10月27日，生物制药企业 BioMarin 在 2025 年第三季度财报中对外宣布，正推进从产品组合中剥离血友病 A 基因治疗药物 Roctavian 的相关探索。这款曾被企业寄予厚望的基因疗法，历经三年商业开发后销售业绩持续低迷，最终促使 BioMarin 做出这一战略调整。

2025 年 10 月 28 日，基因组医学公司 SparingVision 官宣重大进展，其针对晚期色素性视网膜炎的 NYRVANA 首次人体临床试验，已成功为首位患者完成 SPVN20 给药。

10 月 27 日，基因编辑公司 Intellia Therapeutics 宣布：暂停旗下候选药物Nexiguran Ziclumeran （nex-z） 针对两个转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的三期临床试验 ，分别是针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴心肌病（ATTR-CM）的 MAGNITUDE 试验，以及针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（ATTR-PN）的 MAGNITUDE-2 试验，暂停范围包括患者给药与新患者筛选工作。

近日，中国台湾省安基生技公司宣布，其用于治疗肯尼迪病 (又称脊髓延髓肌肉萎缩症, SBMA）的潜在首创 (first-in-class) 在研小分子疗法AJ201已获得美国FDA授予的快速通道资格认定 (FTD)。

【政策动态】上海发布临床急需药械临时进口服务指导工作方案，提升罕见病患者用药可及【药物进展】国内首款EB创新药落地乐城

10月27日，Intellia宣布了一个重磅消息：公司暂停其nexiguran ziclumeran (nex-z)针对ATTR-CM的MAGNITUDE 3期临床试验和针对ATTR-PN的MAGNITUDE-2 3期临床试验的患者给药和筛选工作。这一行动是基于10月24日收到的一份报告，该报告显示一名在MAGNITUDE试验中接受了nex-z给药的患者出现了4级肝转氨酶和总胆红素升高，这一情况触发了试验方案中定义的暂停标准。这名患者已住院，正在接受密切监测和医疗干预。

美国食品药品监督管理局（FDA）前首席副局长Janet Woodcock（珍妮特·伍德科克）博士结合她数十年药品监管与罕见病领域的实践经验，发表了以“罕见病无国界”的主题演讲

2025 年 10 月 26 日，诺华宣布将以约120亿美元收购美国生物技术公司Avidity Biosciences，获取该公司用于治疗罕见遗传性肌肉疾病的产品组合。这是诺华近十年来最大的收购案。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。

上周（10月13日至10月19日），全球罕见病生物医药领域交易活动保持高位活跃，共披露 4 笔交易，潜在交易总额约 61 亿美元，交易结构以合作研发与药物授权（资产收购）为主，其中包含 2 笔合作研发项目及 2 笔药物授权/资产收购交易。

2025 年欧洲肿瘤内科学会年会（ESMO Congress 2025）上，和誉医药以口头报告形式公布了自主研发的 CSF-1R 抑制剂匹米替尼（pimicotinib/ABSK021）治疗腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的全球 III 期 MANEUVER 研究长期数据。

2025 年10 月 22 日，生物医药企业 Alkermes plc（纳斯达克股票代码：ALKS）与 Avadel Pharmaceuticals plc（纳斯达克股票代码：AVDL）联合宣布，双方已达成最终收购协议 ——Alkermes 将以每股高达 20.00 美元的现金总交易对价收购 Avadel，交易估值约 21 亿美元。该交易预计于2026年第一季度完成。