尽管众议院与参议院否决了对该机构 40% 的预算削减提案，但在最大的一批资助对象中，约半数机构的年度资助金额仍出现下降。 此前，因唐纳德・特朗普总统与国会议员就一项临时支出法案是否应延长将于 12 月 31 日到期的奥巴马医改税收抵免条款存在分歧，美国联邦政府陷入了长达 43 天的停摆。而在此次停摆发生前，美国参众两院原本已即将就国立卫生研究院（NIH）2025 财年的预算框架达成一致，该财年自 10 月 1 日起正式启动。 特朗普在当年 5 月率先抛出支出提案，其提交的 2026 财年预算草案计划将国立卫生研究院的资助经费削减近 40%（精确为 39.3%），从 2025 财年核定的 483.01 亿美元降至 292.95 亿美元。这一提案其实并不出人意料，早在 2017 年其首个总统任期内，特朗普就曾提议在 2018 财年削减国立卫生研究院 22% 的预算，但最终国会不仅未采纳该方案，反而批准为其增加 9% 的经费。 与 2017 年的情况如出一辙，同年夏季，参众两院的拨款委员会均明确表示，不会支持特朗普提出的大幅削减支出计划。7 月，参议院拨款委员会通过决议，决定为国立卫生研究院增加 4 亿美元经费，资助总额升至 487.01 亿美元，增幅近 1%（精确为 0.8%），并直言特朗普的提案 “具有灾难性影响”；而众议院拨款委员会则在 9 月表决通过了一项 478.45 亿美元的机构预算方案。

美国FDA今日宣布，批准Fondazione Telethon开发的基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。新闻稿指出，这是FDA批准用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的首款基因疗法。

医学档案与艺术史的交叉点，一位画家生命的最后十年里，种种离奇症状引发了一个跨越世纪的医学猜想。 “我在发病时，会感到可怕的焦虑，说不出缘由的恐惧，然后是失去所有力量，无法做任何事。然后，血液涌上头部......思绪混乱。” 这是文森特·梵高在写给弟弟提奥的信中，对自己发病状态的描述。 梵高的艺术成就与他所承受的精神痛苦，同样为后世所熟知。关于他究竟患有何种疾病，学界提出了超过30种不同的诊断假设。其中，“急性间歇性卟啉病”是最引人注目且争议最大的假说之一。

12月10日，赛诺菲宣布其RNAi疗法芬妥司兰（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）获得国家药监局（NMPA）批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

翼思生物宣布，其促觉醒药物盐酸索安非托片（Solriamfetol Hydrochloride Tablets，翼朗清®）获得中国国家药品监督管理局的上市批准，用于改善阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA,Obstructive Sleep Apnea）伴有日间过度嗜睡（EDS, Excessive Daytime Sleepiness）的成人患者的觉醒程度。

11月21日，国家药品监督管理局批准Pfizer Inc.申报的马塔西单抗注射液（商品名：友瑞宁）上市，适用于患有以下疾病且体重 ≥ 35 kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率：不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或不存在凝血因子IX抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）。该品种的上市为相关患者提供了新的治疗选择。

2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是一类创新药，总体成功率88%，较2024年的76%明显提高。19种药品纳入首版商保创新药目录，其中包括6个罕见病药品。

与十三个罕见病家庭同游

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。家人带着她辗转几家医院，得到的答复却模棱两可。有医生说是孕期常见的水肿反应，有医生判断是骶髂关节炎（以臀部或下背部的疼痛和僵硬为典型症状）。多次住院检查后，医生仍未找到确切原因，只能开些止痛和激素类药物暂时缓解症状。

近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。

尽管美国 FDA 已多方尝试为极罕见病疗法疏通监管审批渠道，但风险投资机构对此领域的兴趣依旧寥寥。 这正是腺相关病毒（AAV）基因治疗先驱吉姆・威尔逊在推动极罕见病适应症基因疗法研发与融资过程中面临的现实困境。在创业第一年遭遇重重阻碍后，他不得不彻底改革融资模式，以推动这项事业持续前行。

11月27日，山西省太原市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心成立。同期，太原市医师协会罕见病专业委员会成立，北大医院太原医院神经内科主任陈烜当选主任委员。 会议开幕式由北大医院太原医院（太原市中心医院）院长助理兼医务科科长冯志鹏主持。北大医院太原医院党委书记、副院长袁建峰在致辞中表示，作为医学中心及专委会牵头单位，医院将搭建学术交流平台，通过定期开展研讨、病例分享、技术培训等活动，深化多学科多机构合作，同时加强罕见病科普宣传，提升公众认知。

11月21日下午，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）成立仪式隆重举行。复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力院士，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方等20家来自全国多地的顶尖专家代表齐聚一堂，共同见证这一破解儿童罕见病诊疗困境的重要时刻。

11月的上海秋风骤起，但是上海国际会议中心暖意融融。11月21日，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行，上海市医学会、上海市科学技术委员会、中国生物技术发展中心等多位领导莅临参会。在接下来的3天时间里，来自中国、美国、德国、英国、俄罗斯、意大利、日本、挪威、澳大利亚、奥地利、波兰等十余个国家和地区的 120 余位全球顶尖专家学者将齐聚一堂，围绕线粒体病、儿童罕见病的疾病机制、诊断技术、治疗策略、药物研发以及医患协作等关键议题展开深入探讨，共同促进该领域的科研创新与临床转化。