反义治疗领域的领头者Ionis Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已将授予eplontersen孤儿药资格认定，这是一种用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的研究性反义药物，转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种全身性、进行性和致命性疾病。FDA授予用于治疗、预防或诊断罕见疾病或病症的药物和生物制剂为孤儿药资格认定，该疾病或病症影响美国不到20万人。

Eplontersen是一种配体共轭反义（LICA）研究药物，目前正在进行转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）和转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）的3期临床试验。其目的是减少转甲状腺素（TTR蛋白）的产生，以治疗遗传性和非遗传性TTR淀粉样变性（ATTR）。2021年12月，Ionis宣布与阿斯利康公司达成战略合作，开发和商业化Eplontersen。

ATTR-CM是一种全身性、进行性和致命性疾病，会在确诊后四年内导致进行性心力衰竭和死亡。由于缺乏对疾病的认识和症状的异质性，该病仍未得到充分诊断，其发病率大大被低估。遗传性ATTR-PN是一种使人衰弱疾病，在诊断后五年内导致周围神经损伤和运动障碍，如果不治疗，通常在十年内死亡。

根据FDA的《孤儿药法案》，孤儿药资格认定提供一系列激励措施，包括税收抵免、临床试验某些行政费用的补助和豁免，以及药物批准后七年的市场独占期。

“eplontersen获得FDA孤儿药资格认定，显出对于转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者而言，新治疗方法的需求尚未得到满足。我们期待与监管机构、临床研究人员、患者及其家属密切合作，以推进这一重要药物的研发，并尽快提供给患者，” Ionis公司执行副总裁兼首席开发官Richard S. Geary博士说。

| 关于eplontersen

Eplontersen（原名IONIS TTR LRx）是一种研究性反义药物，使用IONIS的配体共轭反义（LICA）技术，旨在减少转甲状腺素或TTR蛋白的产生，以治疗所有类型的TTR淀粉样变性（ATTR），这是一种全身性、进行性和致命性疾病。Ionis和阿斯利康目前正在eplontersen治疗遗传性和野生型心肌病（ATTR-CM）患者的3期研究CARDIO-TTRansform和治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样多发性神经病（hATTR-PN）患者的3期NEURO-TTRansform研究中评估其疗效。

| 关于TTR淀粉样变性（ATTR）

ATTR淀粉样变性是一种全身性、进行性和致命性疾病，患者会经历多种重叠的临床表现，其原因是TTR淀粉样沉积物在各种组织和器官中的不适当形成和聚集，包括周围神经、心脏、肠道、眼睛、肾脏、中枢神经系统、甲状腺和骨髓。TTR淀粉样沉积物在这些组织和器官中的逐渐累积导致器官衰竭，最终导致死亡。

hATTR引起的多发性神经病是由错误折叠的突变TTR蛋白在周围神经中的累积引起的。hATTR引起的多发性神经病患者全身神经持续受损，导致运动功能（如行走）逐渐丧失。也会在其他主要器官中积累TTR，这会逐渐损害器官的功能，如果不治疗，通常会在十年内死亡。

ATTR心肌病是由心肌中错误折叠的TTR蛋白积累引起的。患者经历持续性的衰弱性心脏损伤，导致进行性心力衰竭，通常确诊后四年内死亡。ATTR心肌病包括遗传型和野生型心肌病。

原文标题：

Ionis announces eplontersen receives orphan drug designation from U.S. FDA

译：黄娟