7 月 14 日，CDE 官网显示，诺华 Onasemnogene abeparvovec 鞘内注射液（OAV101 注射液，Zolgensma）拟纳入优先审评，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，适用于治疗 6 月龄及以上 5q 型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

7月15日，Nanoscope Therapeutics Inc. 宣布，已开始就其领先的研究性疗法MCO-010向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交生物制品许可申请（BLA），用于治疗由视网膜色素变性（RP）引起的严重视力丧失。 此举标志着一个重要的监管里程碑，因为这是首个针对视网膜疾病提交的不区分基因的基因疗法BLA。所谓“不区分基因”，是指MCO-010旨在解决RP广泛的遗传多样性——该疾病与100多个已知基因及1000多种不同突变相关。 Nanoscope首席执行官兼联合创始人Sulagna Bhattacharya表示：“对于那些原本被认为将走向永久失明的患者来说，这是第一次有机会恢复视力。我们非常感谢FDA的指导，并将坚定不移地致力于恢复视力，为生活在黑暗中的人们带来光明。” MCO-010是Nanoscope专有的多特征视蛋白（MCO），通过一次性的门诊玻璃体内注射给药。注射后，MCO-010使高密度的双极视网膜细胞对光敏感，从而利用光感受器死亡后残留的视觉通路。其独特之处在于无需基因检测、手术干预或重复给药，适用于广泛的RP患者群体，并能融入现有的视网膜门诊工作流程。 Nanoscope总裁、首席科学官兼联合创始人Samarendra Mohanty博士补充道：“我们在MCO平台上的研究已超过十年。这种研究性疗法在实验室和临床试验中的表现均超出预期。我们相信，现在距离将这一开创性疗法带给所有RP患者的目标又近了一步。”

7月14日，武田制药宣布，其同类首创口服食欲素受体2 （OX2R）选择性激动剂药物Oveporexton（TAK-861）在两项全球III期临床试验—FirstLight（TAK-861-3001）和RadiantLight（TAK-861-3002）中成功，在所有剂量下达成全部主要及次要终点，显著改善发作性嗜睡症1型（Narcolepsy Type 1, NT1）患者的多维度症状。这是全球首次在III期研究中确认Orexin（食欲素）受体激动剂的治疗有效性，标志着该机制的临床可行性正式得到验证。

2025年7月7日，临床阶段生物制药公司Mustang Bio（纳斯达克股票代码：MBIO）宣布，其旗下MB-101（IL13Ra2靶向CAR-T细胞）获美国FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗复发性弥漫性和间变性星形细胞瘤及胶质母细胞瘤（GBM）。

ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome）

Cellenkos®公司是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发针对高度未满足需求炎症性疾病和自身免疫性疾病的同种异体、现货T调节（Treg）细胞疗法，前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其新型细胞疗法产品CK0801孤儿药资格认定。

根据工作安排，现将《2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整工作方案》《2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整申报指南》《谈判药品续约规则》以及《非独家药品竞价规则》正式公布。同时，为使社会各界对政策理解更加深入，我们组织编印了《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整常用问答》（2025年版），在此一并发布。

由红米粒互助之家发起并主办、蔻德罕见病中心协作支持的首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会，将于2025年9月20日-21日在武汉光谷皇冠假日酒店举行。现开启报名通道，欢迎FH病友们、有志于了解和推动家族性高胆固醇血症诊疗及药物研发的社会各界人士或组织机构积极参与！

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

我的故事始于一种名为“腱鞘巨细胞瘤”的交界性肿瘤，它发病率约为百万分之十四，女性患者略多，属于较为罕见的病症。它本被定义为良性，却在漫长的侵蚀中罕见地走向转移，最终以残忍的方式吞噬了我的肢体。这场跨越19年的战役让我认识到：罕见病的诊疗迷途，其残酷性不亚于恶性肿瘤本身。 在如同迷宫般的求医路上，我辗转于无数医院，穿梭在不同科室之间，只为寻得那一丝治愈的曙光。

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。