脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组常染色体显性遗传性疾病，小脑退行性变及传入、传出通路受损是导致特征性进展性共济失调的关键。SCA致病机制复杂，编码CAG（三核苷酸）序列异常扩增，形成有毒的多聚谷氨酰胺（polyQ）。

值得一提的是，6月25日，日本新药株式会社宣布已经向中国国家药品监督管理局（NMPA）递交viltolarsen的新药上市申请。

MYBPC3基因突变可使成年人及儿童的心壁显着增厚，进而出现心律失常、心功能不全、心力衰竭，甚至心源性猝死。该基因的突变是 HCM 最常见的遗传原因，其约占 HCM 总数的 19%，仅在美国就影响了约 115,000 名患者。

诺诚健华今天宣布，公司自主研发的布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂奥布替尼获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation），用于治疗复发/难治性套细胞淋巴瘤（R/R MCL）。去年年底，奥布替尼治疗MCL获得美国FDA孤儿药资格认定。

Aubagio是欧盟批准用于一线治疗多发性硬化（MS）儿童和青少年的第一个口服MS疗法。此次儿科适应症的批准，为Aubagio在欧盟提供了额外一年的市场保护。

通过快速通道资格认定，如果符合相关标准，Scholar Rock有资格滚动提交apitegromab的生物许可证申请（BLA）。

SMA的主要发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生命。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。2018年5月，SMA被列入第一批纳入目录的121种罕见病之一。

为了解决罕见病诊疗困难，国家从政策层面推动建立畅通完善的全国罕见病诊疗协作网，加强罕见病病例的诊疗信息登记工作，普及罕见病教育，打通远程会诊、双向转诊路径，提升罕见病的综合诊疗能力。

此次PRIME资格认定是基于目前进行中RP-L201 1/2期临床研究显示出令人鼓舞的初步安全性和有效性数据。

乐乐是一名黏多糖贮积症II型（MPSII）患儿。据乐乐爸爸回忆，大概在乐乐2岁多时，他的手指就开始伸不直。

苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性代谢错误，主要是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致大脑中氨基酸苯丙氨酸（Phe）的毒性积聚所致。