一直以来，“救命药”“孤儿药”以及儿童用药的供应问题备受关注。据中商产业研究院发布的《2018年中国儿童用药行业市场前景研究报告》显示，目前中国内地儿童用药市场规模仅占医药行业的5%，而儿童占全国人数约16.6%，儿童用药市场远未饱和。　

首届AADC（芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症）中国医患交流会（The 1st AADC CHINA CONFERENCE ） 由英国AADC Research Trust & 罕见病发展中心（CORD）联合主办，将于2019年1月4日在广州天河希尔顿酒店举办，此次会议邀请了来自世界各地的AADC及罕见病领域专家学者、临床医生、患者组织、医药企业共同参与。与会各界人士将通过大会交流，共同推进中国AAD

2018年第一届儿童血液罕见病诊治进展学习班诚邀每位立志在儿童血液肿瘤领域发展并救助更多患儿的同仁参加，期待与您在此次会议上进行交流互动。

对市农村社会福利服务中心的特困供养人员、特殊机构儿童、血友病儿童、罕见病儿童以及散居孤儿进行走访慰问，计划投入慈善资金56.32万元。

粘多糖贮积症一型是一种先天性遗传代谢类的溶酶体罕见病。由于患者体内缺乏一种叫做α-L-艾杜糖的酶，无法分解身体内的粘多糖，造成粘多糖在身体各部位堆积。

为便于读者公众了解罕见病相关活动，特推出罕圈活动系列，收集罕见病近期相关活动及活动预告，以供大家更便捷地获取所需的内容。如有罕见病领域相关活动资讯分享，可添加微信：CORD17。

来自全国的42家罕见病组织共计70余人齐聚一堂......

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。目前，中国罕见病患者预计超过1600万[1]，由于公众和一线医护人员对这些疾病的认知度较低，这些疾病的患者都面临着诊疗率双低的问题。以溶酶体贮积症（LSDs）为例，它们都是潜在致命的罕见病，但许多医生却对其知之甚少。常见的LSDs如法布雷病在中国的诊断率低于5%[2]，戈谢病的诊断率仅为9%，误诊时间最长可达20余年[3]。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。

据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度，对受检者提供遗传咨询服务，防止SMA患儿出生，从而降低出生缺陷，提高人口素质。

本次会议邀请了二十四位国内知名的儿童及成人神经内科、遗传科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等领域专家，就脊髓性肌萎缩症多学科管理进行了热烈研讨。

相信通过更多SMA宣教进校园的活动，更多的孩子能够了解、认识SMA这种罕见疾病，并向未来播下SMA希望的种子，那就是SMA不再是令人畏惧的疾病，我们可以有效地控制它、治疗它。愿SMA的种子在孩子们的心中生根发芽！

在欧洲国家PID患者大多数使用SCIG疗法，而亚洲患者则多采用IVIG，特别是在中国，我们还没有SCIG的产品可以使用。

11月17日－18日，由四川省医学会主办，四川省罕见病协作组承办，四川大学华西医院罕见病诊治中心协办的四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会在成都顺利召开。

十年间，有成功，有挫折，也有迷茫，但我们一直努力着，奋斗着，让数以千计的患者和家属找到了依靠，认识并接纳了自我，并通过自己的知识和经验影响和帮助了更多的同伴。