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资讯

2025医保药品目录公布新增药品114种 50种为一类创新药

2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是一类创新药，总体成功率88%，较2024年的76%明显提高。19种药品纳入首版商保创新药目录。

讣告 | 沉痛悼念著名罕见病专家谢俊明教授

中华医学会罕见病分会常委、浙江省医学会罕见病分会主委、浙江省中医院谢俊明教授，因病（急性心梗、脑梗）抢救无效，于 2025 年 12 月 5 日 16 时 05 分逝世，享年 59 岁。致敬罕见病领域的擎炬者，缅怀其半生坚守与奉献。

渐冻症新希望！这家公司获1.4 亿融资，全力推进新药研发

2025年12月3日，生物药物研发商Axoltis Pharma宣布完成1800万欧元（根据最新汇率，1欧元 ≈ 7.8010人民币，约为1亿4041万元人民币）A轮融资，由Cenitz和UI Investissement共同投资。

孤儿药

每周一次！罕见病重磅新药在我国获批上市

11月21日，国家药品监督管理局批准Pfizer Inc.申报的马塔西单抗注射液（商品名：友瑞宁）上市，适用于患有以下疾病且体重 ≥ 35 kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率：不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或不存在凝血因子IX抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）。该品种的上市为相关患者提供了新的治疗选择。

华润三九，斩获一款重磅罕见病新药

华润三九，斩获一款重磅罕见病新药

中国速度！6 个月获批，全球首个罕见病创新药落地中国

政策

刚刚！国家医保局：医保新增9个罕见病药（附全名单）

2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是一类创新药，总体成功率88%，较2024年的76%明显提高。19种药品纳入首版商保创新药目录，其中包括6个罕见病药品。

活动

西出阳关：与十三个罕见病家庭同游 | 吴越

与十三个罕见病家庭同游

“不断药的生育旅程”可能实现吗？

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。家人带着她辗转几家医院，得到的答复却模棱两可。有医生说是孕期常见的水肿反应，有医生判断是骶髂关节炎（以臀部或下背部的疼痛和僵硬为典型症状）。多次住院检查后，医生仍未找到确切原因，只能开些止痛和激素类药物暂时缓解症状。

人人都爱Max Mara的理由+1！这场时装秀，为罕见病公益助力

近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。

科研

克服（极）罕见病领域未成熟的基因与细胞疗法所面临的障碍（中篇-1）

“建立并维持罕见病与极罕见病患者获得基因与细胞疗法的途径” 研讨会概述 2025 年 3 月 6 日至 7 日，美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）在华盛顿特区召开了一场主题为 “建立并维持罕见病与极罕见病患者获得基因与细胞疗法的途径” 的研讨会。此次会议汇聚了来自美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国立卫生研究院（NIH）、学术界、生物技术企业及患者倡导组织的专家（见表 2），共同探讨 “具潜在商业可行性（commercially pre-viable, CPV）” 的基因与细胞疗法相关问题 —— 这类疗法虽展现出强劲的临床应用前景，但因不符合传统利润驱动型商业模式，在研发过程中面临重重障碍。

特别关注

误诊8个月、辗转5家医院！舞蹈演员的“颈椎痛”，竟是罕见肿瘤的伪装

“当我四肢健全的时候，我会时常抱怨周围的环境事物糟糕；但当我现在生病后颈椎僵硬，转动不了了，就会怀念当初健全的身体。”

诊断与治疗

山西省太原市罕见病医学中心成立，患者迎来新希望

11月27日，山西省太原市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心成立。同期，太原市医师协会罕见病专业委员会成立，北大医院太原医院神经内科主任陈烜当选主任委员。会议开幕式由北大医院太原医院（太原市中心医院）院长助理兼医务科科长冯志鹏主持。北大医院太原医院党委书记、副院长袁建峰在致辞中表示，作为医学中心及专委会牵头单位，医院将搭建学术交流平台，通过定期开展研讨、病例分享、技术培训等活动，深化多学科多机构合作，同时加强罕见病科普宣传，提升公众认知。

儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）正式成立，为推动罕见疾病的诊断和科研点亮希望之灯

11月21日下午，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）成立仪式隆重举行。复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力院士，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方等20家来自全国多地的顶尖专家代表齐聚一堂，共同见证这一破解儿童罕见病诊疗困境的重要时刻。

共筑“能量生命线”——中国线粒体病联盟正式成立

11月的上海秋风骤起，但是上海国际会议中心暖意融融。11月21日，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行，上海市医学会、上海市科学技术委员会、中国生物技术发展中心等多位领导莅临参会。在接下来的3天时间里，来自中国、美国、德国、英国、俄罗斯、意大利、日本、挪威、澳大利亚、奥地利、波兰等十余个国家和地区的 120 余位全球顶尖专家学者将齐聚一堂，围绕线粒体病、儿童罕见病的疾病机制、诊断技术、治疗策略、药物研发以及医患协作等关键议题展开深入探讨，共同促进该领域的科研创新与临床转化。

公益项目

科研招募

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人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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