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资讯

多款产品扎堆亮相！罕见病创新药以中国速度点亮希望

专访胡学强教授：所有有价值的药物都值得呼吁推广！

神经免疫疾病（neuroimmunological diseases）是一种和环境、遗传易感性及各种应激因素有关的自身免疫性疾病，当累及神经系统时称之为神经免疫病。多发性硬化（multiple sclerosis，MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectru disorders，NMOSD）是最常见的中枢性神经免疫病。此类疾病发病率虽较低，但具有起病早、复发率高、致残率高等特点，若未得到及时正确诊治，将严重影响患者生存质量。为唤醒全世界对该疾病的认识，2009年国际多发性硬化联盟（MSIF）将每年5月最后一周的周三定为“世界多发性硬化日”。作为一种终身性疾病，多发性硬化被纳入我国公布的《第一批罕见病目录》。

神经系统罕见病破局，需要这三样东西！

2025年11月6日，第八届中国国际进口博览会期间，由蔻德罕见病中心与灵北共同发起的“构建DEE健康新生态：聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛成功举办。论坛汇聚了来自医疗界、产业及患者组织的多方代表，共同探讨DEE这一难治性神经罕见病的临床挑战、创新药物进展、政策支持与患者关怀体系构建等关键议题。各方达成一项核心共识：破解DEE的困境，需要“好药”去攻克疾病，需要“好政策”去铺就道路，更需要一个“好的支持生态”去守护患者全生命周期。

孤儿药

中国速度！6 个月获批，全球首个罕见病创新药落地中国

3000万一针！有史以来最贵药物日本获批，布局亚洲市场

Oculis将启动Privosegtor治疗急性视神经炎和NAION的PIONEER试验

Privosegtor已获得FDA和欧洲药品管理局的孤儿药认定。

政策

江苏罕见病医保新规：进行性肌营养不良纳入医保门诊特殊病，报销比例70%，不设起付线

活动

“不断药的生育旅程”可能实现吗？

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。家人带着她辗转几家医院，得到的答复却模棱两可。有医生说是孕期常见的水肿反应，有医生判断是骶髂关节炎（以臀部或下背部的疼痛和僵硬为典型症状）。多次住院检查后，医生仍未找到确切原因，只能开些止痛和激素类药物暂时缓解症状。

人人都爱Max Mara的理由+1！这场时装秀，为罕见病公益助力

近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。

千里赴会寻希望，医患同心战罕见

2025年9月20日，第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开，浙江省台州医院专场聚焦泌尿外科、儿科、骨科等领域罕见病诊疗，不仅是一场临床与研究碰撞的学术盛会，更因几位跨越千里而来的患者及家属，成为医患双向奔赴、共话希望的温暖现场。他们带着对生命的渴求与对医者的信任，与专家面对面探寻诊疗方案，让“罕见不罕见，医患肩并肩”的信念在会场深深扎根。

科研

多发性硬化（multiple sclerosis）最新文献汇总

特别关注

蔡磊进入渐冻症晚期：全身仅眼球能动，喝水要靠针管，研发的药物对病友起效对自己没用

渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光，起身需三人搀扶，喝水要靠针管注入增稠剂，一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊，已被剥夺说话、吞咽、移动的能力，唯一自由的，是那双控制电脑的眼球。

诊断与治疗

河北省儿童医院罕见病中心成立，为儿童健康添动力

11月1日，河北省儿童医院罕见病中心成立大会暨儿童罕见病诊疗及生长发育学习班，在河北省儿童医院隆重举办。标志着河北省儿童罕见病防治领域迈出了关键一步，将为省内外罕见病患儿带来规范化、精准化诊疗的新希望。

让罕见病被“看见”！安徽省儿童医院领衔成立协作组

为进一步健全安徽省罕见病管理工作体系，推动溶酶体贮积症的早发现、早诊断和规范化治疗，9月27日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP）国家儿童区域医疗中心儿童专科联盟暨安徽省儿童溶酶体贮积症诊疗协作组成立会议在合肥召开。

厦门大学附属第一医院成立罕见病诊疗中心

厦门大学附属第一医院日前成立罕见病诊疗中心。中心位于该院门诊B区1楼16、17号诊室，将为罕见病患者提供专业、精准的“一站式”诊疗服务。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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