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中国脆性X综合征诊疗进展及面临的问题
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毒性肽类在神经退行性疾病中破坏无膜细胞器
遗传代谢病的精准治疗
Cell：研究罕见遗传病，却意外收获糖尿病新疗法
研究发现脊髓性肌萎缩症的潜在新治疗靶点
虚拟现实技术用于血友病患儿的治疗过程
科学家开发治疗性蛋白，保护神经细胞免受亨廷顿舞蹈症影响
研究人员在早期检测白血病患者对疗法耐药性的研究中取得突破
少突胶质细胞诱导ALS中的运动神经元死亡
Emmaus生命科学公司提交治疗镰刀型细胞贫血病的新药申请
科学家识别出“点燃”ALS中神经细胞死亡的“火花塞”
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一项人类大脑的深入研究揭示惊人发现
资讯 | 克罗恩病研发新疗法
自动化遗传分析如何帮助罕见病诊断
亨廷顿舞蹈症潜在疗法靶点
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家族性高胆固醇血症 | 眼睛是心脏的窗口
Nature：空前的罕见病诊断工具问世
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基因图谱分析提供了许多癌症治疗方案
Dr. Kathryn J. Swoboda：SMA患儿日常护理及需要注意的事项
黄尚志教授：SMA产前诊断的质量控制
SMA呼吸门诊公益通道公告
约翰•巴赫博士：脊髓性肌萎缩症（SMA）的呼吸道管理
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