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资讯

股价大跌27%，16岁罕见病患者接受基因治疗后死亡

3月18日，Sarepta Therapeutics发布关于杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法ELEVIDYS的安全性更新，首次披露一名年轻男性患者在治疗后因急性肝衰竭（ALF）死亡。

80多款中国基因疗法领跑，改写全球罕见病治疗版图

中国基因治疗近年发展迅速。目前国内已经推进到临床试验阶段的国产基因治疗产品已经超过80款（参见下表），绝大多数仍然处于早期临床试验阶段，少数已经进入确证临床试验（3期）。

5亿融资！张锋教授创立的公司开发罕见病新型基因编辑疗法

3 月 18 日，基因药物研发商Arbor Biotechnologies宣布完成7390万美元（约5.34亿元人民币）的C轮融资，以支持其针对肝脏和中枢神经系统（CNS）疾病的新型基因编辑疗法的研发。主要用于推进罕见病基因疗法ABO-101临床1/2期试验。

孤儿药

罕见肾病新希望，双认证孤儿药完成3期临床招募

Hansa Biopharma前不久宣布，已完成GOOD-IDES-02试验的患者招募，这是一项针对抗肾小球基底膜（anti-glomerular basement membrane，anti-GBM）疾病全球关键性3期试验。

复宏汉霖创新型抗HER2单抗HLX22获美国FDA孤儿药资格认定

2025年3月19日，复宏汉霖（2696.HK）宣布，公司创新型抗HER2单抗HLX22获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），用于胃癌的治疗。

突破！锦篮基因GC301获FDA孤儿药认定

2月28日，北京锦篮基因科技有限公司自主研发的庞贝病基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。

政策

最新！上海市五部门发布《上海市主要罕见病名录（2025版）》

3月4日，上海市卫生健康委员会、上海市中医药管理局、上海市科学技术委员会、上海市经济和信息化委员会、上海市药品监督管理局发布关于印发《上海市主要罕见病名录（2025版）》的通知。

活动

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

江苏13场义诊来袭！2025国际罕见病日各医院活动汇总

本篇统计了国际罕见病日期间在江苏的13场义诊活动，涵盖成骨不全症、内分泌遗传代谢、血液肿瘤、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等病种。

倒计时3天，送你一套海马体写真！国际罕见病日上海主会场福利来袭

2025年2月24日至3月2日，我们将在全国十地，同期发起声势浩大的活动。并于2月28日国际罕见病日当天在上海开启“以患者为中心系列活动”。

科研

重磅报告！《中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》发布

2025年2月28日，由蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合开展、武田中国提供公益支持的《中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究——中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》正式发布。

特别关注

年满18岁后，“找不到”医生的他们

18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。

诊断与治疗

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

为 “不凡生命” 打造 “避风港湾”，北大医院罕见病医学中心成立！

为积极响应国家关于加强罕见病研究与治疗的号召，汇聚力量，共促罕见病防治事业发展，推动罕见病学科建设与发展，1月8日下午，北京大学第一医院罕见病医学中心成立仪式暨干部任命会在筑梦厅召开。

公益项目

科研招募

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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蔻德罕见病中心2024年度招聘计划

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