结节性硬化综合征（TSC）是一种常染色体显性遗传罕见疾病，可导致良性肿瘤在全身生长。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症，又称为AATD，是一种遗传性罕见病，在美国大约有10万名患者。

AZ-3102是Azafaros享有专利的、正在开展临床研究的一种氮杂糖，可口服的小分子药物，是糖脂代谢中两种靶酶的强效选择性抑制剂，最初被莱顿大学和阿姆斯特丹大学医学中心发现。

CDD是一种严重罕见遗传性疾病，其特征是发病早、癫痫发作难以控制，以及严重的神经发育障碍。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。可导致患者出现慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。可导致患者出现慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。

首个公布的体内CRISPR基因编辑疗法的临床试验结果。近日，Intellia 公布了该疗法的中期临床试验结果，结果显示在治疗后2个月至12个月的随访期，患者的血清转甲状腺素蛋白（TTR）水平持续保持下降。

Azafaros公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其AZ-3102为孤儿药资格认定（ODD），AZ-3102是一种新型口服小分子，用于治疗包括Sandhoff和Tay Sachs病在内的GM2神经节苷脂贮积症（GM2 gangliosidoses）。

Poxel是一家处于临床阶段的生物制药公司，致力于开发具有代谢病理生理学的严重慢性疾病（包括非酒精性脂肪性肝炎（NASH）和罕见代谢疾病）创新疗法，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予PXL065快速通道资格认定（FTD），用于治疗肾上腺脊髓神经病变型（adrenomyeloneuropathy ，AMN）患者

ATTR-CM是一种全身性、进行性和致命性疾病，会在确诊后四年内导致进行性心力衰竭和死亡。

美国食品和药物管理局批准 ZTALMY（ganaxolone）口服混悬剂用于治疗2 岁及以上的细胞周期蛋白依赖性激酶样 5 缺乏症 (CDD) 相关的癫痫发作患者。