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罕见病百科

资讯

刚刚，BMS重磅创新药再获NMPA批准

刚刚，百时美施贵宝宣布，全球首个且目前唯一红细胞成熟剂利布洛泽®（通用名：注射用罗特西普）获中国国家药品监督管理局批准

95亿美元！赛诺菲斥巨资收购罕见病疗法公司

当地时间6月2日，法国制药巨头赛诺菲与美国生物药企Blueprint Medicines公司宣布达成收购协议，赛诺菲将以约95亿美元的潜在总金额收购Blueprint。

全球最低价：罕见病新药全国开售，从“无药可用”到“触手可及”

5月30日，中国唯一获批用于治疗成人库欣综合征（皮质醇增多症）的口服新药适锐飒®（磷酸奥唑司他片）正式在广州华润德信行大药房完成中国首个处方订单。

孤儿药

腓骨肌萎缩症干细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

ENCell是一家领先的细胞和基因治疗CDMO和新药开发生物制药公司，前不久宣布其研究性药物EN001已被美国食品和药物管理局（FDA）授予孤儿药资格认定（ODD），用于治疗腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）。

先天性巨结肠药物获FDA孤儿药资格认定

Neurenati Therapeutics是一家专注于罕见儿科疾病的生物技术公司，该公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予NEU-001孤儿药资格认定（ODD）和儿科罕见病资格认定（RPDD），这是一种利用神经营养生长因子的新型联合疗法，用于治疗先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）。

全球7721个！罕见病在研药物再创历史新高

近日，国际知名咨询机构 Citeline 发布了《2025 年医药研发年度回顾》。这份报告涵盖了全球 6823 家制药公司，其中辉瑞凭借 271 条研发管线，超越罗氏、诺华，登顶全球药企榜首。

政策

国家卫健委：全国已建设20余家省级罕见病质控中心

5月24日-25日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等主办的“2025年罕见病国际交流会（IRDCC）”举办。

活动

患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会报名开启

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。

2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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