，并提供实用家庭指导。

突破，双AAV基因治疗策略为Usher 1B型视网膜病变患者带来光明与希望！

近日，在刚刚结束的2025年欧洲视网膜专家学会(EURetina 2025) 年会上，AAVantgarde Bio公司公布了其用于USH1B创新基因疗法AAVB-081的最新临床数据。初步结果不仅验证了其独特的双AAV载体平台的安全性与潜力，更在视力改善方面展现出积极信号，为长久以来缺乏有效治疗手段的Usher 1B患者群体带来了新的希望。

8月，全球批准22个罕见病药物（附清单）

2025 年已过半程，罕见病领域新药审批持续加速！经罕见病信息网统计，2025年8月全球共有22款罕见病药物获批，共涉及19种罕见病。

破局治疗困境，逾百名DMD患儿在乐城接受新药治疗重获希望

2025年9月7日是一年一度的世界杜氏肌营养不良知晓日，世界各国的医生和患者都会在这一天共同发声，呼吁社会关注杜氏肌营养不良（DMD）这一严重威胁儿童生命的罕见疾病。DMD新药伐莫洛龙自2024年5月落地乐城先行区以来，已经累计惠及一百多名患儿，为这群随时在与疾病抗争的孩子们带来希望和力量。

助力罕见病用药！2025医保初审目录纳入多款新药，有没有你关注的？

近日，国家医保局公布2025年医保目录调整初审名单，多款罕见病高值药物成功入围，为许多罕见病患者带来新的希望！

突破，又一款罕见病AAV基因疗法12个月积极数据公布，有望26年获批上市！

黏多糖贮积症Ⅱ型 (mucopolysaccharidosis typeⅡ, MPSⅡ) 是MPS中唯一一种X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征。MPSⅡ发病率约为1.07/100000，是我国和其他东亚地区最常见的MPS类型，约占所有MPS的一半，已纳入我国《第一批罕见病目录》

看见七万个未来：杜氏肌营养不良患者面临多重困境 | 世界DMD知晓日

健康中国下的罕见病挑战：聚焦库欣综合征防治与保障

2025（北京）Alport综合征国际研讨会开幕快报

喜讯 | 信念医药成功完成杜氏肌营养不良症基因疗法注册临床研究的首例受试者给药

中国上海，2025年9月5日 —— 专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）今日宣布：其自主研发和生产的BBM-D101注射液的注册类临床研究（CTR20252461）在中国医学科学院北京协和医院神经科戴毅主任的主持下，顺利完成首例受试者给药。

重磅！FDA推出罕见病新规，打破传统药物审评框架

2025年9月3日，美国FDA发布了“罕见病证据原则” (Rare Disease Evidence Principles, RDEP)，旨在打破传统药物审评框架，为罕见病创新疗法构建一个更灵活、更高效的审评路径。此举是继加速批准通道后，FDA在应对罕见病领域巨大的未满足临床需求方面的又一里程碑式举措

这款创新疗法获FDA力挺，罕见病患者将迎来曙光

2025年9月2日，临床阶段生物制药公司Spinogenix传来振奋人心的消息：与FDA的C类会议的积极反馈，支持SPG601用于治疗脆性X综合征（FXS）患者——基于今年早些时候在辛辛那提儿童医院完成的 2a 期试验的数据。

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