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资讯

溢价100%！礼来花93.4亿元收购基因编辑公司

据《金融时报》报道，全球制药巨头礼来（Eli Lilly）正与基因编辑公司Verve Therapeutics就潜在收购进行深入谈判。

1型糖尿病新药在乐城开出亚洲首批处方，有望延缓疾病进展

近日，全球首个且唯一获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于延缓1型糖尿病发病的新疗法Tzield®在博鳌乐城先行区开出亚洲首批处方。

每月一针，罕见病疗法在美国获批上市

CSL 宣布，美国 FDA 已批准其自主开发的 Garadacimab 上市，用于预防 12 岁及以上成人和儿童患者遗传性血管性水肿 (HAE) 的发作。

孤儿药

嗜酸性肉芽肿性多血管炎药物获FDA孤儿药资格认定

NS Pharma前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予NS-229孤儿药资格认定，该药物正在开发中，用于治疗罕见病嗜酸性肉芽肿性多血管炎（eosinophilic granulomatosis with polyangiitis，EGPA）。

腓骨肌萎缩症干细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

ENCell是一家领先的细胞和基因治疗CDMO和新药开发生物制药公司，前不久宣布其研究性药物EN001已被美国食品和药物管理局（FDA）授予孤儿药资格认定（ODD），用于治疗腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）。

先天性巨结肠药物获FDA孤儿药资格认定

Neurenati Therapeutics是一家专注于罕见儿科疾病的生物技术公司，该公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予NEU-001孤儿药资格认定（ODD）和儿科罕见病资格认定（RPDD），这是一种利用神经营养生长因子的新型联合疗法，用于治疗先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）。

政策

山西12个部门联手，全链条保障罕见病患者用药

“关注罕见病患者群体，建立健全罕见病保障机制，是保障患者健康权、生存权的迫切需要，也是实施健康中国战略的必然要求，我们对此高度重视。

活动

患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会报名开启

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。

2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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