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中国首届家族性高胆固醇血症（FH）医患交流会在厦门成功召开

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。

我国将开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究

据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度，对受检者提供遗传咨询服务，防止SMA患儿出生，从而降低出生缺陷，提高人口素质。

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识研讨会胜利召开

本次会议邀请了二十四位国内知名的儿童及成人神经内科、遗传科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等领域专家，就脊髓性肌萎缩症多学科管理进行了热烈研讨。

让更多的孩子从小认识SMA - SMA宣教活动走进西马金润小学

相信通过更多SMA宣教进校园的活动，更多的孩子能够了解、认识SMA这种罕见疾病，并向未来播下SMA希望的种子，那就是SMA不再是令人畏惧的疾病，我们可以有效地控制它、治疗它。愿SMA的种子在孩子们的心中生根发芽！

PID加油宝贝关爱中心受邀在曼谷参加国际PID患者与医生联盟亚洲会议

在欧洲国家PID患者大多数使用SCIG疗法，而亚洲患者则多采用IVIG，特别是在中国，我们还没有SCIG的产品可以使用。

四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会在成都顺利召开

11月17日－18日，由四川省医学会主办，四川省罕见病协作组承办，四川大学华西医院罕见病诊治中心协办的四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会在成都顺利召开。

2018全国白化病大会暨月亮孩子之家成立十周年庆典活动在京举办

十年间，有成功，有挫折，也有迷茫，但我们一直努力着，奋斗着，让数以千计的患者和家属找到了依靠，认识并接纳了自我，并通过自己的知识和经验影响和帮助了更多的同伴。

中国罕见病药物定价与准入路径研究开题会在京圆满结束

鉴于我国罕见病领域的问题与现状，该研究课题旨在梳理中国罕见病药物准入面临的机遇和挑战，借鉴国际经验，提出适用于中国国情的解决方案。

四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会会议日程安排（2018）

旨在坚持以患者为中心的理念，整合四川罕见病的防治资源，聚焦罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新......

“人类表型组计划”国际研究联盟成立

聚集国内外数百名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台，“人类表型组”国际大科学计划将进一步提升我国战略前沿领域创新能力和国际影响力，同时也为人类的健康事业，为建设人类命运共同体做出新的贡献。

中国首届家族性高胆固醇血症（FH）医患交流会邀请

目前认为，重症 FH 患病率约为 1/16~30 万，患儿常在 10 几岁就出现冠心病，轻症 FH 患病率约为 1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍。

四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会会议日程安排（2018）

会议日程安排

2018年神经纤维瘤大会即将在巴黎召开

数百名专家将齐聚一堂，探讨这一疾病的最新科研与临床进展，以期终结它对人类的影响。

第三届中国戈谢氏罕见病大会暨国际戈谢病日科普宣传圆满成功

他们通过分享病友的生命故事来鼓励参会的病友与家属要行动起来，只有通过不断地呐喊与切实的行动才能创造出生活的希望！

蓝梅人声 | “爱的供氧”2018蓝梅阿卡贝拉人声乐团慈善音乐会（现场纪实）

淋巴管肌瘤病（LAM），是一种由于平滑肌异常增生导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性恶性肿瘤疾病，患者只有女性。肺部最易受累，随着病情的发展可导致严重呼吸衰竭而致命。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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