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罕见世界-张金生&高洪舟
瓷娃娃，这个美丽的名字下面，是一个至今鲜为人知的群体。成骨不全，这个陌生的名词背后，是一群从出生便开始不断骨折的孩子。很难想象当骨折成为一种习惯的时候，这些孩子要承受多少折磨与煎熬。生活给了他们无尽的痛苦，但是...
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罕见的世界-pku
苯丙酮尿症，在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。
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罕见的世界-戈谢病
戈谢病，在我国发病率为1/200,000～1/500,000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代...
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罕见的世界-黏多糖
黏多糖贮积症，在北美和欧洲的总发病率约为1/25000，是一种溶酶体贮积症，表现为粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未...
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罕见的世界-庞贝氏症
庞贝病，发病率约为1/40000，是一种溶酶体贮积症，婴儿型患者表现为无力、心脏扩大等，晚发型表现为进行性肌无力。美国开发出来的针对该疾病的特效药物仍未在中国上市。国内已有的庞贝病患者，通过香港等途径外购药物维持治疗...
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罕见的世界-尼曼匹克
尼曼匹克病，发病率约1/25000，是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尚无特效疗法。
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罕见的世界-大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症，新生儿发病率约为1/50000，是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“...
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罕见的世界-重症肌无力
重症肌无力，发病率约为1/12500，是一种自身免疫性疾病，表现为眼睑下垂、饮水咳呛、吞咽困难、表情僵硬、四肢无力，甚至累及呼吸肌，引发危象，危及生命。目前尚无特效疗法，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后可减轻症状。
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罕见的世界-多发性硬化症
多发性硬化症，东亚地区患病率约为2.1～2.2/100000，是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，表现为下肢无力、疲劳、四肢意向性震颤、随意运动及步态的共济失调、眼球震颤、意向性震颤等，会导致神经系统受损。患者需要长期使用昂贵的干...
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罕见的世界-肢端肥大症
肢端肥大症，患病率约为5～7/100000，是一种内分泌及代谢性疾病，表现为体型胀大，生理功能异常。垂体肿瘤较小时可放射治疗；肿瘤较大时需手术治疗，费用昂贵。
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罕见的世界-MMA
甲基丙二酸血症，发病率约为1/50000，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为生长发育不良，智力落后或倒退，新生儿期发病呕吐、脱水、厌食、呼吸急促甚至昏迷、死亡，急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时需透析。目前尚...
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