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罕见的世界-阵发性睡眠性血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿症，发病率约为2.8/1000000，是一种获得性克隆性疾病，表现为重度贫血、血栓、肺动脉高压、器官衰竭。国外已有针对该疾病的药物但价格十分昂贵。目前国内暂无针对性治疗药物，除了输血，几乎没有治疗手段...
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罕见的世界-TSC
结节性硬化症，发病率约为1/10000，是一种常染色体显性遗传病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。
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罕见的世界-脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调，全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。
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罕见的世界-青少年型帕金森
青少年型帕金森病，患者占帕金森发病总人数的10%，是一种神经系统变性疾病，表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态障碍，易伴有智力障碍和发生动眼危象。目前尚无特效疗法。
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罕见的世界-肺淋巴管肌瘤病
肺淋巴管肌瘤病，发病率约为1/400000，是一种弥漫性肺部疾病，表现为气胸、乳糜胸、慢性进展的呼吸困难，严重者会导致死亡。目前尚无特效疗法。
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罕见的世界-生长激素缺乏症
生长激素缺乏症，发病率约为1/8500，是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。
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2015国际罕见病日（中国）主题宣传片
2015国际罕见病日（中国）的主题宣传片是一部3分钟左右的科普短片，以充满趣味的画面、浅显易懂的语言，来讲述遗传和基因的关系，以此告诉大家罕见病和我们每个人都有关系。关注罕见病，就是关注我们的未来。
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DMD公益基金宣传片《爱，不停步》
DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，一种X染色体连锁隐性遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。
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分论坛：罕见病诊断
罕见病诊断分论坛 2015年9月18日 13:45-17:10主持人:黄尚志 马 端 《尽可能使罕见病的诊断精与准》尹 烨 《罕见病的过去、现在与未来》陈枢青 《精准医学时代的DMD诊治》顾卫红 《遗传病整体解决方案中的分工合作》Maya Chopr...
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分论坛：如何加强罕见病利益相关方合作
分论坛：如何加强罕见病利益相关方合作2015 年 9月19 日 13:45-17:00主持人： 段 涛主题报告：伍学炎 《医患携手 献礼生命：专家团队与病友组织合作》朱则柯 《如何借力政府做好罕见病项目 》王奕鸥 《病痛挑战，共同直面》彭智...
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分论坛：罕见病政策倡导与进展
分论坛：罕见病政策倡导与进展2015年9月19日8:40-12:15主持人： 黄如方主题报告：李定国 《罕见病：艰难路上见曙光 》刘军帅 《中国罕见病保障制度设计思路的新认知》曾建平 《从全民健康覆盖看罕见病政策》庞月琴 《爱在陕西，情...
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